神经系统先天性疾病的概述
神经系统先天性疾病(神经系统发育异常性疾病)是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。是一组由于胚胎期，特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，胎儿早期表现为特别是前三月收到致畸因素的损害而致病指导常见病因有感染药物辐射孕妇患糖尿病严重贫血或一氧化碳中毒等，此外先天性因素有时不易与后天性因素（如分娩时缠上窒息及新生儿期代谢紊乱）鉴别已有先天性缺陷的胎儿，也便于搜到产期和产后期不良环境因素的影响。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则......阅读全文
概述小儿先天性胆管扩张症的临床分型
在对先天性胆管扩张症的认识和诊治的发展历史过程中，出现过几种临床、病理的分类。影响较大，且被广泛参考应用的有Alonso-lej分类及Todani分类方法。了解先天性胆管扩张症的分型，有助于更清楚地明了其病理形态，为下一步的治疗提供指导和帮助，也为该病的国际性的综合研究提供一个统一的研究、交流的
概述先天性胆管囊状扩张的临床表现
本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，部分患者无特异性临床表现。 1.腹痛 一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
概述小儿先天性胆管扩张症的临床表现
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹
概述先天性甲状腺功能减低症的护理措施
1．保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。 2．保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
概述X连锁淋巴组织增生性疾病的症状体征
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最为常见。
概述中枢神经系统白血病的饮食护理
白血病患者都会出现贫血和食欲不佳等症状，同时在饮食方面也有很多忌口，因此白血病患者该吃什么、不能吃什么都需要格外注意。那么，对白血病患者的饮食护理要做到哪些呢? 一、多摄入含铁质丰富的食物白血病的主要表现之一是贫血，所以在药物治疗的同时，鼓励病人经常食用一些富含铁的食物，如动豌豆、黑豆、绿色蔬
Nat－Med：碱基编辑器关于治疗先天性疾病取得重大进展！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍，从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年1
芬兰型先天性肾病综合征的治疗概述
本症的根治方法为肾移植。激素及免疫抑制剂无效。移植前内科治疗的目的是提供营养，控制水肿，防治感染、栓塞合并症，以支持患儿达到一定体重以行移植。通常>2岁，或体重达7kg可行移植。在芬兰有时为减少尿蛋白排出而行双侧或单侧肾切除，靠透析支持等待移植。有报道移植后1、2、3年时肾存活率为94%、81%
概述先天性巨细胞包涵体病的症状体征
本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸，肝脾肿大，皮肤瘀点，小头畸形，颅内钙化等，应注意与弓形体病，败血症，先天性胆道梗阻，乳儿肝炎，全身性单纯疱疹，先天性白血病，先天性风疹综合征等鉴别，智力低下，运动障碍，脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。
概述双侧先天性肾上腺皮质增生的治疗措施
双侧先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠
概述小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的症状体征
UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情进展缓慢，也无明确症状，有时在尿量较多时，因引流不畅致肾盂收缩而出现腹痛，但多难指出具体部位，可以伴恶心呕吐。在新生儿或婴幼儿中，UPJO导致肾积水可表现为无症状的腹块，在体检中被偶然发现。在未有超声的年代，50%左右的病例是如此发现的。随着孕期超声的常规
概述先天性再生障碍性贫血的临床表现
（一）先天性纯红再障（diamond-blackfan贫血）90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。HbF增多，胎儿膜抗原i持
概述先天性小肠闭锁和肠狭窄的临床表现
1.肠梗阻 先天性肠闭锁或肠狭窄的临床表现主要是肠梗阻的症状。而症状出现的早晚和轻重取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的概述
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（lamellar ichthyosis）又名板层状鱼鳞病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。 出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
概述高碳酸血症对中枢神经系统的效应
（1） 脑细胞内酸碱平衡的变化：多数情况下，高碳酸血症的最初几小时内，脑细胞内pH值在正常范围，而细胞外pH值将或多或少的有一些变化，由于肾脏的代偿,1～3 d又达新的稳定状态。 （2）神经细胞氧代谢的变化：高碳酸血症对脑组织氧的消耗效应可能与生物种类、有无窒息、组织PCO2水平等特殊情况有关
概述钩端螺旋体病神经系统表现的发病机制
1.发病机制 病原体在血流中繁殖，形成败血症，并释放溶血素、细胞致病作用物质、细胞毒因子及内毒素样物质等致病物质，引起临床症状。病情的轻重与钩体的菌型、菌量及毒力有关。钩体侵入人体后，血液中粒细胞、单核吞噬细胞增多，呈现对钩体的吞噬作用。发病1周后，血液中出现特异性IgM抗体，继之出现IgG抗体
概述神经系统钩端螺旋体病的症状体征介绍
病人常在感染后1－2周突然发病，临床经过分三个阶段： 1、早期（钩体血症期） 持续2－4日，出现发热、头痛、全身乏力、眼结膜充血、腓肠肌压痛、浅表淋巴结肿大等感染中毒症状。 2、中期（钩体血症极期） 病后4－10日，表现脑膜炎症状，如剧烈头痛、频繁呕吐和颈强等；个别病例可见大脑或脑干损害
概述中枢神经系统白血病的临床表现
临床上主要表现为头痛，恶心，呕吐，视乳头水肿，视力障碍，抽搐，昏迷，偏瘫及脑膜刺激症状。脑脊液检查可有颅压升高，蛋白质和白细胞数增多，糖和氯化物减低，可发现白血病细胞。中枢神经系统白血病可发生在急性白血病的任何时期，但多数发生在缓解期。由于多种化疗药物不易透过血脑屏障，隐藏在中枢神经系统的白血病
概述钩端螺旋体病神经系统表现的症状体征
1.临床分期与类型 潜伏期为10天左右。多数起病急骤，临床表现复杂，轻重差异很大。 根据发病原理可将本病临床病程分为败血症期和免疫反应期。 另据临床特点又可分为流感伤寒型、肺出血型、黄疸出血型(又称Weil病)、脑膜脑炎型、肾功能衰竭型及后发症等。 (1)败血症期： ①急性期(起病后1～
概述先天性肝内胆管囊状扩张症的发病机制
Caroli指出其特点为： ①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴有纤维组织增生； ②汇管区的门静脉小分支仍明显可见，汇管区之间常有纤维条索相连； ③肝小叶结构基本正常。 Mereadie指出先天性肝内胆管囊状扩张症的典型病变常见于汇管区，即仅侵犯肝叶段内的胆管，扩张的胆管及其近
概述新生儿先天性弓形体感染的临床表现
主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部病变。新生儿的显性感染多为先天性获得。将近分娩时感染，婴儿可数周后出现症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止发病，病程多呈迁延性。弓形体可侵犯全身各器官，但以中枢神经系统、眼、淋巴结、心肺、肝脾和骨骼肌
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
概述双侧先天性肾上腺皮质增生的临床表现
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
芬兰型先天性肾病综合征的诊断要点概述
生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。应注意除外各种病因所致的继发性者。一般而言继于各种感染者蛋白尿多较CNF者为轻，并常有其他器官受累表现（肝、脑、眼）。由SLE、局灶节段硬化、微小病变致成者其发病多较迟。 本病的产前诊断：母孕15~18周时羊水检查α胎