神经系统先天性疾病的概述
神经系统先天性疾病(神经系统发育异常性疾病)是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。是一组由于胚胎期，特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，胎儿早期表现为特别是前三月收到致畸因素的损害而致病指导常见病因有感染药物辐射孕妇患糖尿病严重贫血或一氧化碳中毒等，此外先天性因素有时不易与后天性因素（如分娩时缠上窒息及新生儿期代谢紊乱）鉴别已有先天性缺陷的胎儿，也便于搜到产期和产后期不良环境因素的影响。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则......阅读全文
神经系统副肿瘤综合征的概述
早在1888年，Oppenheim描述了1例恶性肿瘤合并周围神经病的病例次年他又描述了1例淋巴肉瘤合并延髓性麻痹认为是第一例中枢神经系统的远隔效应。Auche(1890)报道了胃、胰腺子宫的恶性肿瘤合并周围神经病。Guichara(1956)提出了副肿瘤综合征这一名词。从此后在国内、外陆续有许多
先天性心血管疾病概述
先天性心血管病是先天新畸形中最常见的一种，由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成。病孩出生后即可发现有心血管病变，为儿科的常见病。但部分本病患儿又可自己或经治疗存活到成年，因此在成人心血管病中也占一定的比例。根据患者是否有发绀，可将本病粗分为无发绀和发绀两大类，通过血流力学检查，用病理
概述先天性弓形体病的发病机理
在感染早期，弓形虫播散到全身器官及组织，引起相应的病变。感染晚期，机体对弓形虫逐渐产生特异性抗体，弓形虫在组织内形成包囊，原有病变也逐渐趋于静止。弓形虫病的情况取决于病原体和机体相互作用的结果。入侵人体后，在部分人不产生症状，属隐性感染，发病者仅少数。隐性感染或病变已静止的病人，当免疫功能低下时
概述小儿先天性肝囊肿的发病机制
关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。Moschowitz进行研究，发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞，他认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿；也有学者认为胚胎发育中，多余的肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN
概述小儿先天性胆管扩张症的治疗
最近几十年来，随着对本病的病因、病理改变了解的深入，特别是对与胰胆管合流异常关系的逐步探明，本症治疗经历过不同的手术处理阶段。上世纪70年代以前，国内外学者都多采用外引流手术或囊肿、肠管吻合的内引流手术。手术后死亡率高达20%～30%，尽管部分病例手术后可以解决胆汁排出梗阻的问题，近期疗效尚可，
概述先天性甲状腺功能低下的治疗原则
1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予
概述先天性醛固酮增多症的发病机制
发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说： 1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。 2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡；低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。 3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。 4.髓襻升支厚壁
23至32岁生育可降低胎儿某些先天性疾病的风险
根据匈牙利的一项研究，23岁至32岁是降低胎儿某些疾病风险的最佳生育年龄，尽管放眼所有生育年龄段，这种患病的可能性都很低。相关研究结果发表于《国际妇产科学杂志》。 众所周知，随着年龄的增长，胎儿患有唐氏综合症或其他由于染色体改变而引起疾病的可能性会增加。这些疾病统称为非染色体异常(NCAs)
神经系统钩端螺旋体病的概述
钩端螺旋体病是由各种不同血清型别的致病性钩端螺旋体（简称钩体）所引起的一种急性传染病，俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。由于感染的菌型不同，其临床特点也不一样：有的症状明显，病例呈现高热、粘膜出血、黄疸、溃疡或坏死，血红蛋白尿；有的病例呈隐性经过，缺乏明显的临床症状。
概述神经系统核医学检查的注意事项
不合宜人群： (1) 脑血流显像：对过氯酸钾、显像剂过敏的患者。 (2) 脑代谢显像：孕妇、情绪不稳定或生持续痉挛者禁用。 (3) 中枢神经递质和受体显像和放射性核素脑血管显像 ① 有严重过敏史者。 ② 对于疑有重度肺血管床受损和严重肺动脉高压的患者。 ③ 肾脏功能严重受损者、严重水
概述韦伯综合征的神经系统症状介绍
SWS最常累及颅内的软脑膜,发生于软脑膜的异常血管瘤使局部的脑组织继发缺氧、萎缩、钙化,因此神经系统症状十分常见。癫病是其中最常见的症状,其他还包括智力减退、卒中样症状(包括偏瘫、偏盲等)、偏头痛等。 [2] 1、癫痫 有研究总结276例中有关癫病方面资料详细记载者239例,其中明确有癫病的
