治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白饮食对某些患者有帮助；呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机（戴面罩，有压力调节，帮助通气），可自行购买在家使用（网上有卖），尽可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；康复理疗可改善肌力等。......阅读全文
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
关于庞贝氏病的发病率和诊断介绍
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。 2、确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激
治疗桥本氏病的相关介绍
一、药物治疗 1、如甲状腺功能正常，无需特殊治疗，需要随诊。 2、甲状腺功能减低患者应行甲状腺激素替代治疗，选用甲状腺片或左旋甲状腺素，直至维持量，达到维持剂量的指标是临床症状改善，TT3、FT3、TT4、FT4、TSH正常。 3、桥本甲亢患者病程和炎性甲亢相同，多数不需治疗，经历甲亢期、
关于克雅氏病的基本介绍
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理
克隆氏病的治疗
近年来，常用以下方法治疗克隆氏病： 首先，在活动期口服水杨酸偶氮磺胺吡啶 (SASP)2～6g/d，分4次服用，一般3～4周见效；维持量1～2g/d，一般口服1～2年。或口服5-氨基水杨酸(5-ASA)微颗粒，每次0.5g，每日3次，对结肠病变疗效尤佳。 另外，每天口服强的松30～60mg，
雷氏病的治疗
雷氏病最常见的治疗方法是口服硫胺或维生素B1。也可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠治疗乳酸性酸中毒。研究人员目前正在测试二氯乙酸来治疗乳酸性酸中毒，以确定其有效性。 对患有X连锁的病人形式，可以推荐含高脂肪，低碳水化合物的饮食。
卡氏肺囊虫病的基本介绍
卡氏肺囊虫病是卡氏肺囊虫感染所引起的一种原虫病。其病原特征为间质性肺炎，亦可称为卡氏肺孢子虫肺炎，是一种少见的肺炎，是条件性肺部感染性疾病，主要发生于免疫低下的儿童。 卡氏肺囊虫病也是AIDS病患者最常见的肺部并发症，或见于应用免疫抑制剂治疗的癌症或肾移植患者。
治疗阿狄森氏病的相关介绍
对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激素替代治疗，以及病因治疗。 1.肾上腺危象的治疗 当临床高度怀疑急性肾上腺皮质危象时，在取血标本送检ACTH和皮质醇后应立即开始治疗。治疗包括静脉给予大剂量糖皮质激素；纠正低血容量和电解质紊乱；全身支持疗法和去除诱因。 2.慢
治疗卡氏肺囊虫病的方法介绍
1.一般治疗 对有低氧血症和呼吸功能不全者，氧气治疗和辅助通气治疗是重要措施。以持续低流量吸氧为好。在病原治疗开始后的72小时内，应用肾上腺皮质激素，可改善肺功能，降低病死率。 2.病原治疗 如在呼吸衰竭前进行抗孢子虫治疗，可大大降低病死率。 （1）磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方磺胺甲恶唑）
治疗霍奇金氏病的方法介绍
现代放疗和化疗的应用使霍奇金淋巴瘤已成为可治愈性肿瘤，但大量长期生存患者的随诊结果显示，15年死亡率较普通人群高31%，死亡原因除了原发病复发之外，第二肿瘤占11%～38%（实体瘤和急性非淋巴细胞白血病），急性心肌梗死13%，肺纤维化1%～6%。此外，放化疗还可引起不育以及畸形等。这些都是过度治
关于桥本氏甲状腺病的基本检查介绍
1．甲状腺功能检查 因病程不同而异。 (1)血清 T4、 T3早期正常，但TSH升高；后期血清 T4下降， T3正常或下降，TSH升高。 (2)甲状腺吸碘率早期正常或增高，但可被 T3抑制；后期吸碘率降低，注射 TSH也不升高。 2．免疫学检查 血中抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)、抗甲状腺微
关于桥本氏病的基本信息介绍
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（CLT）又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先（1912年）在德国医学杂志上报道了4例，故又被命名为桥本甲状腺炎，为临床中最常见的甲状腺炎症。多见于中年女性，好发年龄为40～50岁。儿童中也有不少病例。
