特异性氨基酸尿的鉴别
鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。 诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨......阅读全文
小儿肾性氨基酸尿症的简介
高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基
小儿肾性氨基酸尿症的检查
1、小儿肾性氨基酸尿症的尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查 尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
尿色异常的鉴别诊断
（一）血尿 1、肾小球肾炎 简称肾炎，无论急性肾炎还是慢性肾炎其临床特点是：水肿、高血压、蛋白尿、血尿、管型尿，其血尿多为镜下血尿颗粒管型和红细胞管型同时出现，对诊断肾炎有一定特异性。IgA肾病，临床上分：反复发作性肉眼血尿型；无症状持续镜下血尿型；肾病综合征型；高血压型。儿童青年多见，其病
二羧基氨基酸尿的发病原因
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
治疗儿童肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
分析小儿肾性氨基酸尿症的病因
1、小儿肾性氨基酸尿症—生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2、小儿肾性氨基酸尿症—病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿 ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致， ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一
治疗小儿肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1、饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2、小儿肾性氨基酸尿症的水化尿液 多饮水维持多尿（包括
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
氨基酸鉴别方法
方法太多了，等电点法。紫外分光分析。还有色谱分析。等电点法和色谱分析都是提供一个分离的环境，需要已知氨基酸作对照。关于紫外吸收，使用得并不广泛，特地查书，看到以下描述:有机化合物在紫外区中有些没有吸收谱带，有的仅有较简单而宽阔的吸收光带；另一方面，如果物质组成的变化不影响生色团及助色团，就不会显著得
特异性感染的鉴别诊断
根据受伤史和临床表现，一般可及时作出诊断，但对仅有某些前驱症状的病人，诊断即比较困难，需提高警惕，密切观察病情，以免延误诊断。 破伤风与下列疾病相鉴别： 1.化脓性脑膜炎虽有“角弓反张”状和颈项强直等症状，但无阵发性痉挛。病人有剧烈头痛、高热、喷射性呕吐等，神志有时不清。脑脊液检查有压力增高
尿胆红素(BIL)阳性鉴别
肝细胞性黄疸 肝细胞损伤时其对胆红素的摄取、结合、排除功能均可能受损。由于肝细胞摄取血浆中未结合胆红素能力下降使其在血中的浓度升高，所产生的结合胆红素又可能由于肝细胞肿胀、毛细胆管受压，而在肿胀与坏死的肝细胞间弥散经血窦进入血循环，导致血中结合胆红素亦升高，因其可溶于水并经肾排出，使尿胆红素试
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的简介
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征（Fanconi syndrome）也称Fanconi-de Toni综合征、范科尼综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病
二碱基氨基酸尿症的原因与检查
原因 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
小儿肾性氨基酸尿症的预防和预后
1、小儿肾性氨基酸尿症的预防： 肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-
低分子蛋白尿的鉴别
与肾小球性蛋白尿的最大区别是尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。 尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。
关于乳糜尿的鉴别诊断介绍
1.脓尿 泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。 2.结晶尿 尿液排出时较清亮，而静置后呈
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
尿钠排出量极低的鉴别
(一)胃肠道疾病 呕吐、腹泻、肠道引流，大量消化液的丢失，是临床上低钠血症常见的病因。应注意鉴别胃肠道疾病有无并发低钠血症。 (二)急性和慢性肾障碍 不论急性或慢性肾衰竭都可致肾脏浓缩和稀释功能障碍，使水、钠代谢发生紊乱，可根据病史、尿钠及尿常规的检查，肾功能测定予以鉴别。 (三)肾小管