关于努南综合征的基本信息介绍
努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。 男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因。......阅读全文
关于努南综合征的基本信息介绍
努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。 男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者
Cell：努南综合征和多发性雀斑努南综合征的发病机制
努南综合征（Noonan syndrome, NS）和多发性雀斑努南综合征（Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML）是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前，NS和NS-ML的发病机制一直不清楚，也没有任何有效的方法来治疗这些疾
简述努南综合征的治疗措施
1．各种先天性躯体畸形无特异性治疗。 2．一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睾酮（如十一酸睾酮、庚酸睾酮）250mg，每2~3周肌注1次。
简述努南综合征的辅助检查
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
简述努南综合征的临床表现
1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。
关于氨曲南的基本信息介绍
氨曲南，是一种有机化合物，化学式为C13H17N5O8S2， 是一种单环β-内酰胺类抗生素，具有免疫原性弱以及与青霉素类、头孢菌素类交叉过敏少等特点，因此可用于替代氨基糖苷类药物，治疗肾功能损害患者的需氧革兰阴性菌感染，并可在密切观察情况下用于对青霉素、头孢菌素过敏的患者。
关于厄他培南的基本信息介绍
厄他培南化学名为(4R,5R,6S)-3-[(3S,5S)-5-[(3-羧基苯基)氨基甲酰基]吡咯烷-3-基]硫-6-(1-羟乙基)-4-甲基-7-氧代-1-氮杂双环[3.2.0]庚-2-烯-2-甲酸，分子式为C22H25N3O7S，其相对分子量为475.51500，密度是1.55 g/cm3。
关于美罗培南的基本信息介绍
美罗培南，是一种有机化合物，化学式为C17H25N3O5S，是一种β-内酰胺类抗生素，用于治疗多种不同的感染，包括脑膜炎及肺炎。 1、基本信息 化学式：C17H25N3O5S 分子量：383.462 CAS号：96036-03-2 2、理化性质 密度：1.42 g/cm3 沸点：6
努氏硬度的介绍
努氏硬度是以发明人美国的Knoop命名的。过去又称克氏硬度、克努普硬度、努普硬度。在我国列为小负荷硬度试验，也可称其为显微硬度。它与显微维氏硬度试验一样，使用较小的力以特殊形状的压头进行试验。测量压痕对角线求得硬度值。
关于Epstein综合征的基本信息介绍
Epstein综合征是一个病症名称。 表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上
关于Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状
关于代谢综合征的基本信息介绍
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点： ①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及
关于乔治综合征的基本信息介绍
由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞，或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。
关于韦伯综合征的基本信息介绍
韦伯综合征，斯特奇一韦伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又称脑面血管瘤病,是一种少见的神经皮肤综合征,属先天性神经皮肤血管发育异常。主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。本病发病率低,国外报道出生活婴的发病率为1/5X10*4。近年来国内报告的相关文章
关于疲劳综合征的基本信息介绍
疲劳综合征即慢性疲劳综合征（CFS）是一组以持续或反复发作的疲劳，伴有多种神经、精神症状，但无器质性及精神性疾病为特点的症候群。因慢性疲劳综合征的临床症状复杂，一般体检及实验室检查结果又无重大异常。通常表现程度不同，症状也轻重不一。 其病因尚不明确，与长期过度劳累（包括脑力和体力）、饮食生活不
关于Lowe综合征的基本信息介绍
本综合征系Lowe 1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为： ①眼症状：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。 ②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。 ③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸
关于呼吸综合征的基本信息介绍
呼吸综合征（Respiratory Syndrome，简称RS）是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也称为严重急性呼吸综合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，简称SARS）。SARS首次于2002年在中国广东省出现，随后迅速传播到全球各地，导致数千人感染
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于马尾综合征的基本信息介绍
马尾综合征临床较为常见，大多是由于各种先天或后天的原因致腰椎管绝对或相对狭窄，压迫马尾神经而产生一系列神经功能障碍。1949年Verbiest首次临床报告且将其命名为马尾神经综合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治疗的最佳措施就是手术。原则是尽早诊断，早期手术,必要时急
关于West综合征的基本信息介绍
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。 病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性，特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、大脑发育不全、Sturge-Weber综合征、Aicard
关于顶叶综合征的基本信息介绍
顶叶位于中央沟之后，侧裂之上，后侧与枕叶相连。中央后回接受来自对侧身体的深、浅感觉冲动，为皮质感受中枢，顶上小叶为实体觉的分析区，缘上回为运用中枢，角回在优势半球为阅读中枢。顶叶综合征即失语-失用-失读综合征，也称Bianchi综合征。多见于脑外伤，顶叶肿瘤、大脑中动脉病变，脑瘤中表现该综合征者
关于poems综合征的基本信息介绍
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血症和皮肤病变（skin changes）为特征，取各种病变
关于蜂窝肺综合征的基本信息介绍
蜂窝肺综合征（honeycomb lung syndrome）是指肺内有很多肉眼可见的小囊肿样结构，其直径一般不超过10mm，均匀地分布于肺内，多在X线胸片上被发现。胸部CT的临床应用使肺部的蜂窝状改变得以更易辨认和确定。
关于过度换气综合征的基本信息介绍
过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中枢调节异常，过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花，严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗，因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸，导致体内二氧化碳不断
关于肝肺综合征的基本信息介绍
肝肺综合征（HPS）是在慢性肝病和/或门脉高压的基础上出现肺内血管异常扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常，导致的低氧血症及一系列病理生理变化和临床表现，临床特征为：排除原发心肺疾患后的三联征——基础肝脏病、肺内血管扩张和动脉血氧合功能障碍。肺气体交换障碍导致的动脉血液氧合作用异常——肺泡气-
关于肺肾综合征的基本信息介绍
可引起肺肾综合征的疾病除了肺出血伴肾小球肾炎之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者，免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性细支气管闭
关于柏查综合征的基本信息介绍
布加综合征由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。本病以青年男性多见，男女之比约为（1.2～2）︰1，年龄在2.5～75岁，以20～40岁为多见。
关于盆腔瘀血综合征的基本信息介绍
盆腔瘀血综合征（又称盆腔瘀血症）是由于慢性盆腔静脉瘀血所引起的特殊病症，也是妇科慢性盆腔疼痛的主要原因之一，多见于30－50岁的经产妇。 任何使盆腔静脉流出盆腔不畅或受阻的因素，均可致成盆腔静脉瘀血。和男子相比，女性盆腔循环在解剖学、循环动力学和力学方面有很大的不同。是易于形成盆腔瘀血的基础。
关于脆性X综合征的基本信息介绍
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商
关于马凡综合征的基本信息介绍
马凡综合征为一常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多侵犯骨骼部及心脏，因此也叫作骨一心一眼综合征。本病临床上不常见，患者有明显的家族史，早期可无任何症状，晚期出现劳累性气促、心悸，进行性心力衰竭。马凡综合征患者中有30%-60%表现为主动脉瓣关闭不全。此类患者除有主动脉瓣关闭不全的一般体征如脉压增大