关于镰状细胞性贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。......阅读全文
关于镰状细胞性贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
关于镰状细胞性贫血的检查试介绍
1.体外重亚硫酸钠镰变试验 在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。 2.血红蛋白分析 通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。 3.血常规 血常规可发现贫血。 4.MRI MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程
关于镰状细胞性贫血的简介
此症患者的红血球具有一种名为S血红素的异常血红素，所以会扭曲变形。若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现
关于镰状细胞性贫血的预后和预防介绍
一、预后 1.纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。 2.杂合子患者（即有镰状细胞者），由于红细胞内血红蛋白S含量较低，临床多无症状，预后较好。 二、预防 镰刀型细胞贫血病是遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞
关于镰状细胞性贫血的病因分析
本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。
关于镰状细胞病的基本介绍
镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。
治疗镰状细胞性贫血的方法介绍
本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
关于镰状细胞贫血肾病的基本介绍
镰状细胞贫血所致的肾损害称为镰状细胞贫血肾病(sicklecell nephropathy)，是一种常染色体显性遗传病。镰状细胞贫血是一种异常血红蛋白病(HbS)，常引起溶血性贫血。纯合子型又称镰状细胞贫血，杂合子型称镰状细胞特征。常见于非洲及美洲的黑人，我国极少见。
镰状细胞贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
简述镰状细胞性贫血的诊断依据
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
简述镰状细胞性贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
药物治疗镰状细胞性肾病的基本介绍
药物可能使镰变逆转，但不能矫正其遗传缺陷。药物抗镰可解除镰变，降低血黏度，从而改善微循环，增加血液灌注，提高组织氧供，减轻肾损害，缓解临床症状。杂合子镰状细胞病一般毋需治疗，因杂合体溶解度为35%～68%，溶血程度较低。理想的抗镰变药物至今仍未见，下列抗镰变药物可供参考使用。 (1)硫酸锌：有
关于镰状细胞贫血肾病的诊断标准介绍
1．患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。 2．有溶血性贫血的证据。 3．血红蛋白电泳出现大量HbS。 4．红细胞镰变试验阳性。 5．当出现蛋白尿及肾功能改变时，可诊断为镰状细胞贫血肾病。
大细胞性贫血的基本检查介绍
（一）血常规。 红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞,可见嗜多色性及嗜碱性点彩红细胞,也可见豪一周氏小体及卡波氏环。白细胞数稍低。 （二）骨髓像。 骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大。 （三）血生化检查。 1、血清维生素
关于纯红细胞再生障碍性贫血的基本介绍
纯红细胞再生障碍性贫血（纯红再障，PRCA）是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血。1922年Kaznelson首先将此病从再生障碍性贫血中分出，此后这种病渐渐受到广泛的注意。它和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性，急性的又叫作
镰状细胞病的相关介绍
一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除﹐疟疾不治自愈﹐使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见﹐目前美国也不少。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰
最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状
关于镰状细胞性肾病的其他辅助检查介绍
肾活检提示镰状细胞性贫血患者的肾小球增大和淤血，镰状细胞充满管腔，系膜细胞不同程度的增生，由于肾小球毛细血管基底膜增厚，可见轻至中度的血管壁肥厚，在合并肾病综合征的患者，可见肾小球分叶增加，提示有肾小球毛细血管炎存在。在上皮和内皮细胞中可见铁质沉积。节段性肾小球硬化和膜性肾病也可见到。电镜提示有
关于镰状细胞病的原因分析
发病机理：HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有电荷的改变﹐在低氧状态下溶解度比HbA低5倍。在氧分压低的毛细血管区﹐HbS溶解度锐减而成半凝胶状态﹐集合成管状﹐使红细胞扭曲成镰刀状﹐叫做镰变。开始镰变时镰状细胞是可逆的﹐经过反复缺氧则形成不可逆性镰状细胞。镰
关于镰状细胞性肾病的简介
镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sicklecellnephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重性多尿。
关于增生性贫血的基本介绍
增生性贫血由于某种原因引起红细胞破坏加速或生成减少而致外周血红细胞或血红蛋白低于正常时被称为贫血。增生性贫血是一组疾病引起贫血的综合名称，它按细胞形态进行分类，骨髓表现具有一定的共性，但又不能仅依靠骨髓细胞的形态学描述进行确诊的一组疾病。增生性贫血包括下列疾病：缺铁性贫血、溶血性贫血、急性失血性
小儿巨幼细胞性贫血的基本介绍
巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月
巨幼红细胞性贫血的基本介绍
巨幼红细胞性贫血简称巨幼贫，因缺乏维生素B12或（和）叶酸所致。孕前或孕中缺乏维生素B12或者叶酸可能会患上一种名为巨幼红细胞性贫血的疾病。这种贫血的特点是骨髓里的幼稚红细胞量多，红细胞核发育不良，成为特殊的巨幼红细胞。这两种营养素都是在红细胞的合成阶段发挥巨大作用的物质。正常人缺乏叶酸15－1
关于镰状细胞性肾病的实验室检查介绍
1.血液检查有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。 2.尿液检查可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿；本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质
关于老年人巨幼细胞性贫血的基本信息介绍
巨幼细胞性贫血是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏或其他原因引起的细胞核DNA合成障碍所致的贫血。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞核发育障碍，细胞分裂减慢，与胞质的发育不同步，即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大呈现形态与功能均不正常的巨幼改变。这种改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞，且细
关于镰状细胞贫血视网膜病变的并发症介绍
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。
关于铁粒幼细胞性贫血的介绍
铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。贫血重者可酌情输注红细胞或全血。 本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是
治疗镰状细胞贫血肾病的相关介绍
1．一般治疗 (1)预防：对有镰状细胞特征的患者，应避免缺氧、脱水、感染、劳累、酸中毒，勿用止血带压迫肢体等。 (2)治疗血管闭塞：注意保暖，鼓励多饮水或输液以利血液循环。高压氧及吸氧有时可使疼痛减轻。 2．药物治疗 (1)双氢麦角碱(herdergine)：0．3mg每日1～2次，皮下
关于婴儿营养感染性贫血的基本介绍
婴儿营养感染性贫血也称雅克什贫血或雅克什综合征（von jaksch yndrom）是一种婴儿期疾病，表现有严重贫血，肝脾肿大，周围血白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病程呈慢性经过。
关于老年性贫血的基本信息介绍
老年性贫血是指人体外周循环血液在单位容积中，血红蛋白或红细胞计数低于正常值的下限，其中以血红蛋白最为重要。一般认为，成年男性血红蛋白含量低于120克/升，红细胞数低于4.0×1012/升；成年女性低于110克/升，红细胞数低于3.5×1012/升，即为贫血。临床主要表现为皮肤苍白，面色无华，心悸