神经系统先天性疾病的概述
神经系统先天性疾病(神经系统发育异常性疾病)是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。是一组由于胚胎期，特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，胎儿早期表现为特别是前三月收到致畸因素的损害而致病指导常见病因有感染药物辐射孕妇患糖尿病严重贫血或一氧化碳中毒等，此外先天性因素有时不易与后天性因素（如分娩时缠上窒息及新生儿期代谢紊乱）鉴别已有先天性缺陷的胎儿，也便于搜到产期和产后期不良环境因素的影响。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则......阅读全文
关于盆腔炎性疾病的概述
盆腔炎性疾病是最常见的女性感染性疾病,病原体包括外源性的性传播疾病病原体和内源性病原体,通常为外源性及内源性的混合感染。不同的高危因素常导致不同的病原体感染。年龄小,不洁性行为与性传播疾病的病原体感染相关,而性卫生不良以及宫腔操作史等与内源性病原体感染相关。PID最常见的病理类型为输卵管炎。
妊娠合并血栓性疾病的概述
妊娠时较易发生血管性疾病因为妊娠期有栓塞的有利条件，如纤维蛋白原增加2倍，血小板数在妊娠期比非孕期增多早期妊娠时平均为210×109/L，中期为203×109/L，晚期为184×109/L凝血因子Ⅴ、Ⅶ、ⅧⅨ、Ⅹ、Ⅻ浓度亦均增加如果孕妇少动血流缓慢，加之妊娠期静脉较原来增粗，最增粗的是卵巢血管比
神经系统核医学检查的概述
神经系统核医学检查常用的有局部脑血流的断层显像法或非显像测定法，脑平面和断层显像法，以及脑池显像等项目。随着断层显像仪器、技术及放射性药物的发展，近几年在高技术领域发展了用正电子发射断层显像仪(PECT)进行的脑代谢显像及神经受体显像，使得诸如脑的局部葡萄糖代谢、蛋白质代谢、受体密度等与中枢神经
神经系统钩体病的概述
钩端螺旋体病（leptospirosis）简称钩体病，是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。 钩端螺旋体病患者以农民为主，其次为学生。青壮年15～34 岁发病率稍多，对于患此病的孕妇，钩端螺旋体还可经过胎盘使胎儿受染。一年四季均有病例发生，
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
关于先天性胰腺囊肿的概述
胰腺囊肿临床上有三种类型，其发生率由高是低，依次为胰腺假性囊肿、胰腺真性囊肿、胰腺囊性腺瘤。 胰腺假性囊肿：囊壁系纤维膜，并无上皮细胞，囊内含有棕褐色或绿色液体。多见于重症胰腺炎和闭合性胰损伤后，由于胰管破裂、外流胰液聚积而成。随着囊肿逐渐扩大，邻近的胃、十二指肠、结肠受推移，产生相应的压迫症
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
先天性梅毒的概述与如何患有先天性梅毒的？
先天性梅毒是指梅毒螺旋体由母体经胎盘进入胎儿血循环所致的感染，近年来，我国先天性梅毒发病率已有明显上升趋势。 孕母早期梅毒且未经治疗时，无论是原发或继发感染，其胎儿几乎均会受累，其中50％胎儿发生流产、早产、死胎或在新生儿期死亡。存活者在出生后不同的年龄出现临床症状，其中2岁以内发病者为早期梅
肠系膜血管缺血性疾病的概述
急性肠系膜血管缺血性疾病在国内的命名还未完全统一，在《黄家泗外科学》和《实用内科学》这两本最经典的医学专著中被分别命名为“肠系膜血管疾患”和“急性肠缺血综合征”，在国外文献及近期的国内文献中，这一组疾病的命名逐渐被统一为“急性肠系膜血管缺血性疾病”，本文也沿用这一命名。 急性肠系膜血管缺血性疾
概述皮肤脉管性疾病的临床表现
1.毛细血管扩张症 皮损可发生于任何部位，为红色或紫色，呈斑状、点状、线状、星状或蛛网状，分布可为局限性、广泛性、节段性或一侧性，发生后可持久不变、缓慢扩展或增多，部分可自行消退。任何年龄均可发病，与性别无关。 2.紫癜 红细胞外渗引起皮肤或黏膜颜色改变称紫癜，一般为紫色，真皮深部出血可为
概述穿通性疾病的临床表现
1.反应性穿通性胶原病 RPC是一种极少见的家族性疾病，始发于12岁以下的儿童，无明显性别差异，主要发生在面部、四肢、躯干的伸侧面。浅表创伤后，患处出现角化性、孤立性丘疹，直径约6mm，中央有脐凹，内含黑色角质栓。丘疹一般在6～8周后消失，但容易反复发作且持续时间长。排除成分为渐进性坏死的嗜碱
老年人血栓性疾病的概述
血液成分在心脏和(或)血管腔内形成的血凝块，称为血栓形成。临床上出现血栓的病理现象，称为血栓性疾病。 类型：根据血栓形成的部位，可分为动脉血栓性疾病(冠心病、缺血性脑血管病及糖尿病等)。与静脉血栓性疾病(肺梗死及深层静脉血栓形成)两类。
感染性疾病所致贫血的概述
感染性疾病所致贫血是由于许多病原微生物侵入人体后，在引起炎症或感染过程中，能使红细胞生成减少，破坏增加或失血，由此产生的贫血称感染性贫血。这种贫血临床可分两大类：一类是感染后迅速发生，常以急性溶血性贫血表现为主，另一类是在慢性感染或炎症时逐渐发生，表现为慢性病贫血。
神经系统细胞学检查的概述
神经系统细胞学检查是针对脑脊液细胞的形态学研究的检查，它是在腰椎(或其他部位)穿刺获取标本后，用显微镜观察脑脊液中细胞形态的一种检查方法。如果我们将脑脊液视为一种组织，那么脑脊液细胞学检查既是对蛛网膜下腔的组织活检，又反映了蛛网膜下腔的病变情况，故在脑脊液的诸多检查项目中，其重要性不可替代，近年
概述先天性甲低的治疗方案
