小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。戈谢病在世界各地均有发病，发病率约1/10万-40万，但在某些群体中发病率较高。国内自1948年钟氏首次报道以来，各地均有病例发生。......阅读全文
诊断小儿汞中毒的基本介绍
根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻、中、重三级。尿汞多不与症状体征平行，仅可作过量汞接触的依据；若尿汞不高，可行驱汞试验，以利确诊。尿汞正常值的上限，中国规定为250μmol/L（0
小儿肌无力症的基本介绍
小儿肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳，经休息和使用饕物治疗后部分恢复。本病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10--35岁最多见，亦有中年以上发病者。肌无力起病多隐袭，急缓不一，属于一种慢性疾病，任何年龄均可发病，10-35岁的中年以上发
关于小儿肾结核的基本介绍
肾结核是指结核杆菌自肺部或其他器官结核灶，经血行播散到肾脏，引起的继发性感染。本病发病缓慢，早期无明显症状，严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现，多见于20～40岁的中青年，男性发病多于女性。肾结核是泌尿系统及男性生殖系统结核病的初发病灶，结核病从肾脏开始可以逐渐蔓延到输尿管、膀胱和尿道，含有
小儿多动症的基本信息介绍
注意缺陷与多动障碍 (Attention deficit and hyperactivity disorder， ADHD)俗称多动症，指发生于儿童时期，与同龄儿童相比，以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍，其患病率一般报
关于小儿脓包疮的基本介绍
脓包疮俗称黄水疮，是小儿一种最常见的化脓球菌传染性皮肤病，系接触传染，蔓延迅速。小儿脓包疮是发生于小儿的一种大疱型脓包疮。小儿皮肤防御功能不健全和对细菌特别敏感是发病的重要因素。 小儿脓包疮是一种常见的急性接触性传染性皮肤病，通常由金黄色葡萄球菌引起，婴幼儿及儿童最易感染，好发于面部、四肢等暴
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
戈谢病的临床表现
常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛。[2] 根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： 慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型） 进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏
戈谢病的诊断与治疗
诊断 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。 治疗 1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
关于小儿支气管肺炎的基本介绍
支气管肺炎（bronchopneumonia）是儿童尤其是婴幼儿常见的感染性疾病，是儿童住院的最常见原因，2岁以内儿童多发。支气管肺炎又称小叶性肺炎，肺炎多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时，但夏季并不例外，甚至有些华南地区反而在夏天发病较多。支气管肺炎最常由细菌、病毒或霉菌及肺炎支原体等病原引起，
小儿气管、支气管异物的基本介绍
小儿气管、支气管异物（foreign bodies in the trachea and bronchi）为外界物质误入气管、支气管内所致。气管是呼吸的通道，假如异物较大堵住气管，患儿可在几分钟内因窒息而死亡。因此是小儿耳鼻喉科最常见危重急诊之一，常发生于5岁以下儿童。气管、支气管异物是危及生命
关于小儿脑血管畸形的基本介绍
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。
关于小儿口炎的基本信息介绍
口炎是指口腔黏膜由于各种感染引起的炎症，若病变限于局部如舌、齿龈、口角亦可称为舌炎，齿龈炎或口角炎等。本病多见于婴幼儿。可单独发生，亦可继发于全身疾病如急性感染、腹泻、营养不良、久病体弱和维生素B、C缺乏等。感染常由病毒、真菌、细菌引起。不注意食具及口腔卫生或各种疾病导致机体抵抗力下降等因素均可
关于小儿弱视的基本信息介绍
视觉发育期内由于单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺等异常视觉经验引起的单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄正常儿童，且眼部检查无器质性病变，称为弱视。不同年龄儿童视力的正常值下限：年龄为3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力的正常值下限为0.7。弱视是一种严重危害儿童视
关于小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK；另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也
小儿荨麻疹症状的基本介绍
小儿荨麻疹，俗称风疹团，是一种常见的过敏性皮肤病，主要表现为皮肤大小不一的红斑性及水肿性反应，常伴瘙痒，其基本病变为皮肤黏膜的毛细血管暂时扩张和渗透性突然增加。本病多数是变态反应所引起，急性大多预后良好。引起荨麻疹的原因很多，细菌、病毒、寄生虫都可以成为过敏原，花粉，灰尘，化学物质，甚至有的食物
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
关于小儿呕吐的基本信息介绍
