高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质 按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。 按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。 2、累及的系统/器官 系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统 。 3、病因 葡糖脑苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。 4、病理解剖 脂肪沉积， 糖脂贮积 /葡糖脑苷脂贮积 ，神经鞘脂类代谢异常，网状内皮系统细胞增生/浸润 ，脱髓鞘 。 5、病理生理 窦状隙前门脉高压 6、其他特性 亚型表达变异 。......阅读全文
高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质 按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。 按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。 2、累及的系统/器官 系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统
关于高歇氏病的基本信息介绍
高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
关于高歇氏病的临床诊断介绍
临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失
简述高歇氏病的药物治疗和辅助治疗
多年来，根据中医的传统理论和临床实践，对高歇氏病的急性发作期和缓解期，依照不同的症型，分别采取清热解毒、清利湿热、解毒通脉、益气养阴、补益肝肾等治法，结果表明中医不仅可以控制溃疡的反复发作，而且可以调节免疫功能。 根据该病病灶小、病位浅的特点，运用锡类散、冰硼散、黄柏和细辛研末局部吹敷，金银花
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
关于桥本氏病的基本信息介绍
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（CLT）又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先（1912年）在德国医学杂志上报道了4例，故又被命名为桥本甲状腺炎，为临床中最常见的甲状腺炎症。多见于中年女性，好发年龄为40～50岁。儿童中也有不少病例。
关于克雅氏病的基本介绍
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
治疗桥本氏病的相关介绍
一、药物治疗 1、如甲状腺功能正常，无需特殊治疗，需要随诊。 2、甲状腺功能减低患者应行甲状腺激素替代治疗，选用甲状腺片或左旋甲状腺素，直至维持量，达到维持剂量的指标是临床症状改善，TT3、FT3、TT4、FT4、TSH正常。 3、桥本甲亢患者病程和炎性甲亢相同，多数不需治疗，经历甲亢期、
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于曲氏试验Ⅰ的基本信息介绍
全称：浅静脉及交通支瓣膜功能试验 简称：曲氏试验 是检查大隐静脉瓣膜功能的试验。 检查时，先让病人平卧，下肢抬高，使下肢静脉排空，在大腿根部绑扎止血带，压迫大隐静脉，然后让病人站立，立即松开止血带，若曲张静脉自下而上逐渐充盈时间超过30秒钟，提示大隐静脉瓣膜功能正常；若曲张静脉自上而下迅速充
关于巴氏涂片的基本信息介绍
巴氏涂片指宫颈脱落细胞涂片，是指从子宫颈部取少量的细胞样品，放在玻璃片上，然后在显微镜下研究是否异常。Bethesda由美国国家癌症研究所在地Bethesda召开会议定制的宫颈和引导细胞病理学诊断报告方法，其中包括涂片满意度的标准和诊断名称的定义。
关于高尔基氏体的基本信息介绍
高尔基氏体多少可以被看作是细胞的中转站。进出细胞的脂类、蛋白质等在这里被检查和处理：来自内质网的囊泡与高尔基体顺面融合并将其内容物倾入高尔基体腔。在运向高尔基体反面的过程中这些蛋白质被修饰，这些加工包括糖基化或磷酸化。各类蛋白质会被就其目的地而被标上不同的分子。比如要运送到溶酶体里去的蛋白质被标
关于本周氏蛋白的基本信息介绍
本周氏蛋白又称本-周蛋白、本琼氏蛋白、本斯·琼斯氏蛋白（Bence-Jones protein，BJP），是免疫球蛋白的轻链单体或二聚体，属于不完全抗体球蛋白。常出现于骨髓瘤患者尿中，有诊断意义。 免疫球蛋白轻链有含κ轻链和λ轻链两种，游离轻链又称本周氏蛋白(BJP)，由Bence Jones
霍奇金氏病的相关介绍
霍奇金淋巴瘤（HL）是淋巴瘤的一种独特类型，为青年人中最常见的恶性肿瘤之一。病初发生于一组淋巴结，以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结常见，然后扩散到其他淋巴结，晚期可侵犯血管，累及脾、肝、骨髓和消化道等。经典霍奇金淋巴瘤可分为4种组织学类型：淋巴细胞为主型、结节硬化型、混合细胞型和淋巴细胞耗竭型。近年来
