Lancet：先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界上历史最悠久的医学期刊，以其独立而权威的声音传递着世界医学研究领域的最新且高端的信息。其信息承载量之大，内容之权威、新颖，使之成为全球临床医学界最具影响力的顶级刊物之一，在医学界的影响甚至超过了《Nature》和《Science》。 2月16日东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授团队在Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。齐鲁医院......阅读全文
Lancet：先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界
警惕输血后可逆性后部脑病综合征
输血后发生可逆性后部脑病综合征的病例报道目前只有 3 例。近日，纽约州立大学神经病学中心 Karanbir 教授在 Journal of Clinical Neuroscience 杂志上，报道了另外一例因输血继发可逆性后部脑病综合征的病例。 患者女性，36 岁，因月经过多致疲乏、呼吸急促就
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
子痫前期产妇合并脑脊液漏致可逆性后部脑病综合征病...
子痫前期产妇合并脑脊液漏致可逆性后部脑病综合征病例分析产妇，28岁，159 cm，69kg，孕40周，G2P0。入院待产，因患者及家属要求，拟行剖宫产术。产前检查完善无特殊，无中枢神经系统疾病史。孕期未合并妊娠高血压综合征。术前血常规、凝血功能、心电图检查无异常。 产妇入院后精神高度紧张，病房常哭闹
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
非典型可逆性后部脑病综合征病例报告2
讨论 随着医学影像技术的发展，可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES）的概念逐渐被重新定义，目前主要是指病程较短，症状以头痛、癫痫发作、意识模糊、视力下降等为主，影像学检查病变多位于脑实质后部，病情可逆的临床影像学综合
非典型可逆性后部脑病综合征病例报告1
患者，男，33岁，急性起病，病程较短，既往有高血压病史，最高血压180/120 mmHg，平时未口服降压药物，主要表现为头晕、头闷，无视物旋转，无耳鸣及听力下降，与转头及体位变化无关，症状持续存在。 查体：无神经系统阳性体征，动态血压监测血压波动于140～178/90～120 mmHg。生化检查
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病...
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病综合征病例报告子宫下段剖宫产手术目前是临床分娩的常用术式，配合腰麻联合硬膜外麻醉良好的止痛效果深受广大产妇的青睐，但随之而来的影响也逐渐显露出来。我们遇到两例手术麻醉后头痛发作或加重的患者，引发了很多的思考，现报道如下。 病例1女，27岁，174 cm
腰硬联合麻醉剖宫产术后合并可逆性后部脑病综合征病...
腰硬联合麻醉剖宫产术后合并可逆性后部脑病综合征病例分析可逆性后部脑病综合征（PERS）最早由HINCHEY等于1996年提出，是一种临床神经影像学综合征，主要表现为头痛、癫痫、神志不清、视力模糊、恶心等。PERS的诊断主要依据临床表现和典型影像学改变。若及时诊断和正确治疗患者临床症状可在几天内消失，
关于代谢性脑病的基本介绍
代谢性脑病（metabolic encephalopathy）是2020年公布的神经病学名词。 由代谢障碍性疾病、系统性疾病或功能衰竭引起的内环境紊乱而导致脑功能紊乱的一组疾病。包括先天性和获得性疾病。表现为定向力障碍、精神行为异常、意识障碍等，可出现惊厥、去脑强直等。
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
一例小脑及脑干可逆性后部脑病综合征合并静脉畸形伴...
一例小脑及脑干可逆性后部脑病综合征合并静脉畸形伴出血病例分析患者男，32岁，因头晕及右侧肢体麻木7d于2015年4月27日入住北京天坛医院神经内科。入院前7d，患者晨起突发头晕、头痛，以后枕部明显，伴恶心、呕吐、视物双影且模糊，于2015年4月21日就诊于当地医院，血压为253/160mmHg，即给
一例肾移植围手术期并发可逆性后部白质脑病综合征...
一例肾移植围手术期并发可逆性后部白质脑病综合征病例分析0引言 可逆性后部白质脑病综合征是一种以可逆性神经精神障碍及影像学改变为特征的罕见综合征。1996年Hinchey等通过对由各种潜在病因引起的15例具有相似临床症状及神经影像学改变的患者进行了回顾性分析，结果可见所有患者的MRI和CT图像均显示大
去除有毒的代谢产物治疗线粒体脑肌病的介绍
线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。
脑代谢显像检查作用
脑代谢显像能准确了解正常情况下和疾病状态下的神经细胞活动及代谢变化，以及不同生理条件刺激和思维活动状态大脑皮质的代谢情况。通过PET直观地了解到人大脑代谢活动情况及各种生理性或病理性代谢变化，并以图像的方式反映出来。
脑代谢显像的概述
脑代谢显像能准确了解正常情况下和疾病状态下的神经细胞活动及代谢变化，以及不同生理条件刺激和思维活动状态大脑皮质的代谢情况。通过PET直观地了解到人大脑代谢活动情况及各种生理性或病理性代谢变化，并以图像的方式反映出来。
四例儿童系统性红斑狼疮合并脑后部可逆性脑病综合征...
四例儿童系统性红斑狼疮合并脑后部可逆性脑病综合征病例分析1.病例资料例1，女，16岁，因“水肿2个月”来北京协和医院(我院)儿科就诊。当地医院因大量蛋白尿、血尿，中度贫血，抗核抗体及抗双链DNA抗体阳性，考虑系统性红斑狼疮(SLE)，予泼尼松及环磷酰胺(CTX)治疗1个月，水肿及蛋白尿无明显缓解。查
The－Lancet:－越穷越容易得的病
根据最新研究，全球受高血压困扰的人口数已增至11.3亿。 这项研究由来自帝国理工学院的科学家们所领导，揭示了（一个重要的事实）：在过去的四十年里，患有高血压的人口数目已然翻倍。 研究队伍在全球范围内研究了从1975年到2015年，每一个国家中人们血压水平的变化。 这项研究是此类研究有史以来
－The－Lancet：糖尿病的多面性
糖尿病是一组异质性疾病，比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端，它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性，但是环境的快速改变(如生活方式)则最可能是导致这两种糖尿病发病率上升的主要原因。 大多数患者对这两种糖
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
脑代谢显像是什么
脑代谢显像能准确了解正常情况下和疾病状态下的神经细胞活动及代谢变化，以及不同生理条件刺激和思维活动状态大脑皮质的代谢情况。通过PET直观地了解到人大脑代谢活动情况及各种生理性或病理性代谢变化，并以图像的方式反映出来。
脑代谢显像注意事项
不合宜人群：孕妇、情绪不稳定或持续痉挛者禁用。 检查前禁忌： (1) 饮水：注射18F-FDG后30分钟，饮水3-4杯，约每10分钟一杯 (2) 显像前应除掉身上所佩戴的金属饰物(如腰带、钥匙、项链、首饰、硬币等) (3) 显像前排尽尿液(注意勿使尿液沾染衣裤或皮肤，以免误诊) (4) 受
脑代谢显像正常值
正常值(1) 正常人的脑代谢影像与脑血流灌注影像相近。大脑皮质、基底节、丘脑、小脑放射性较高，两侧基本对称。(2) CMRGlu的参考值为20(51(mol/(100g.min)。脑部各区的LCMRglu均有相应的参考值，左、右大脑半球的平均LCMRglu分别为37.67(8.67(mol/
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病