关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。......阅读全文
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
关于庞贝氏病的发病率和诊断介绍
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。 2、确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激
关于克雅氏病的基本介绍
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理
关于桥本氏病的基本信息介绍
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（CLT）又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先（1912年）在德国医学杂志上报道了4例，故又被命名为桥本甲状腺炎，为临床中最常见的甲状腺炎症。多见于中年女性，好发年龄为40～50岁。儿童中也有不少病例。
关于桥本氏甲状腺病的基本检查介绍
1．甲状腺功能检查 因病程不同而异。 (1)血清 T4、 T3早期正常，但TSH升高；后期血清 T4下降， T3正常或下降，TSH升高。 (2)甲状腺吸碘率早期正常或增高，但可被 T3抑制；后期吸碘率降低，注射 TSH也不升高。 2．免疫学检查 血中抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)、抗甲状腺微
关于阿狄森氏病的基本介绍
肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生（Addison）病。典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖特殊的实验室和影像检查。对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
关于高歇氏病的基本信息介绍
高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
卡氏肺囊虫病的基本介绍
卡氏肺囊虫病是卡氏肺囊虫感染所引起的一种原虫病。其病原特征为间质性肺炎，亦可称为卡氏肺孢子虫肺炎，是一种少见的肺炎，是条件性肺部感染性疾病，主要发生于免疫低下的儿童。 卡氏肺囊虫病也是AIDS病患者最常见的肺部并发症，或见于应用免疫抑制剂治疗的癌症或肾移植患者。
关于免疫增生病—何杰金氏病的基本介绍
何杰金氏病（hodgkin's disease，HD）亦称何杰金氏淋巴瘤（hodgkin's lymphoma），常起始于体表一组淋巴结，而后逐渐扩散侵犯全身淋巴组织。肿大的淋巴结中出现特征性肿瘤细胞，即R-S细胞（reed-sternburg cell）。R-S细胞直径约35-
关于罗伊氏菌素的基本介绍
罗伊氏乳杆菌不仅具备乳酸菌主要的有益功效，而且还具备产生广谱抗菌物质的特效。罗伊氏乳杆菌能合成并分泌罗伊氏菌素，是一种为非蛋白质类广谱抗菌物质，可有效抑制有害菌的生长。罗伊氏菌素作为抗菌物质的优越性已引起人们越来越多的关注，也因其独特的生化特性及对人和动物安全无毒而具有十分广阔的应用前景。
高歇氏病的基本信息介绍
1、疾病分类/性质 按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。 按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。 2、累及的系统/器官 系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统
耶尔森氏菌病的基本介绍
耶尔森氏菌病是由小肠结肠炎耶尔森菌引起的一种人畜共患感染病。临床表现以急性胃肠炎小肠结肠炎和败血症等类型为主亦有急性阑尾炎、脑膜炎、多发性关节炎、猩红热型、黄疸型和淋巴细胞白血病等多种临床类型，部分病例有慢性倾向。病人、健康带菌者以及患病和带菌的家畜携带的病原体，主要是通过污染的饮水和食品经消化
关于桥本氏病的鉴别诊断介绍
1.结节性甲状腺肿 少数CLT患者可出现甲状腺结节样变，甚至多个结节产生。但结节性甲状腺肿患者的甲状腺自身抗体滴度减低或正常，甲状腺功能通常正常，临床少见甲减。 2.Graves病 肿大的甲状腺质地通常较软，抗甲状腺抗体滴度较低，但也有滴度高者，二者较难区别，如果血清TRAb阳
关于桥本氏病的诊断标准介绍
对CLT的诊断标准尚未统一，1975年Fisher提出5项指标诊断方案： 1、甲状腺弥漫性肿大，质坚韧，表面不平或有结节； 2、TGAb、TMAb阳性； 3、血TSH升高； 4、甲状腺扫描有不规则浓聚或稀疏； 5、过氯酸钾排泌试验阳性。 5项中有2项者可拟诊为CLT，具有4项者可确诊
