神经系统遗传代谢病的简介
神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分，是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调(如各种白质营养不良症)、对称性的肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常(如自伤行为就是Lesch-Nyhan综合征的典型症状)等类型。在客观检查中，除密切注意神经系统的症状和体征以外，从患者的外表体征方面有时也能提供某些有用的线索，并且可以引起医务人员的警惕而去进一步追查。......阅读全文
新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种
什么是戈谢病
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表
关于中枢神经系统的简介
中枢神经系统由脑和脊髓的组成，（脑和脊髓是各种反射弧的中枢部分）是人体神经系统的最主体部分。中枢神经系统接受全身各处的传入信息，经它整合加工后成为协调的运动性传出，或者储存在中枢神经系统内成为学习、记忆的神经基础。人类的思维活动也是中枢神经系统的功能。
关于神经系统核医学检查的简介
神经系统核医学检查常用的有局部脑血流的断层显像法或非显像测定法，脑平面和断层显像法，以及脑池显像等项目。随着断层显像仪器、技术及放射性药物的发展，近几年在高技术领域发展了用正电子发射断层显像仪(PECT)进行的脑代谢显像及神经受体显像，使得诸如脑的局部葡萄糖代谢、蛋白质代谢、受体密度等与中枢神经
关于神经系统艾滋病的简介
神经系统艾滋病是一个病症名称。 1.病史 有无发热、不适、肌肉及关节疼痛、咽痛、食欲不振、腹泻、嗜睡、乏力及淋巴结肿大等非特异性病毒血症征象，反复发生的不明原因感染，有无皮疹、头痛、情绪低落、牙龈及皮肤出血，有无四肢远端对称性麻木及力弱、进行性记忆和注意力障碍、冷漠、器质性精神病、严重的痴呆
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
检查戈谢病的方法介绍
1.血常规 多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20～80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
戈谢病的诊断与治疗
诊断 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。 治疗 1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
关于戈谢病的预后介绍
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
治疗戈谢病的方法介绍
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4～5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
戈谢病的临床表现
常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛。[2] 根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： 慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型） 进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏
概述代谢病的防治原则
（一）针对病因和诱因的防治 以环境因素和不良生活方式为主引起的代谢病，多数能针对诱因进行防治。对常见的高发病率代谢性疾病（肥胖、糖尿病、脂代谢紊乱等），则应积极普及和推进正确的生活方式干预，及早纠正代谢紊乱，预防和延缓代谢相关疾病发病风险。以遗传性代谢缺陷为主的代谢病，针对病因的治疗已显示出一
代温灸膏的简介
代温灸膏，中成药名。为外用剂，具有温通经脉，散寒镇痛之功效。用于风寒阻络所致的痹痛，症见腰背、四肢关节冷痛；寒伤脾胃所致的脘腹冷痛、虚寒泄泻；慢性胃肠炎、慢性风湿性关节炎见上述证候者。
串联质谱技术皖地“首秀”－可测27种遗传性代谢病
苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性
－60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统
日前，Loyola 医学中心及芝加哥Loyola 大学的研究人员在《 Current Neurology and Neuroscience Reports》杂志上表示，包括最常见的遗传性疾病多发性神经纤维瘤在内的60种遗传疾病——神经营养障碍影响着皮肤、中枢神经系统和周围神经系统，多发性神经纤维
遗传毒性试验简介
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。以基因突变、较大范围染色体损伤、重组和染色体数目改变形式出现的DNA损伤的固定,一般被认为是可遗传效应的基础,并且是恶性肿瘤发展过程的环节之一(这种遗传学改变仅在复杂的恶性肿瘤发展变化过程中起了部分作用)。染色体数目的改变还与肿瘤发生有关和可提示生殖细胞发
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
治疗中枢神经系统感染的简介
多年来只能给病人以支持和对症治疗。主要是消灭或抑制病原体，这常常需要外力的介入，如抗菌药物以及清除病灶等。激发或促使机体的体液及细胞免疫机制有适度的改善，以增强防御及修复能力也很重要。另外，校正或调节病理生理机制以减轻炎性反应对靶器官的损害，保护脑的功能，注意水电解质的平衡等亦是冶疗的极为重要的
关于植物神经系统疾病的简介
植物神经系统是神经系统的组成部分之一，具有特殊的生理功能，主要支配内脏、血管和腺体，在维持人体的随意和不随意活动中起重要作用，它的活动是在无意识下不随意进行的，故也称自主神经系统。医学中许多疾病都牵涉到植物神经系统，有些疾病则以植物神经损害为主。由于植物神经系统与全身各器官、腺体、血管，并与糖、
关于神经系统细胞学检查的简介
神经系统细胞学检查是针对脑脊液细胞的形态学研究的检查，它是在腰椎(或其他部位)穿刺获取标本后，用显微镜观察脑脊液中细胞形态的一种检查方法。如果我们将脑脊液视为一种组织，那么脑脊液细胞学检查既是对蛛网膜下腔的组织活检，又反映了蛛网膜下腔的病变情况，故在脑脊液的诸多检查项目中，其重要性不可替代，近年
关于神经系统淀粉样变的简介
周围神经受淀粉样蛋白浸润后，可出现感觉障碍，肢体无力和无痛性溃疡，通常表现为肢端，对称性，进行性感觉运动性神经病，以感觉神经受累为著，下肢受累较上肢多见且更为严重，自主神经也可受累，常与周围性神经病伴发，表现为胃肠道运动异常，括约肌功能障碍，阳萎，出汗障碍，或体位性低血压等，临床上，淀粉样变神经
关于中枢神经系统感染的简介
EV71累及神经系统主要表现为无菌性脑膜炎、脑炎及瘫痪性疾病，多发生于5岁以下幼儿，1岁以下婴儿发病率最高。临床表现变化多样，病情轻重不一，一般表现为阵挛、呕吐、共济失调、意向性震颤、眼球震颤及情感淡漠等。头颅MRI及脑电图检查有助于明确疾病的严重性。
神经系统副肿瘤综合征的简介
神经系统副肿瘤综合征（PNS）是发生在某些恶性肿瘤患者体内,在未出现肿瘤转移的情况下,即已产生影响远隔的自身器官而引起功能障碍的疾病。影响的远隔自身器官如在神经系统,也称之为神经系统副肿瘤综合征。它并不是由肿瘤直接侵犯该组织或器官而产生的一组症状,而是全身性癌肿的远隔效应,如肺癌、卵巢癌等可以出
GCMS在有机酸尿症诊断中的应用
有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近40种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难，目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠
Science：祖孙三代的“表观遗传效应”
如果一个在孕期的准妈妈营养不良，那么她的小孩将会有极大的可能患肥胖症和2型糖尿病，这是由于所谓的“表观遗传”效应。一项新的研究显示，这种对于孕期营养不良的“记忆”是会通过其男性后代的精子再传给下一代，从而进一步增加她孙子的患病风险——换句话说，就是“祖母怀孕时的饮食就决定了你的健康（you ar
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
关于角膜糜烂的相关疾病介绍
1、氨基酸代谢病 氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经
光遗传技术在调控神经系统与疾病治疗领域的应用
光能控制语言和行为光，可以是冬日的暖阳，夜空的星月，蛰伏的萤虫，令人期盼的万家灯火……光也可以作为一种工具，控制行为，控制语言！这在神经科学领域已经得到证实，美国德州大学西南医学中心研究团队成功以光控植入记忆的方式教导鸟类唱歌。 研究团队对幼年雄性斑胸草雀进行实验，斑胸草雀通常通过模仿父亲的歌声来学