关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为严重早发型遗传性ABCA3疾病的一种治疗措施。研究发现引起致命性ABCA3疾病的突变与ABCA3转运缺陷相关，而引起非严重肺病的突变（如E292V突变）与磷脂转运缺陷相关。......阅读全文
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
小儿遗传性果糖不耐受的简介
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1、果糖
遗传性代谢障碍性肝病的简介
遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分
关于植物神经系统疾病的简介
植物神经系统是神经系统的组成部分之一，具有特殊的生理功能，主要支配内脏、血管和腺体，在维持人体的随意和不随意活动中起重要作用，它的活动是在无意识下不随意进行的，故也称自主神经系统。医学中许多疾病都牵涉到植物神经系统，有些疾病则以植物神经损害为主。由于植物神经系统与全身各器官、腺体、血管，并与糖、
关于泌尿系统梗阻性疾病的简介
泌尿系统梗阻是指肾盂至尿道外口存在各种梗阻性病变引起的肾脏结构和功能损害。泌尿系统梗阻性临床表现在急性梗阻常产生疼痛，症状与梗阻的病因和程度有关。 泌尿系统梗阻性诊断的依据主要是具有尿路梗阻的病因，相应症状及不同程度肾功能障碍。体检有时可扪及增大的肾脏。超声显示肾脏增大，肾盂积水，长期梗阻者肾
关于糖尿病性心脏病的疾病简介
糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等。糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比常起病比较早，糖尿病患者伴冠心病常表现为无痛性心肌梗死，梗死面积比较大，穿壁梗死多，病情多比较严重
关于外周T细胞淋巴瘤的疾病简介
外周T细胞淋巴瘤是一组有成熟T细胞免疫表型的异质型形态改变的侵袭性肿瘤。它们占所有非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin lymphoma, NHL)病例的7% 。许多不同的临床综合征包括在这群疾病中。
关于间变大细胞淋巴瘤的疾病简介
间变大细胞淋巴瘤在以前经常被诊断为未分化癌或恶性组织细胞增多症。对CD30或Ki-1抗原的发现和识别，使某些表达该抗原而以前未分类的恶性肿瘤病人，确定为一类新的淋巴瘤。随后，发现t(2；5)和经常过度表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白证实该疾病的存在。该淋巴瘤占所有NHL的2% 。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
关于遗传性肝病的保养介绍
1、乐观心理：肝功能异常的患者肝脏受损，因此，一定要保持心情开朗，制怒不生气，否则会肝气郁结，肝火上升，加重肝病。 2、饮食保养：肝脏是人体最大的消化腺，食物都要通过肝脏来解毒代谢，合理的饮食不仅有助于肝脏功能的调理而且对肝脏的修复与免疫力的提高都是很有帮助的，肝功能异常的患者应多食用菌类食品
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于遗传性耳聋的症状介绍
根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性耳聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。 1、Michel型遗传性耳聋 （发育不全型）：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 2、
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
胆结石的疾病简介
胆囊是人体重要的器官之一，具有贮存和浓缩胆汁的功能，还有复杂的化学和免疫功能。肝脏产生的胆汁在胆囊内贮存和浓缩，在进食后，胆囊受激素调节，排出胆汁，而胆汁对食物脂肪的消化和吸收具有重要意义。任何影响胆固醇与胆汁酸浓度比例改变和造成胆汁淤滞的因素都可能导致结石形成。
脑血栓的疾病简介
患者发病前曾有肢体发麻，运动不灵、言语不清、眩晕、视物模糊等征象。常于睡眠中或晨起发病，患肢活动无力或不能活动，说话含混不清或失语，喝水发呛。多数病人意识消除或轻度障碍。面神经及舌下神经麻痹，眼球震颤，肌张力和腹反射减弱或增强，病理反射阳性，腹壁及提睾反射减弱或消失。 脑血栓轻微者表现为一侧肢
椎管内疾病的简介
原发或继发于椎管内的各种肿瘤统称为椎管内肿瘤，又可称脊髓肿瘤。原发于椎管内的肿瘤，可能来自脊髓、神经根、脊膜等不同组织，按其与脊髓和硬脊膜的关系分为髓内、髓外硬脊膜下和硬脊膜外三类。髓内肿瘤常见室管膜瘤和星形细胞瘤。髓外硬脊膜下肿瘤常见神经鞘瘤和脊膜瘤。硬脊膜外肿瘤多为恶性，如转移瘤和淋巴细胞瘤
尿酸高的疾病简介
尿酸高是人体内有一种叫做嘌呤的物质因代谢发生紊乱，致使血液中尿酸增多而引起的一种代谢性疾病，体内尿酸每日的生成量和排泄量大约是相等，生成量方面，三分之一是由食物而来，三分之二是体内自行合成，排泄途径则是三分之一由肠道排出，三分之二从肾脏排泄。上述各种途径只要有任何一方面出问题，就会造成尿酸升高。
治疗肠系膜疾病的简介
手术切除为肠系膜疾病唯一的治疗方法﹐可行摘除术或局部切除术。必要时可连同部分小肠一并切除。若切除不彻底﹐良性肿瘤亦可复发或恶变。恶性肿瘤根治切除率低﹐预后不佳﹐术后可根据肿瘤的病理辅以化学治疗或放射治疗。
乳腺增生的疾病简介
乳腺增生是女性最常见的乳房疾病，其发病率占乳腺疾病的首位。近些年来该病发病率呈逐年上升的趋势，年龄也越来越低龄化。在青春期或青年女性中，经前有乳房胀痛、有时疼痛会波及肩背部，经后乳房疼痛逐渐自行缓解，仅能触到乳腺有些增厚，无明显结节，这些是生理性改变，不是病，也不需要治疗，属于生理性的增生。乳腺
有关倒睫疾病的简介
正常的睫毛生长于眼睑睑缘的前唇，由表面外胚层上皮发育而来，排列成2～3排，呈短而弯曲的粗毛。睫毛有避光，遮挡灰尘,防止外界异物进入眼内以及眼部美容的作用，细长、乌黑、上翘的睫毛对人的容貌美起重要的修饰作用。上睑的睫毛数量较多，有100～150根，长度平均为8～12毫米，上睑睫毛睁眼平视时角度为1
遗传性代谢障碍性肝硬化的简介
由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。
遗传性多发脑梗死性痴呆的简介
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性多发脑梗死性痴呆被收录其中。
小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入
治疗遗传性果糖不耐受症的简介
患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂，甚至大部分药物也存在，可能很难做到完全去除。开始治疗后，患者肝肾功能好转，出现追赶生长。智力发育一般不受影响。进入成年期，即使患者摄入了果糖，症状也较轻微。患者的长期预后是好的。由于饮食中避免了蔗糖，患者几乎没有龋齿。
遗传性血管神经性水肿的简介
遗传性血管神经性水肿， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuro
Leber遗传性视神经病变的简介
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。 2018年5月11日，国家卫生健康委
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（二）
二、遗传性疾病产前诊断的临床路径 遗传性疾病的产前诊断通常分为两种不同的路径。1．产前高危人群筛查及诊断： 产前高危人群筛查及诊断是针对所有孕妇提供产前筛查，并对筛查高危人群进行产前诊断。例如，唐氏综合征筛查是一项针对整个孕妇群体的筛查，对唐氏综合征筛查高风险孕妇再进行后续的羊水
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重