小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。戈谢病在世界各地均有发病，发病率约1/10万-40万，但在某些群体中发病率较高。国内自1948年钟氏首次报道以来，各地均有病例发生。......阅读全文
关于小儿口炎的基本信息介绍
口炎是指口腔黏膜由于各种感染引起的炎症，若病变限于局部如舌、齿龈、口角亦可称为舌炎，齿龈炎或口角炎等。本病多见于婴幼儿。可单独发生，亦可继发于全身疾病如急性感染、腹泻、营养不良、久病体弱和维生素B、C缺乏等。感染常由病毒、真菌、细菌引起。不注意食具及口腔卫生或各种疾病导致机体抵抗力下降等因素均可
小儿脑脓肿的基本信息介绍
脑脓肿是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果甚至死亡。近年来CT、MRI等诊断技术的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但仍可能获得较好的预后。
小儿肺结核的基本信息介绍
结核病发病率近20年来在世界范围内明显下降。但近10年来在艾滋病（AIDS）高发区如北美、非洲等地结核病发病率却逐年上升，有卷土重来之势，引起了广泛关注。另外，在发展中国家结核病仍是一个常见病。据估计，全世界每年约有300万～400万新发现痰菌阳性（传染性）及300万～400万痰菌阴性（非传染性
预防小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾遗传咨询有助于预防发生多囊肾，近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶的基因，经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠，过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿
小儿神经母细胞瘤的基本介绍
小儿神经母细胞瘤（NB）从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分患儿却又十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大
关于小儿弱视的基本信息介绍
视觉发育期内由于单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺等异常视觉经验引起的单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄正常儿童，且眼部检查无器质性病变，称为弱视。不同年龄儿童视力的正常值下限：年龄为3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力的正常值下限为0.7。弱视是一种严重危害儿童视
关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
关于小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK；另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也
关于小儿硬皮病的基本信息介绍
小儿硬皮病，是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化、进而硬化为特征的结缔组织病，包括系统性硬化、局灶性硬皮病、嗜酸性筋膜炎等多种。 皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性；淋巴液、血液的淤积；及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。而硬皮病患者由于免疫功能的异常，产生大量攻击健康组织细胞的自身抗
关于小儿洋地黄中毒的基本介绍
洋地黄是一种强心药，儿科临床以地高辛最为常用，其作为传统的正性肌力药物，用于心衰治疗。对于充血性心衰，不论其心律是窦性心律还是心房颤动，不论是左心衰还是右心衰，也不论是高排血量或低排血量心衰，均适用于洋地黄治疗。洋地黄的负荷量为洋地黄中毒量的1/3～1/2，故易出现中毒。洋地黄中毒可促使患儿心衰
关于小儿白塞病的基本信息介绍
小儿白塞病是一个病症名称。 全身各系统均受累，而较常见的是口腔、皮肤、生殖器和眼等，中枢神经系统、血管和消化道发病均较重，并以男性发病为高。日本学者报告各器官系统损害的发生率分别为：口腔溃疡100%，皮疹90%，外生殖器溃疡97%，眼部损害79%。眼部损害男性多于女性，其发生率分别为90%及4
关于小儿肺不张的基本介绍
严格说小儿肺不张(atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体，而已经充气的肺组织失去原有的气体(eaeration)应称肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯，广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张一词。肺不张表现为肺泡内不充气，引起肺
关于小儿慢性肺炎的基本介绍