①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。 ②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以
概述先天型白内障的临床表现
先天型白内障有许多种类型，可有完全性和不完全性白内障，又可分为核性、皮质姓及膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。比较常见的白内障有以下几种类型。 1．全白内障(total cataract) 晶体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，在1岁内全部混浊。这是因为
概述先天愚型患儿的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软
概述先天性幽门狭窄的基本症状
正常成年人的幽门管长0.5-1.0cm,含内环层和外纵层平滑肌，厚约5（3-9）mm.内环肌层较厚，含幽门近端和远端的两个肌环；它们在大弯侧相互分开，而在小弯侧聚合成肌突，呈三角形斜行包绕幽门。外层纵行肌与十二指肠延续，也与内环肌相互交织。成人的幽门肌肥厚主要是内环肌，可以局限于肌突，也可以为弥
先天性马蹄内翻足的概述
先天性马蹄内翻足亦称先天性畸形足，是比较常见的先天畸形，多为单侧，亦可为双侧。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
概述原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病的发病机制
主要机制是宿主对EBV的免疫监护功能有缺陷。T细胞控制功能可能完全缺陷如致命的传染性单核细胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤样粒细胞肉芽肿。高IgM综合征是由于CD40L的突变，从而影响T细胞/B细胞间的反应和B细胞向类型转化浆细胞的有效分化所致的。 在APLS，FAS基因突变引起淋巴细胞积蓄可能
先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些？
疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变γ-谷氨酰转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP
概述自身免疫性疾病的临床表现
1.器官特异性自身免疫病 组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、
概述盆腔炎性疾病的发病原因
1、容易出现疲劳：很多盆腔炎患者都会出现精神不振,长期不治就会导致女性朋友出现疲劳感,让女性朋友的工作与生活都受到重大的影响。 2、腹痛：患上盆腔炎的女性朋友时常会出现腹部轻微坠痛现象,并且还会伴随有发热。心率加快等症状,长此以往就让患者分泌物转变为有味的黄色分泌物。 3、不孕：由于盆腔炎的
概述皮肤血管性疾病的临床表现
临床表现与受累血管的大小、范围、炎症反应程度有关，毛细血管和细小血管受累主要表现为紫癜、水肿性红斑、坏死性小丘疹、水疱、血疱和小结节等；中等血管或大血管受累表现为结节、坏死和溃疡等。症状可局限于皮肤，也可以同时累及其他系统，如关节、肺、肾、神经系统等，可伴发热、乏力等全身症状。以下介绍几种常见的
血栓性疾病的概述及临床表现
概述 血栓形成（thrombosis）是指在一定条件下，血液有形成分在 血管内（多数为小 血管）形成栓子，造成血管部分或完全堵塞，相应部位血液供应障碍的病理过程。依血栓组成成分可分为血小板血栓、红细胞血栓、纤维蛋白血栓、 混合血栓等。按 血管种类可分为动脉性血栓、静脉性血栓及毛细血管性血栓。
舍格伦综合征神经系统损害的概述
干燥综合征即舍格伦综合征（Sj?gren’s syndrome，SS），是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首先报告本病，1933年Sj?gren进行了较详细的研究，故又称Micklicz-Sj?gren综合征。 干燥综合征因泪腺和腮腺损害并有炎性细胞浸
干燥综合征神经系统损害的概述
干燥综合征即舍格伦综合征(Sj?gren’s syndrome，SS)，是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。本病因泪腺和腮腺损害并有炎性细胞浸润，主要表现为口干、眼干，并可出现全身多系统和多器官损害的表现，可与其他结缔组织病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等重迭。
概述神经系统艾滋病的治疗方案
1.对症及支持疗法。 2.抗HIV药物，叠氮胸苷(AZT)500～600mg／d。α-干扰素，300万～600万U肌注，1／d，4周后改为3／周，8周为一疗程。重组白介素-2，250万U静滴，每周5d，共8周。 3.对机会感染的治疗 (1)弓形体病可用乙胺嘧啶，首剂7.5mg，以后25mg
概述神经系统钩体病的诊断依据
1.在本病流行地区，夏秋季节，于1～3周内有疫水接触史或病畜接触史。 2.临床上出现寒热、酸痛、全身乏力、眼红、腿痛、淋巴结肿大等三症状、三体征。 3.出现神经系统损害的临床表现；或在患过钩体病后半月到9个月出现脑血管病样表现和周围神经损害的表现。 4.结合血清学检查，即可做出诊断。 但