全球最贵！首款血友病基因治疗药物获批
据美国有线电视新闻网（CNN）报道，美国食品和药物管理局（FDA）当地时间22日宣布批准全球首个B型血友病基因治疗药物Hemgenix。澳大利亚药品制造商CSL Behring将一剂的价格定为350万美元，使其成为世界上最昂贵的药物。 Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通过静脉注射单剂量给药，用于治疗患有B型血友病的成年人，这是一种遗传性出血障碍，大约每4万人中就有1人患有这种疾病，其中大多数是男性。 对血友病的基因治疗已有二十多年历史。FDA生物制品评估和研究中心主任彼得·马克斯博士在一份声明中表示，尽管血友病的治疗取得了进步，但预防和治疗出血的方法可能会对个人的生活质量产生不良影响。FDA的批准为B型血友病患者提供了一种新的治疗选择。 美国临床和经济审查研究所是一家独立的非营利性研究机构，负责分析处方药和其他医疗产品的价值，该机构向CNN证实，Hemgenix现在是世界上最昂贵的药物。......阅读全文
关于Hemgenix基因疗法的简介
Hemgenix基因疗法是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，由一个携带凝血因子IX基因的病毒载体组成，可通过使机体持续产生因子IX，即缺陷相关病毒(AAV)，降低符合条件的乙型血友病（B型血友病）患者的异常出血率。
Hemgenix基因疗法的研发历程介绍
2022年11月22日，美国FDA宣布澳大利亚制药公司CSL Behring的治疗B型血友病的一次性基因疗法Hemgenix获批，定价为350万美元，刷新了世界上最昂贵治疗方法的记录。该公司已明确Hemgenix基因疗法的收费为350万美元。
简述Hemgenix基因疗法的作用原理
Hemgenix基因疗法是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，由一个携带凝血因子IX基因的病毒载体组成，可通过使机体持续产生因子IX，即缺陷相关病毒(AAV)，降低符合条件的乙型血友病（B型血友病）患者的异常出血率。 据临床实验数据，受试者在接受治疗18个月后仍能稳定表达该凝血因子，使得年
全球最贵的药上市
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490875.shtm11月22日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了针对遗传性凝血障碍B型血友病的首个基因疗法Hemgenix。一次性治疗需花费350万美元，这一定价使其成为世界上最昂贵的药物。Hem
全球最贵！首款血友病基因治疗药物获批
据美国有线电视新闻网（CNN）报道，美国食品和药物管理局（FDA）当地时间22日宣布批准全球首个B型血友病基因治疗药物Hemgenix。澳大利亚药品制造商CSL Behring将一剂的价格定为350万美元，使其成为世界上最昂贵的药物。 Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通
媲美350万美元全球最贵药物，辉瑞这类3期临床数据积极
日前，辉瑞公司宣布，其开发的针对严重血友病B型的基因疗法Fidanacogene Elaparvovec在3期临床试验中效果优异，达到主要临床终点，接受基因治疗的患者在治疗后第12周至第15个月期间年化出血次数为1.3次，而在接受治疗前的6个月监测期内年化出血次数为4.43次。40名严重血友病B
辉瑞血友病基因疗法上市申请获FDA受理
近日，辉瑞公司（NYSE: PFE）宣布，FDA 已受理其用于治疗成年人 B 型血友病的基因疗法 fidanacogene elaparvovec 的生物制品许可证申请（BLA），审查的最终日期是 2024 年第二季度。与此同时，fidanacogene elaparvovec 的欧洲上市许可申
美国最贵药物（2023年）TOP－10，第一名350万/剂
基因疗法自诞生以来，由于有一次性治愈疾病的潜力，长期以来受到全球关注，在为罕见病患者群体带去治愈希望的同时，也不断刷新着“全球最贵药物”的纪录。2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的基因疗法数量高达4款，其中3款为罕见疾病疗法。 从蓝鸟生物280万美元/剂地中海贫血疗法 Zynteg
【血友病】治疗
治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当
什么是血友病
血友病中医认为分血热炽感、肾精不足、气血亏虚、瘀血阻络等几个类型。具体治疗方案应该视具体类型来考虑治疗，严重的需要新鲜全血输注。
血友病的简介
血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐形遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病，[1]男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。
血友病A临床路径
一、血友病A临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。（二）诊断依据。根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编
血友病甲、乙和血管性血友病的区别
