简述戈谢病的临床表现
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现： ①生长发育落后于同龄人,甚至倒退； ②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压； ③骨和关节受累,可见病理性骨折； ④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑； ⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等； ⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压； ⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。......阅读全文
简述戈谢病的临床表现
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现： ①生长发育落后于同龄人
戈谢病的临床表现
常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛。[2] 根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： 慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型） 进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
戈谢病的病因与临床表现
病因 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型
戈谢病的诊断
根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
戈谢病的检查
1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
戈谢病的预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
戈谢病的病因介绍
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细
戈谢病的治疗方法
1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
什么是戈谢病
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
检查戈谢病的方法介绍
1.血常规 多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20～80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
关于戈谢病的预后介绍
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
治疗戈谢病的方法介绍
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4～5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
戈谢病的诊断与治疗
诊断 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。 治疗 1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
戈谢病的检查与诊断介绍
检查 1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。
戈谢病全身骨显像分析
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，入院后体格检查示：腹部膨隆，肝脾肋下可及，质地硬。左上臂轻度肿胀，上臂中段压痛，左肩及左肘关节活动良好。 实验室检查示：WB
骨髓检验诊断意见及病理改变
在检验科，生化检验、免疫检验等通常只需为临床提供检验结果数据即可，但骨髓检验除了提供检验结果数据外，还需提出必要的诊断意见。骨髓检验的诊断意见是根据骨髓象、血象和细胞化学染色特征，结合临床资料尽可能地提出临床诊断意见或供临床参考的意见，必要时提出进一步做检查等建议。诊断意见种类分为以下几种：1肯定性
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
戈谢病临床试验联合提案
近日，为了推进小儿Gaucher病(戈谢病)新药的临床研究，EMA和美国食品和药物管理局(FDA)发布了一项联合提案。为便于公众咨询，这一提案将对外开放至2014年8月31日。 这一提案不仅为了推进EMA儿科药物研究计划(Paediatric Investigation Plan)和FDA
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
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