关于桥本氏病的诊断标准介绍
对CLT的诊断标准尚未统一，1975年Fisher提出5项指标诊断方案： 1、甲状腺弥漫性肿大，质坚韧，表面不平或有结节； 2、TGAb、TMAb阳性； 3、血TSH升高； 4、甲状腺扫描有不规则浓聚或稀疏； 5、过氯酸钾排泌试验阳性。 5项中有2项者可拟诊为CLT，具有4项者可确诊
桥本氏甲状腺病的主要危害介绍
桥本氏甲状腺炎又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎，此病初期以甲亢或弥漫性甲状腺肿大主，尽管该病不会马上造成生命危险，但是如果不进行积极的治疗，一般都会发展成为甲减而导致终身服激素。 国内知名甲状腺疾病治疗专家贾春宝博士指出：甲减会导致人体整新陈代谢放慢，使人长期处于亚健康状况。而对于一些育龄期的女性，
塔卡亚萨氏病的介绍
塔卡亚萨氏病是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。1908年日本眼科医生高安首先发现1例21岁女性患者，其眼底视盘周围有动静脉吻合，1952年被Caccam
关于桥本氏病的检查方式介绍
1.甲状腺功能测定 血清T3、T4、FT3、FT4一般正常或偏低。 2.血清TSH浓度测定 血清TSH水平可反应病人的代谢状态，一般甲状腺功能正常者的TSH正常，甲减时则升高。但有些血清T3、T4正常病人的TSH也可升高，可能是由于甲状腺功能轻度不全而出现代偿性TSH升高，以维持正常甲状腺
关于桥本氏甲状腺病的特点介绍
桥本氏甲状腺炎，起病缓慢，发病时患者大都没有什么感觉，逐渐的发现出甲状腺肿大。少数晚期患者的甲状腺体内有大量纤维化形成，则坚硬如石，常与周围组织粘连，可长生进行性压迫症状，出现呼吸困难，吞咽困难等症状。 桥本氏甲状腺炎的特点： 1.患者大量食用腥膻食物后，会出现甲状腺肿大、疼痛。有的人还会出
贝切特氏病的详细介绍
贝切特氏病亦称贝赫切特病（Behcet's disease，BD），白塞（Behcet）病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。病情呈反复发作和缓解交替过程。部分患者遗有视力障碍，少数因内脏受损死亡外，大部分患者的预后
科布内氏病的预后介绍
1.单纯型科布内氏病症（EBS），尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。疱疹样科布内氏病症是最严重的一型，因为水疱裂隙位于表皮内，愈后不留瘢痕。指（趾）甲可能脱失，但通常可再生。 2.营养不良型科布内氏病症的隐性遗传型临床表现多样。严重型损害具致残
卡氏肺囊虫病的基本介绍
卡氏肺囊虫病是卡氏肺囊虫感染所引起的一种原虫病。其病原特征为间质性肺炎，亦可称为卡氏肺孢子虫肺炎，是一种少见的肺炎，是条件性肺部感染性疾病，主要发生于免疫低下的儿童。 卡氏肺囊虫病也是AIDS病患者最常见的肺部并发症，或见于应用免疫抑制剂治疗的癌症或肾移植患者。
关于桥本氏病的鉴别诊断介绍
1.结节性甲状腺肿 少数CLT患者可出现甲状腺结节样变，甚至多个结节产生。但结节性甲状腺肿患者的甲状腺自身抗体滴度减低或正常，甲状腺功能通常正常，临床少见甲减。 2.Graves病 肿大的甲状腺质地通常较软，抗甲状腺抗体滴度较低，但也有滴度高者，二者较难区别，如果血清TRAb阳
关于俄歇电子能谱的俄歇电流的基本介绍
俄歇电子能谱的俄歇电流，从纯净固体表面测得的俄歇电流大约是10-5Ip，Ip是入射电子束流。 俄歇电流原则上可以通过估计电离截面来计算，但由于受多种因子的影响。 计算很复杂，并与实验符合得不好。 在实际测量时，为了使俄歇电流达到最大，必须选择适当的EP/EW比例。EP是入射电子的能量，EW是最初
俄歇效应的相关介绍
俄歇效应是原子发射的一个电子导致另一个或多个电子（俄歇电子）被发射出来而非辐射X射线（不能用光电效应解释），使原子、分子成为高阶离子的物理现象，是伴随一个电子能量降低的同时，另一个（或多个）电子能量增高的跃迁过程。以法国人Pierre Victor Auger的名字命名。 当X射线或γ射线辐射
高镁血症的基本信息介绍
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样,血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标,因为血清中镁25%与蛋白质结合,这部分镁并不发挥生理效应。镁离子主要在细胞内,因此当机体镁
关于高胆固醇的基本信息介绍
胆固醇又分为高密度胆固醇和低密度胆固醇两种，前者对心血管有保护作用，通常称之为好胆固醇，后者偏高，冠心病的危险性就会增加，通常称之为坏胆固醇。血液中胆固醇含量每单位在140―199毫克之间，是比较正常的胆固醇水平。
关于高血氮的基本信息介绍
高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，肾脏功能发生障碍时容易出现这一症状。血中尿毒，肌酐，尿酸等非蛋白氮(NPN)含量显著升高，称氮质血症(azotemia)。正常人血中NPN为25~35mg%,其中尿素氮为10-15mg%。