概述先天愚型患儿的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相......阅读全文
概述先天愚型患儿的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软
先天愚型染色体异常遗传病的简介
先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的
概述先天型白内障的临床表现
先天型白内障有许多种类型，可有完全性和不完全性白内障，又可分为核性、皮质姓及膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。比较常见的白内障有以下几种类型。 1．全白内障(total cataract) 晶体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，在1岁内全部混浊。这是因为
先天型白内障的临床表现
先天型白内障有许多种类型，可有完全性和不完全性白内障，又可分为核性、皮质姓及膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。比较常见的白内障有以下几种类型。 1．全白内障(total cataract) 晶体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，在1岁内全部混浊。这是因为
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
概述先天性弓形体感染的临床表现
一般分为先天性和后天获得性两类，均以隐性感染为多见。临床症状多由新近急性感染或潜在病灶活化所致 一先天性弓形虫病多由孕妇于妊娠期感染急性弓形虫病（常无症状）所致。孕妇感染有无症状与胎儿感染的危险性先天相互关系。前瞻性研究表明先天性感染的发生率和严重性与孕妇受染时间的早晚有关：妊娠早期感染弓形虫病
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
概述先天性白血病的临床表现
1.一般症状 发热、嗜睡食欲不振、体重不增、呼吸急促等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
“打断”脊柱再重组－先天畸形患儿“重塑”人生
双肩不平、脖子倾斜、外观畸形，13岁小宇的父母原本以为，孩子要带着这样的畸形生活下去，直到他们在中南大学湘雅医院脊柱外科就医，该科主任张宏其教授领衔的脊柱侧弯团队，通过“打断”脊柱再重新拼接的方式，为这个少年“重塑”人生。张宏其见到小宇后，就看出他存在严重的颈胸交界段的脊柱侧凸，有明显的高低肩，左侧
紫绀型先天性心脏病的临床表现
1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。 2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取
紫绀型先天性心脏病的临床表现
1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。 2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
概述小儿先天性胆管扩张症的临床表现
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹
概述先天性胆管囊状扩张的临床表现
本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，部分患者无特异性临床表现。 1.腹痛 一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
先天性无痛无汗症患儿麻醉管理
先天性无痛症又称为“遗传性感觉和自主神经病变（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）”，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis
赖利戴综合症的诊断标准与鉴别诊断
诊断标准 患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，50%的患者有无痛性角膜溃疡，家族性有
概述小儿先天性胆管扩张症的临床分型
在对先天性胆管扩张症的认识和诊治的发展历史过程中，出现过几种临床、病理的分类。影响较大，且被广泛参考应用的有Alonso-lej分类及Todani分类方法。了解先天性胆管扩张症的分型，有助于更清楚地明了其病理形态，为下一步的治疗提供指导和帮助，也为该病的国际性的综合研究提供一个统一的研究、交流的
概述亚临床型克汀病的临床表现
1.轻度智力落后 IQ在55～69属轻度智力落后，即所谓弱智，这是亚克汀的主要特征。MMR的患儿常表现为计算能力差；记忆力尤其是长期记忆能力不良；抽象运算能力差；注意力、认识力和理解能力均低于正常儿童。 2.轻度的神经损伤 亚克汀病的神经损伤较轻，往往需采用精细的检查方法才能检出。 （1
概述瘤型麻风的临床表现介绍
本型病人对麻风杆菌缺乏免疫力，麻风杆菌经淋巴、血液散布全身。因此组织器官受侵的范围比较广泛。皮肤损害的特点是数目多，分布广泛而对称，边缘模糊不清，倾向融合，表面油腻光滑。皮肤的颜色除浅色斑外，大多由红色向红黄色、棕黄色发展。感觉障碍很轻。在较早期就有眉睫毛稀落的表现，先由眉的外侧开始脱落，以后睫
简述紫绀型先天性心脏病的临床表现
1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。 2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势
概述先天性再生障碍性贫血的临床表现
（一）先天性纯红再障（diamond-blackfan贫血）90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持
概述先天性小肠闭锁和肠狭窄的临床表现
1.肠梗阻 先天性肠闭锁或肠狭窄的临床表现主要是肠梗阻的症状。而症状出现的早晚和轻重取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁
芬兰型先天性肾病综合征的治疗概述
本症的根治方法为肾移植。激素及免疫抑制剂无效。移植前内科治疗的目的是提供营养，控制水肿，防治感染、栓塞合并症，以支持患儿达到一定体重以行移植。通常>2岁，或体重达7kg可行移植。在芬兰有时为减少尿蛋白排出而行双侧或单侧肾切除，靠透析支持等待移植。有报道移植后1、2、3年时肾存活率为94%、81%
先天型白内障的流行病学及临床表现
流行病学 先天型白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天型白内障的群体患病是0.05%(1:1918)，低于国外(Francois，0.4%)的思病率。 由于本病是造成儿童失明和弱视的重要原因，从优生优育及防盲出发
关于羊水检查的基本内容介绍
羊水检查多在妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。 孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左
概述T3型甲亢的临床表现
临床上是一种十分常见的内分泌疾病。是指由各种原因导致甲状腺功能增强，甲状腺激素分泌过多或因甲状腺激素（T3、T4）在血液中水平增高所导致的机体神经系统、循环系统、消化系统心血管系统等多系统的一系列高代谢症候群以及高兴奋症状和眼部症状。 心慌、心动过速、怕热、多汗、食欲亢进、消瘦、体重下降、疲乏