关于桥本氏病的检查方式介绍
1.甲状腺功能测定 血清T3、T4、FT3、FT4一般正常或偏低。 2.血清TSH浓度测定 血清TSH水平可反应病人的代谢状态，一般甲状腺功能正常者的TSH正常，甲减时则升高。但有些血清T3、T4正常病人的TSH也可升高，可能是由于甲状腺功能轻度不全而出现代偿性TSH升高，以维持正常甲状腺
关于桥本氏甲状腺病的特点介绍
桥本氏甲状腺炎，起病缓慢，发病时患者大都没有什么感觉，逐渐的发现出甲状腺肿大。少数晚期患者的甲状腺体内有大量纤维化形成，则坚硬如石，常与周围组织粘连，可长生进行性压迫症状，出现呼吸困难，吞咽困难等症状。 桥本氏甲状腺炎的特点： 1.患者大量食用腥膻食物后，会出现甲状腺肿大、疼痛。有的人还会出
关于弗氏链霉菌的基本介绍
弗氏链霉菌气丝落英淡粉色或粉色。基丝无色或微黄色。在大部分培养基内无可溶色素。克氏合成1号琼脂：气丝荷花白色。 蔗糖硝酸盐琼脂：基丝麦芽糖黄色。可溶色素无或微黄色。葡糖天冬素琼脂：气丝落英淡粉色。基丝微黄色。高氏合成1号琼脂：气丝荷花白色、浅粉色。基丝淡黄色。淀粉合成琼脂：气丝微白色。基丝无色
关于德氏乳杆菌的基本介绍
德氏乳杆菌是一种革兰氏阳性，长杆，无鞭毛，无芽孢，菌落圆形，乳白色，边缘整齐，化能异养性，兼性厌氧，不液化明胶，可利用纤维二糖，果糖，葡萄糖，蔗糖，海藻糖。接触酶阴性，氧化酶阴性，耐酸，喜温，生长温度30-40℃ [1] 。为德氏乳杆菌作为一种D-乳酸发酵菌种，该菌株可以产较高光学纯度的D-乳酸
关于巴氏腺囊肿的基本介绍
巴氏腺是负责分泌粘液润滑阴道的腺体，它本来有自己的开口，但若因发炎或脏东西堵塞粘液排不出去就会肿大形成巴氏腺囊肿。巴氏腺（前庭大腺）囊肿是前庭大腺开口部堵塞，分泌物聚集于腺腔而形成，继发感染形成脓肿，反复发作，育龄妇女多见，幼女及绝经后妇女少见，为一种妇科常见疾病，易反复发作，给患者带来较大痛苦
关于罗伊氏乳杆菌的基本介绍
罗伊氏乳杆菌(Lactobacillus reuteri)是已报道的几乎天然存在于所有脊椎动物和哺乳动物肠道内的乳酸菌。罗伊氏乳杆菌对肠黏膜具有很强的黏附能力，可改善肠道菌群分布，拮抗有害菌定植，避免罹患肠道疾病；罗伊氏乳杆菌能产生一种被称为“罗伊氏菌素(Reuterin)”的非蛋白质类广谱抗菌
关于高歇氏病的临床诊断介绍
临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失
关于桥本氏甲状腺病的病理机制介绍
桥本氏甲状腺病的病理机制为自身免疫反应产生自身抗体。如抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）抗体与抗原形成免疫复合物。依赖与抗体的细胞毒，免疫介导，免疫复合物，淋巴细胞毒等作用于甲状腺滤泡上皮细胞，形成免疫性炎症，炎性细胞増生肿大，形成不同程度的甲状腺肿。少数桥本氏
关于桥本氏甲状腺病的检查诊断介绍
一、进一步检查 1． SPECT 甲状腺扫描分布均匀或不均匀，可表现为“冷结节”。 2．病理学检查 对于临床表现不典型，抗体滴度不高或阴性者，可作细针穿刺细胞学检查或组织活检以确诊。 二、诊断要点 1．中年女性，甲状腺弥漫性肿大，质地坚韧，不论甲状腺功能如何均应考虑本病。 2．血清TG
关于蛲虫病的基本介绍
蛲虫病是以引起肛门、会阴部瘙痒为特点的一种肠道寄生虫病。世界各地流行极广，全世界感染人口300～500百万，我国南方、北方普遍流行，儿童感染率高于成人。尤其集体机构儿童感染率高。国内调查资料表明儿童感染率达40%～70%。在卫生条件差的家庭往往多数成员同时患病。因此蛲虫病是值得重视的疾病。
关于HPN病的基本介绍
系原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化和恶性小动脉肾硬化，并伴有相应临床表现的疾病。 早期仅有夜尿增多，继之出现 蛋白尿 ，个别病例可因毛细血管破裂而发生短暂性 肉眼血尿 ，但不伴明显腰痛 。常合并动脉硬化性视网膜病变 、左心室肥厚、 冠心病 、 心力衰竭 、脑 动脉硬化和（或） 脑血管意外史。
关于Horton氏综合征的基本介绍
Horton氏综合征别名Horton氏头痛，丛集性头痛。病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。 病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。Horton氏认为此种类型头痛与组织胺关系密切，它曾对此病患者在间歇期内皮下注射组织胺试验表明，60%的患者可诱发头痛发作，并且血中组织胺之增高
关于亨特氏综合征的基本介绍
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