关于庞贝氏病的发病率和诊断介绍
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。 2、确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。......阅读全文
关于庞贝氏病的发病率和诊断介绍
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。 2、确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
关于桥本氏病的鉴别诊断介绍
1.结节性甲状腺肿 少数CLT患者可出现甲状腺结节样变，甚至多个结节产生。但结节性甲状腺肿患者的甲状腺自身抗体滴度减低或正常，甲状腺功能通常正常，临床少见甲减。 2.Graves病 肿大的甲状腺质地通常较软，抗甲状腺抗体滴度较低，但也有滴度高者，二者较难区别，如果血清TRAb阳
关于桥本氏病的诊断标准介绍
对CLT的诊断标准尚未统一，1975年Fisher提出5项指标诊断方案： 1、甲状腺弥漫性肿大，质坚韧，表面不平或有结节； 2、TGAb、TMAb阳性； 3、血TSH升高； 4、甲状腺扫描有不规则浓聚或稀疏； 5、过氯酸钾排泌试验阳性。 5项中有2项者可拟诊为CLT，具有4项者可确诊
关于高歇氏病的临床诊断介绍
临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失
关于桥本氏甲状腺病的检查诊断介绍
一、进一步检查 1． SPECT 甲状腺扫描分布均匀或不均匀，可表现为“冷结节”。 2．病理学检查 对于临床表现不典型，抗体滴度不高或阴性者，可作细针穿刺细胞学检查或组织活检以确诊。 二、诊断要点 1．中年女性，甲状腺弥漫性肿大，质地坚韧，不论甲状腺功能如何均应考虑本病。 2．血清TG
关于霍奇金氏病的鉴别诊断介绍
本病需与淋巴结核、病毒感染如传染性单核细胞增多症等病以及非霍奇金淋巴瘤等鉴别，并应注意与转移癌鉴别。颈部淋巴结肿大应排除鼻咽癌、甲状腺癌等，纵隔肿块需除外肺癌、胸腺瘤。腋下淋巴结肿大应与乳腺癌鉴别。以上疾病的鉴别主要依靠病理组织学检查，病理组织学诊断是霍奇金淋巴瘤确诊的必要依据。病理学诊断通常要
关于蓝氏贾第鞭毛虫病的诊断和治疗介绍
诊断 本病主要症状是腹痛、腹泻、腹胀、呕吐、发热和厌食等，典型病人表现为以腹泻为主的吸收不良综合征，腹泻呈水样粪便，量大、恶息、无脓血。儿童患者可由于腹泻，引起贫血等营养不良，导致生长滞缓。取十二指肠引流液检查滋养体，对该病的诊断有重要意义。 治疗 1.治疗常用药物有灭滴灵、丙硫咪唑、氯硝
关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于Crohn病的诊断和鉴别诊断的介绍
CD病：Crohn病(CD)是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段极其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布，直肠极少累及。 诊断：临床表现为慢性起病，反复腹痛，腹泻，可伴腹部肿块、肠瘘和肛门病变，以及发热、贫血、体重下降、发育迟缓、关节炎、虹膜睫状体炎、肝病等
关于克山病的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑可能是慢型克山病。 鉴别诊断 急型克山病需与休克型肺炎、急性胃肠炎、急
关于蛲虫病的诊断和治疗介绍
诊断 肛门周围或会阴部经常奇痒，患儿夜间烦躁不安时，应注意有蛲虫病的可能，若能查到虫体、虫卵即可确诊蛲虫病。诊断蛲虫病常采用透明胶纸拭子法或棉签拭子法，于清晨解便前或洗澡前检查肛周。此法操作简便，检出率高。若检出。虫卵即可确诊。 治疗 1.一般治疗及护理 本病必须采取预防与药物驱虫相结合
关于阴虱病和鉴别诊断介绍
需与以下疾病鉴别： 1.疥虫感染 疥虫是一种传染性极强的寄生虫，肉眼无法看见。患者接触过的物品都有可能被接触感染。疥虫喜欢夜间活动，晚上瘙痒明显,其特征性皮疹位于指间、阴囊等处，有特征性隧道、丘疹与小丘疱疹。 2.滴虫感染 滴虫是一种极微小有鞭毛的原虫生物，用肉眼无法看到，须在显微镜下观
克隆氏病的诊断
（1）青壮年患者，有慢性腹痛、腹泻、发热、右下腹压痛及肿块等临床表现。 （2）实验室检查：血白细胞数增多，可有血红蛋白降低、血沉加快。粪便潜血试验可呈阳性，如病变累及直肠和结肠可有粘液及脓血便。血清蛋白电泳及中ß2可升高。 （3）X线钡餐检查：主要的X线表现为节段性肠段受累、常以回肠末端及右
杜氏病的诊断
1、内镜可见孤立性浅表溃疡或糜烂，约为2-5 cm大小，基底常有动脉突起；出血部位多在胃-食道连接处6 cm以内的小弯侧。 2、选择性腹腔动脉造影在活动性出血速度达0.5 ml/min以上时，可见造影剂从胃左动脉分支进入胃腔，明确出血部位及性质，因而阳性率高。 3、放射性核素闪烁摄影也可用于