血管性血友病（vWD）是由于因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子（vWF）基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血友病A的另一种常见的出血性疾病。血友病甲是由于遗传性因子Ⅷ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血
关于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性
血友病的分类介绍
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。 2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。 3.血友病C
血友病的鉴别诊断
1、血管性假血友病 又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。 家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而
血友病乙的检查
诊断血友病甲所用的筛选试验同样适用于血友病乙PTT延长PT和TT正常。血清能纠正延长的PTT时间但硫酸钡(或氢氧化铝凝胶)吸附血浆不能纠正。BiggsTGT可以明确FⅨ缺乏少数FⅨ：C水平在35%以上的病例PTT延长可能不明显甚至正常BiggsTGT仍可能异常，而FⅨ：C测定具有诊断意义。一期法
血友病乙的诊断
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。
血友病抗体的特点
一、90% 发生在5岁以下的儿童。 二、通常在10次治疗(即输入因子制剂)以内就会产生。 三、5-30% 是重度甲型血友病人，仅有 2-5%乙型血友病人。 四、通常造成无法有效地控制出血。 五、通过特殊的抗体测试来诊断。
血友病的相关病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所
血友病的诊断标准
A.多为男性患者(女性纯合子极少见)，有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律； B.关节肌肉、深部组织出血，有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形； C.实验室检查结果阳性。
血友病抗体的诊断
血友病抗体往往在一种被称为“活化的部分凝血活酶时间(APTT) 测定”的常规血液检查时被怀疑。APTT 检查用于测量血液凝固所需的时间。如果存在抑制物，血液凝固需要更长的时间，而且凝固不全，即便与正常血浆混合后也是这样。 血友病抗体检查也是一项专业的检查，其中凝血因子Ⅷ抑制物的检测通常用Bet
Adynovate——血友病A的福星
目前，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Adynovate（一种新型聚乙二醇化重组抗血友病因子）用于治疗≥12岁青少年以及成人血友病A. FDA表示，该药可用于治疗和预防血友病A,并且该药比起未经修饰的抗血友病因子来说，其作用能在血液中保持更久，用药时间间隔更长。该药是第十个被审批的重
如何诊断血友病乙？
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。 1.首先应与血友病甲鉴别， 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。 2.其他出血性疾病如血管
怎样预防血友病乙？
1.与血友病甲相同，重型病例在进行创伤性检查和创伤性治疗前应给以替代治疗，肌肉锻炼和预防性治疗对血友病乙具有同样的意义。 2.应避免剧烈或易致损伤的活动，运动及工作，以减少出血发生的危险。 3.建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。
血友病的疾病检查
1.一般项目 血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。 2.初筛试验 凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ
血友病抗体的检查
血友病患者的检查事关重要，建议患者到专业的血友病检测中心进行详细检查，同时做好以下几方面的工作： 一是检查凝血因子活性和类型，判断血友病类型及分型； 二是做好与血管性血友病和获得性血友病的鉴别诊断，判定是否具有遗传性； 三是需做血友病抗体(抑制物)的检查，查明患者体内的免疫状况，鉴别是否适
血友病乙的治疗
治疗原则同血友病甲，主要为FⅨ的替代治疗。主要制剂有新鲜血浆或新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、高度提纯的FⅨ和重组FⅨ。FⅨ半衰期为18～24h，应每12～24小时输注1次才能维持血液FⅨ水平，严重出血或手术患者应12小时1次。与FⅧ不同，输注后的FⅨ约50%弥散至血管外，弥散半衰期约5h，因而输
血友病的基本介绍
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。
血友病抗体的介绍
血友病抗体是血友病患者体内产生的一种能够抑制自身凝血因子及其浓缩剂发挥凝血功能的免疫球蛋白。 先天性的血友病患者，需要输注凝血因子浓缩剂进行治疗，由于机体之前从未遇过凝血因子浓缩剂中的蛋白，因此个体免疫系统会将这些蛋白视为有害的外来物质并作出反应，产生抗体，形成抑制物，抗击外来的凝血因子蛋白。