呕吐是小儿时期常见的临床症状，不同年龄不同种疾病均可引起呕吐。由于食管、胃或肠道呈逆蠕动并伴有腹肌强力痉挛和收缩，迫使食道和胃内内容物从口和鼻涌出。呕吐可以是独立的症状，也可是原发病的伴随症状。单纯呕吐把吃进过多生、冷食物及腐败有毒食品吐出来，也是机体一种保护功能。遇到孩子出现呕吐不要惊慌，观察
关于小儿肺不张的基本介绍
严格说小儿肺不张(atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体，而已经充气的肺组织失去原有的气体(eaeration)应称肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯，广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张一词。肺不张表现为肺泡内不充气，引起肺
关于小儿便血的基本信息介绍
肛门排出的大便中带血，不论大便带血或全为血便，颜色是鲜红的、暗红的还是柏油样的，都称为便血。便血多提示下消化道出血，尤其是结肠和直肠的出血。便血伴呕血是上消化道出血的表现，粪便的颜色取决于出血位置的高低、出血量的多少及在肠道停留的时间，上消化道出血多为黑便，若出血量多且排出快，亦可呈暗红乃至鲜红
关于小儿呼吸衰竭的基本介绍
小儿呼吸衰竭是一种重危的临床综合病征，为儿科常见的急症之一，也是引起死亡的多见原因，简称小儿呼吸衰竭，小儿呼吸衰竭是指由于各种原因导致中枢和（或）外周性呼吸生理功能障碍，使动脉血氧分压（PaO2）6.67kPa（50mmHg），并存在呼吸困难症状的临床综合征。小儿多见急性呼吸衰竭。
关于小儿白癜风的基本信息介绍
小儿白癜风是一个病症名称。 小儿由于身体处于发育阶段，机体免疫力较弱，所以在治疗白癜风的过程中，应注意药物的毒副作用，谨慎、合理用药，保护患儿的身心健康和身体正常发育；积极寻找并祛除可能的诱发因素，避免病情加剧； 患儿发病最早为出生时，10岁以前发病者，约占白癜风患病总人数15%，患儿女性明
关于小儿慢性肺炎的基本介绍
小儿慢性肺炎（infantile chronic pneumonia）是指病程超过3个月的小儿肺部炎症。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低，但重症肺炎患儿有时未彻底恢复，复发及演变成慢性肺炎者不少见。慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化，往往影响小儿的生长发育。因此，及时防治小儿慢性肺炎非常重要。
治疗小儿洋地黄中毒的基本介绍
1.急诊标准 （1）患者情况严重 ①室性纤颤者应心肺复苏或电除颤。②使用抗心律失常药，必要时心外起搏器。③给予抗洋地黄治疗，抗体Fab段先做皮试，阴性后用5%右旋糖酐于30分钟内静脉点滴，需要时可重复应用。其适应证为：每公斤体重进入0.3mg以上的地高辛；地高辛的血浆药物浓度≥614nmol/
关于小儿洋地黄中毒的基本介绍
洋地黄是一种强心药，儿科临床以地高辛最为常用，其作为传统的正性肌力药物，用于心衰治疗。对于充血性心衰，不论其心律是窦性心律还是心房颤动，不论是左心衰还是右心衰，也不论是高排血量或低排血量心衰，均适用于洋地黄治疗。洋地黄的负荷量为洋地黄中毒量的1/3～1/2，故易出现中毒。洋地黄中毒可促使患儿心衰
关于小儿肠旋转不良的基本介绍
小儿肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全，易引起肠梗阻的一种先天性疾病，是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常，并可威胁生命。 大多在婴儿及儿童期出现症状。出生后可引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期（占
预防小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾遗传咨询有助于预防发生多囊肾，近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶的基因，经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠，过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿
关于小儿硬皮病的基本信息介绍
小儿硬皮病，是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化、进而硬化为特征的结缔组织病，包括系统性硬化、局灶性硬皮病、嗜酸性筋膜炎等多种。 皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性；淋巴液、血液的淤积；及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。而硬皮病患者由于免疫功能的异常，产生大量攻击健康组织细胞的自身抗
关于小儿咽喉炎的基本介绍
小儿急性咽炎是由于咽粘膜病变及粘膜下和淋巴组织病变引起的急性炎症，常继发于急性鼻炎或急性扁桃体炎之后或为上呼吸道感染的一部分。亦常为全身疾病的局部表现或急性传染病的前驱症状。当小儿因受凉等全身或局部抵抗力下降，病原微生物乘虚而入引发急性咽炎。营养不良、经常接触高温、粉尘、有害刺激气体容易引起慢性
关于小儿免疫缺陷疾病的基本介绍
儿童先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。 家族中曾有在婴幼儿期因感染而死亡的病例，或有反复感染史提示有原发性免疫缺陷病的可能。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病，生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷。奈瑟菌易感者可能与补体缺陷有关。慢性肉芽肿形成则是中性粒细
关于小儿风湿热的基本介绍
风湿热是儿科常见的危害学龄期儿童生命和健康的主要疾病之一，是后天获得性心脏病的主要病因之一。其病变是全身性结缔组织的非化脓性炎症，主要侵犯心脏和关节，其他器官如脑、皮肤、浆膜、血管等均可受累，但以心脏损害最为严重且多见。有时首次发作即可使心脏受损，反复发作可使三分之二的患儿遗留慢性心瓣膜病。