唐氏综合征研究应聚焦整个细胞而非多余染色体
了解多余染色体对唐氏综合征等疾病影响的研究，通常涉及到研究哪些基因在这些疾病的症状中起作用。然而，德国和美国研究人员提出了一种看待这些情况的新方法，他们认为，当存在一条额外的染色体时，对细胞的影响不太取决于复制的是哪条染色体，而更多地取决于额外DNA的存在。相关研究近日发表于《美国人类遗传学期刊》。“了解疾病表型的复杂性和一般性质可以让我们看到更大的图景，而不是专注于单一基因。”美国海德堡大学发育生物学家、论文第一作者Maria Krivega说。在早期胚胎发育过程中，每个细胞都有额外的染色体；然而，这种DNA在生长大约一周后就会成对排列。当这一过程出现问题时，通常会导致胚胎死亡，只有少数胚胎能够在额外DNA存在时存活下来，就像唐氏综合征的例子一样。通过观察整个细胞，研究人员能够对这些症状产生新的理解。Krivega和合作者们仔细观察了最近的证据，这些证据表明唐氏综合征表型的出现不仅是因为21号染色体上基因剂量的增加，还因为染色......阅读全文
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
唐氏综合征研究应聚焦整个细胞而非多余染色体
了解多余染色体对唐氏综合征等疾病影响的研究，通常涉及到研究哪些基因在这些疾病的症状中起作用。然而，德国和美国研究人员提出了一种看待这些情况的新方法，他们认为，当存在一条额外的染色体时，对细胞的影响不太取决于复制的是哪条染色体，而更多地取决于额外DNA的存在。相关研究近日发表于《美国人类遗传学期刊》。
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员开展的一项小鼠研究发现，21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究，理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。该论文介绍，唐氏综合征是一种遗传病，
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
PNAS：利用CRISPR技术去除唐氏综合症患者多余的染色体
根据一项体外概念验证研究，基因编辑技术可能最终允许在细胞水平上治疗三体病。唐氏综合症是由第21条染色体的第三个拷贝引起的。这种情况发生在大约700个活产婴儿中，在发育的早期阶段相对容易诊断。然而，目前还没有治疗方法。Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在
利器！尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残
怎样预防唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
唐氏综合征的相关检查介绍
1、荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
10问唐氏综合征筛查
1问：唐氏综合征筛查是什么？唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。2
唐氏筛查溶血高怎么办
唐氏筛查溶血高会有发生胎儿在宫内溶血的可能性，需要定期做检测抗体滴度,定期做好产检，假如宝宝有溶血的表现要及时的处理，当然也不一定会发生溶血,现在只能是多监测，每个月可以做B超
研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分
如何看懂唐氏筛查报告单
当拿到唐氏筛查报告单的时候，是不是常常一头雾水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？这些数值都代表着什么呢？现在小微来教你读懂你的唐氏筛查报告单。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000
唐氏综合征的临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
首次分离到初生胚胎干细胞，可用于治疗唐氏综合征
来自英国的研究者们开发出一些非常早期的胚胎干细胞，他们将其称为“初生”多能性干细胞，这是分离自非常早期的人类胚胎。 这是科学家们几十年来的努力成果，该成就能够帮助理解唐氏综合症等遗传疾病的发病机制，并有助于开发新的治疗方法。 “直到如今，我们才能够成功分离这种“naive”的干细胞。虽然此
PNAS揭示唐氏综合征病因分子机制
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
研究揭示唐氏综合征新发现
近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。 唐氏综合症（SD），也称为21三体综合症，是一种遗传性疾病。唐氏综合征是儿童智力残疾和先天性心脏病的主要原因之一。加拿大境内大约每800名儿童中就有一名患有唐
唐氏筛查，你想知道的全在这！
今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征