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
关于吞噬功能缺陷病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 1.慢性肉芽肿病 根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。 2.Chédiak-Higashi综合征 依据临床表现和实验室检查可作诊断。 二、鉴别诊断 1.慢性肉芽肿病 需与一般的肝脾肿大、深部脓肿和肺炎相鉴别。其他还应与鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等相鉴别。 2
关于乳腺结节病的诊断和鉴别诊断介绍
早期于乳腺表皮可出现典型的红斑，同时伴有发热，稍重者有游走性关节炎样症状。X线检查可见无症状的肺门淋巴结肿大，有助于诊断。 稍晚也可表现湿疹样小丘疹，病变扩展时可出现皮肤增厚，表面粗糙，可出现紫红色斑块或微小浅表馈疡，当中心消退时可使皮损呈环状。 结节病皮内试验:将结节病抗原注入皮内，l0d
关于小柳原田病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断和鉴别诊断 1、临床症状：双眼弥漫性色素膜炎。前节发展为肉芽肿性炎症，后节视乳头及黄斑部限局性视网膜脱离，以及晚期的“晚霞样”眼底。 2、伴有毛发及皮肤等处改变。 3、FFA检查，早期出现多发性细小的荧光素渗漏点，以后扩大融合，对诊断有较大帮助。 4、常需与全面葡萄膜炎、白塞氏病
关于克雅氏病的基本介绍
克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理
卡氏肺囊虫病的检查诊断介绍
检查 1.血象 白细胞计数正常或升高，多为（15～20）×10/L，分类正常或核左移，嗜酸性粒细胞可轻度增加。 2.病原检查 痰液检查最方便、安全，可经离心沉淀、涂片后染色镜检。支气管肺泡灌洗液或肺活检标本，查见卡氏肺囊虫滋养体和包囊可以确诊。近年各种染色法（如甲苯胺蓝染色法）及PCR技
关于黑变病的检查和诊断介绍
一、检查 1.一般体格检查 可见本病相关临床表现。 2.组织病理检查 表皮基底细胞液化变性，真皮浅层血管周围淋巴细胞、组织细胞浸润，可见噬黑素细胞及游离黑素。 二、诊断 根据皮肤临床表现及组织病理检查结果可以诊断。 三、鉴别诊断 本病需要与黄褐斑相鉴别，黄褐斑主要发生在颜面部，以
关于神经病的诊断和治疗介绍
1、诊断 在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影像学检查在一些疾病的诊断上起重要作用。正电子发射断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、经颅多普勒超声检查、定量脑电图、神经系统诱发电位、数字减影脑血管造影、眼震图
关于高原病的诊断和预后介绍
1、诊断高原病应具备的条件： （1）进入高原，或由低海拔地区进入更高地区后发病； （2）急性高原病症状随海拔的增高而加重，进入海拔较低的地区而缓解，氧疗有效。 （3）慢性高原病移地治疗大多有效。 （4）除外有类似症状的其他疾病。 2、高原病的预后： 高原反应症状消退后，迅速登上更高地
关于免疫缺陷病的检查和诊断介绍
检查 当怀疑免疫缺陷时，应进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数；测定IgG、IgM和IgA浓度；抗体功能测定；感染的临床和实验室判断。 诊断 免疫缺陷病诊断应包括： ①是否有免疫缺陷； ②原发性或继发性，持续性或暂时性； ③免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依
关于桥本氏甲状腺病的特点介绍
桥本氏甲状腺炎，起病缓慢，发病时患者大都没有什么感觉，逐渐的发现出甲状腺肿大。少数晚期患者的甲状腺体内有大量纤维化形成，则坚硬如石，常与周围组织粘连，可长生进行性压迫症状，出现呼吸困难，吞咽困难等症状。 桥本氏甲状腺炎的特点： 1.患者大量食用腥膻食物后，会出现甲状腺肿大、疼痛。有的人还会出
关于桥本氏病的检查方式介绍
1.甲状腺功能测定 血清T3、T4、FT3、FT4一般正常或偏低。 2.血清TSH浓度测定 血清TSH水平可反应病人的代谢状态，一般甲状腺功能正常者的TSH正常，甲减时则升高。但有些血清T3、T4正常病人的TSH也可升高，可能是由于甲状腺功能轻度不全而出现代偿性TSH升高，以维持正常甲状腺
关于小儿糖尿病的诊断和预后介绍
1、小儿糖尿病的诊断：根据患儿出现明显多饮，多尿、多食和消瘦，空腹血糖≥7.0mmol/L，口服葡萄糖耐量试验2小时血糖值≥11.1mmol/L，或任意时间血糖≥11.1mmol/L，可诊断糖尿病。家族糖尿病史有助于糖尿病的诊断。应与糖尿、脱水酸中毒、昏迷等鉴别。 2、小儿糖尿病的预后：糖尿病