概述神经系统结节病的临床表现
多呈缓慢起病，神经系统损害症状的轻重与结节性肉芽肿是否活动、病变部位和范围有关。 1.脑部损害 神经系统结节病主要累及脑膜、脑膜旁、脑实质、下丘脑及垂体等。 （1）脑膜损害者以慢性脑膜炎表现为主，患者表现有头痛、呕吐、颈项强直或伴癫痫发作。 （2）颅底蛛网膜受累者，可有多数脑神经损害。
概述神经系统核医学检查的临床意义
异常结果： 一、局部脑血流断层显像 (1) 缺血性脑血管意外的诊断：① 脑梗塞，病变部位的放射性明显低于健侧相应部位，γCBF的阳性率接近100%。在发病2-3天内，病变区尚未形成明显的结构变化，故XCT和MRI常不能显示异常。本法对脑梗塞的早期确诊、病情估计和预后判断有较高的临床价值；②
概述Ⅰ型超敏反应性疾病的临床表现
1.花粉症 即枯草热，也称变态反应性鼻炎，主要因吸入植物花粉致敏引起，因此具有显季节性和地区性特点。该病的临床表现主要在鼻、眼部和呼吸道。可见鼻黏膜苍白水肿、眼结膜充血等。 2.支气管哮喘 支气管哮喘是变应原或其他因素引起的支气管高反应性下出现的广泛而可逆的气道狭窄性疾病。好发于儿童和青壮
关于急性肠系膜血管缺血性疾病的概述
急性肠系膜血管缺血性疾病在国内的命名还未完全统一，在《黄家泗外科学》和《实用内科学》这两本最经典的医学专著中被分别命名为“肠系膜血管疾患”和“急性肠缺血综合征”，在国外文献及近期的国内文献中，这一组疾病的命名逐渐被统一为“急性肠系膜血管缺血性疾病”，本文也沿用这一命名。 急性肠系膜血管缺血性疾
概述脑缺血性疾病的临床表现
1.急性起病的缺血性脑病 （1）短暂性脑缺血发作（transientischemicattack，TIA）是短暂的反复发作的脑局部供血障碍，导致相应脑供血区的局灶性缺血及短暂性神经功能缺失，脑缺血发作成局部性、短暂性和反复性。发病突然，常见症状有偏瘫、一过性黑蒙（患者常描述“仿佛一个黑影迅
23至32岁生育可降低胎儿某些先天性疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/503999.shtm 根据匈牙利的一项研究，23岁至32岁是降低胎儿某些疾病风险的最佳生育年龄，尽管放眼所有生育年龄段，这种患病的可能性都很低。相关研究结果发表于《国际妇产科学杂志》。 母亲
概述先天性白血病的临床表现
1.一般症状 发热、嗜睡食欲不振、体重不增、呼吸急促等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮
婴幼儿先天性心脏病的概述
婴幼儿先天性心脏病是很常见的，先天性心脏病(简称“先心”)是小儿时期的常见病，据有关资料的统计：新生婴儿中平均每1000人中就有7～8人患此病。由于先心病心脏畸形的程度和类型不尽相同，临床表现轻重不一。轻者可以无症状，仅仅有心脏杂音；重者可反复发生肺炎，心力衰竭，甚至死亡。近年来，由于小儿心脏外
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
关于先天性蛛网膜囊肿的基本概述
先天性蛛网膜囊肿可能是由胚胎发育过程中脱落入蛛网膜下腔的蛛网膜小块发展而成。在硬脑膜侧的囊壁之外还有一层蛛网膜，但此层常与囊壁互相粘连在一起。 在囊肿与脑皮质相邻的一面仍然有蛛网膜下腔存在，可能囊腔有小孔与蛛网膜下腔相通，使脑脊液进入囊腔，并因长期随脑脊液搏动冲击而逐渐扩大。好发于外侧裂、纵裂
概述先天性弓形体感染的临床表现
一般分为先天性和后天获得性两类，均以隐性感染为多见。临床症状多由新近急性感染或潜在病灶活化所致 一先天性弓形虫病多由孕妇于妊娠期感染急性弓形虫病（常无症状）所致。孕妇感染有无症状与胎儿感染的危险性先天相互关系。前瞻性研究表明先天性感染的发生率和严重性与孕妇受染时间的早晚有关：妊娠早期感染弓形虫病
概述神经系统细胞学检查的临床意义
异常结果： 周围血中异型细胞检验： (1) 类脂质沉积病(lipoidosis) 50%的周围血淋中细胞中有空泡。 (2) Ⅱ型糖原沉积痛(pompe diease) 血液涂片可见泡沫细胞。 (3) β-脂蛋白缺乏病(Bassen–Korn Weig diesae) 可见大量棘红细胞。
概述喉运动神经性疾病的临床表现
根据损伤的喉运动神经不同分为3型： 1．喉返神经麻痹 最为常见。多是单侧麻痹，又以左侧麻痹多见。1.单侧不完全性麻痹：症状不明显，可有短时期的声嘶。间接喉镜下见吸气时病侧声带居旁正中位不能外展，发音时声门仍能闭合。2.单侧完全性麻痹：声音嘶哑，易疲劳，声时缩短，咳嗽时有漏气现象。间接喉镜检查，
神经系统产生的蛋白质可能有助于治疗炎性疾病
由罗格斯(Rutgers)领导的团队可能已经找到了治疗炎症的关键，例如哮喘，过敏，慢性纤维化和慢性阻塞性肺疾病(COPD)。在发表在《自然免疫学》杂志上的一项研究中，研究人员发现神经神经素B(NMB)是一种由神经系统产生的蛋白质，可防止过度活跃的免疫反应并破坏炎症。免疫反应是指人体识别并防御有害物质
概述神经系统的放射性损伤的临床表现
有超剂量放射史，一定潜伏期后发病、病变部位和症状与放射源照射部位一致。具体如下： 1.原发性损伤 （1）脑1～2天内发病，表现为急性脑病的症状。6～16周发病，表现为嗜睡、局灶体征。数月～数年，表现为痴呆、局灶体征。 （2）脊髓6～16周发病，表现为Lhermitte's征（即低头
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。