小儿慢性肺炎（infantile chronic pneumonia）是指病程超过3个月的小儿肺部炎症。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低，但重症肺炎患儿有时未彻底恢复，复发及演变成慢性肺炎者不少见。慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化，往往影响小儿的生长发育。因此，及时防治小儿慢性肺炎非常重要。
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
关于小儿丹毒的基本信息介绍
多由胎毒或民热毒拥侵袭而致。一岁以下婴儿易患，且病情较重危。欲发之时，先身热，哭叫不安，继而皮肤发红，状如涂丹，由小渐大，游走不定。治宜清热，解毒，托里。用黄连解毒汤加金银花、升麻、甘草、葛根、赤芍、丹皮等。外用如意金黄散调敷。
关于小儿呕吐的基本信息介绍
呕吐是小儿时期常见的临床症状，不同年龄不同种疾病均可引起呕吐。由于食管、胃或肠道呈逆蠕动并伴有腹肌强力痉挛和收缩，迫使食道和胃内内容物从口和鼻涌出。呕吐可以是独立的症状，也可是原发病的伴随症状。单纯呕吐把吃进过多生、冷食物及腐败有毒食品吐出来，也是机体一种保护功能。遇到孩子出现呕吐不要惊慌，观察
关于小儿支气管异物的基本介绍
呼吸道异物是最常见的儿童意外伤害之一，也是一种完全可以预防的疾病，应加强宣传教育，提高人们对此病危险性的认识，了解预防知识。气管、支气管异物有内源性及外源性两类。前者为呼吸道内的伪膜、干痂、血凝块、干酪样物等堵塞；后者为外界物质误入气管、支气管内所致。通常所指的气管、支气管异物属外源性异物，多发
关于小儿便血的基本信息介绍
肛门排出的大便中带血，不论大便带血或全为血便，颜色是鲜红的、暗红的还是柏油样的，都称为便血。便血多提示下消化道出血，尤其是结肠和直肠的出血。便血伴呕血是上消化道出血的表现，粪便的颜色取决于出血位置的高低、出血量的多少及在肠道停留的时间，上消化道出血多为黑便，若出血量多且排出快，亦可呈暗红乃至鲜红
关于小儿肾炎的基本信息介绍
小儿肾炎一般指肾小球肾炎，是一种双侧肾脏的弥漫性、非化脓性疾病。多发生于学龄儿童，6－9岁最为常见。常继发于上呼吸道的细菌或病毒感染，但是肾炎的发病并不是细菌或病毒直接损伤肾脏而发生的炎症，而是由于病原体侵入人体后，引起体内产生的一系列自身免疫反应，造成肾脏损伤而致病。
关于小儿癫痫的基本信息介绍
癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的一种病因复杂的、反复发作的神经系统综合征。是由阵发性、暂时性脑功能紊乱所致的惊厥发作。病因分为原发性和继发性两种。临床表现为反复发作的肌肉抽搐、意识、感觉及情感等方面短暂异常。主要因小儿神经系统发育不键全，大脑皮层受到刺激产生过度异常放电所致。惊厥时绝大多数小
简述戈谢病的临床表现
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现： ①生长发育落后于同龄人
关于小儿脑干胶质瘤的基本介绍
脑干胶质瘤多见于儿童，发病高峰年龄为6～10岁，占儿童颅脑肿瘤的10%～20%，占儿童后颅窝肿瘤的30%。脑干胶质瘤分为脑干内弥漫型、局限型和脑干外生型。局限性肿瘤主要见于中脑、脑桥（向背侧外生性生长者）及延髓，而脑桥胶质瘤极大多数呈浸润性生长，侵及整个桥脑和邻近组织。
小儿肾病综合征的基本介绍
小儿肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
小儿心律失常的基本信息介绍
小儿心律失常可分为窦性心律失常（包括：窦性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律不齐）、游走性心律、窦房传导阻滞、窦性静止、病态窦房结综合征、过早搏动、室上性快速心律失常（阵发性室上性心动过速、紊乱性房性心动过速、心房扑动及心房颤动）、阵发性室性心动过速、心室扑动和颤动、房室传导阻滞、室内传导阻滞、预
关于小儿麻痹糖丸的基本介绍
小儿麻痹糖丸的正式名称叫脊髓灰质炎减毒活疫苗，虽然它不是用注射的方式而是用口服的方式，但它也和其他疫苗一样起到免疫作用，只是接种的途径不同而已，所以它也是“预防针”。
关于小儿肠系淋巴炎的基本介绍
肠系膜淋巴结炎是小儿腹痛的常见病因。好发于7岁以下小儿，多属于病毒感染，常在急性上呼吸道感染病程中并发或者继发于肠道炎症之后。典型症状为发热、腹痛、呕吐，有时候伴腹泻或者便秘。腹痛最早出现，可在任何部位，多以右下腹常见，腹痛性质可表现为隐痛或痉挛性疼痛。腹痛的程度较急性阑尾性炎轻微，少有反跳痛及
关于小儿烟酸缺乏病的基本介绍
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述
诊断小儿烟酸缺乏病的基本介绍
1.皮疹 不典型的皮疹可误认为多形红斑、肢痛症、晒斑、中毒性皮炎、红斑性狼疮、脓疮病、湿疹、接触性皮炎、日光性皮炎以及过敏性紫癜等。 2.胃肠症状 须与肠炎鉴别，除外其他原因的慢性腹泻，特别是肠结核、局限性肠炎与“原发性”吸收不良综合征。
关于小儿肺水肿的基本信息介绍
肺水肿系指肺毛细血管内液体浸入到肺组织所造成的肺气体弥散障碍，引起呼吸困难及泡沫样痰（无色或粉红色黏液），其基本生理功能紊乱为体液从肺毛细血管渗出速度超过了肺淋巴管所能吸收的速度，使大量渗出液积聚于肺间质及肺泡。