高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质 按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。 按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。 2、累及的系统/器官 系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统
耶尔森氏菌病的基本介绍
耶尔森氏菌病是由小肠结肠炎耶尔森菌引起的一种人畜共患感染病。临床表现以急性胃肠炎小肠结肠炎和败血症等类型为主亦有急性阑尾炎、脑膜炎、多发性关节炎、猩红热型、黄疸型和淋巴细胞白血病等多种临床类型，部分病例有慢性倾向。病人、健康带菌者以及患病和带菌的家畜携带的病原体，主要是通过污染的饮水和食品经消化
关于阿狄森氏病的基本介绍
肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生（Addison）病。典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激
手术治疗梅尼埃尔氏病的介绍
梅尼埃病经药物疗法失败后可考虑外科手术治疗。手术种类较多,如内淋巴囊手术（内淋巴囊减压术、内淋巴囊分流术）；星状神经节封闭术；因眩晕而丧失工作、生活能力者,患儿听力丧失者,可选择迷路切除术、前庭神经切断术等。 手术方式的选择应依据听力、眩晕等症状的严重程度以及患者的年龄、职业、生活方式等决定。
药物治疗梅尼埃尔氏病的介绍
（1）前庭神经抑制剂多用于急性发作期,可减弱前庭神经核的活动,控制眩晕。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗胆碱能药如山莨菪碱和东莨菪碱等,可缓解恶心、呕吐等症状。 （3）血管扩张药可改变缺血细胞的代谢、选择性舒张缺血区血管,缓解局部缺血。常用者有氟桂利嗪（西比灵）、倍他司汀、银
耶尔森氏菌病的治疗方法介绍
肠道感染一般为自限性，仅需对症处理，可不用抗菌药物治疗。病情严重，特别是有肠道外感染者应予以抗菌药物治疗首选氟喹诺酮类药物，氧氟沙星每天600mg，分2～3次口服，3～5天为一疗程。败血症者可静脉给药可用氧氟沙星或呋布西林、美洛西林、头孢噻肟和拉氧头孢等耐β-内酰胺酶抗生素。有脓肿者应切开引流。
治疗库欣病的基本介绍
1)手术治疗：一旦垂体ACTH依赖性库欣综合征即库欣病诊断成立，要达到治愈而不造成永久性肾上腺功能和其他垂体功能不足，其理想的首选治疗方法是经蝶显微外科切除垂体ACTH腺瘤。 垂体ACTH腺瘤术后可降低血浆ACTH和皮质醇及尿游离皮质醇(UFC)，从而恢复改善临床症状体征。 2)放射治疗：照
治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d
治疗川崎病的基本介绍
急性期治疗包括静脉输注丙种球蛋白、阿司匹林口服、激素等。 1.静脉输注丙种球蛋白治疗 可降低冠状动脉瘤并发症的发生率。用法为单剂量静脉滴注，10～12小时输入。建议用药时间为发病后5～10天。10天后冠脉瘤发生率增加。用药后，发热和其他炎症反应表现均于1～2天内迅速恢复。 2.阿司匹林口服
治疗包虫病的基本介绍
由于手术后复发的问题未能得到有效解决，近年来药物治疗问题日益受到人们的重视。 阿苯达唑（丙硫咪唑）：本药在口服后吸收率很低，而且不同个体之间血药浓度的变化很大。其有效代谢产物阿苯达唑亚砜。 国际推荐的治疗剂量是8～15mg/(kg.d)，连续服药4周停药2周，可反复进行3～4个疗程。国内普遍
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
关于高歇氏病的基本信息介绍
高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
何杰金氏病的治疗
近年来由于病理分型临床分期与放疗化疗手术治疗等的联合应用疗效有显著提高早期诊断治疗可能获得痊愈 根据Kaplan等提出的治疗原则可按期治疗如下 Ⅰ期 分化好的颈部高位淋巴结纵隔与腹股沟淋巴结病变采用局部放射治疗剂量与～周内给予～Gy可使%病儿的局部肿物得到控制般量大剂量为Gy仅个别病例需加大
关于舞蹈病的治疗基本介绍
一、西医治疗 (1)首先要预防风湿病的发生，清除链球菌感染。 (2)舞蹈病发作期间，应卧床休息至舞蹈动作基本消失，方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软，以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养，易于消化吸收者为主，有吞咽困难者，可给予鼻饲。 (3)抗风湿治