概述Rett综合征研究进展
该病发病率为1/10 000～15 000女孩，多数为散发病例，部分病例（约0.5-1%）有家族史，且同卵双胎发病具有高度一致性，因此被认为是遗传性疾病。目前该病的遗传方式及病因尚不清，但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。......阅读全文
概述Rett综合征研究进展
该病发病率为1/10 000～15 000女孩，多数为散发病例，部分病例（约0.5-1%）有家族史，且同卵双胎发病具有高度一致性，因此被认为是遗传性疾病。目前该病的遗传方式及病因尚不清，但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
关于Rett综合征的治疗介绍
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；
Rett综合征的生化研究介绍
生化研究证实： ⑴Rett综合征患儿在新皮层、海马、丘脑和基底节，胆碱乙酰基转移酶（ChAT）的活性显著降低，与神经病理发现的在前脑的胆碱能神经元减少一致。另外，研究发现，脑脊液神经生长因子的水平下降。神经生长因子是前脑胆碱能神经元发育所必须的。这些资料表明，胆碱能神经元功能缺陷可能为初始因素
简述Rett综合征的临床分期
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期： I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言
Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
关于Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状
Rett综合征的神经病理及神经放射学研究
神经病理及神经放射学研究认为： ⑴患者存在包括大脑和小脑在内的普遍脑萎缩及普遍的大脑皮层锥形细胞树突数目减少，树突、突触形成不良 ⑵全脑神经元细胞的体积减小，无活动性神经变性的证据，无明显神经元数目减少。 ⑶前脑胆碱能神经元数目减少，此区域是大脑皮层胆碱能神经元的主要区域。 ⑷基底节神经
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法。 宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶标来治疗一种叫做 “Rett综合征”的重症自闭症。这项工作是通过直接研究患者皮肤细胞衍生而来的神经细胞而得到的，因此可能具有临床应用价值。这一发现有可能为治疗与自闭症相关的神经发育疾病带来新希望。这项研究的
华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标
近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成的，可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究
急性冠脉综合征研究进展
2014 年，针对急性冠脉综合征（ACS）病理生理学，早期诊断，预后以及急性期和长期治疗等方面的研究均取得一定进展，本篇综述主要回顾上述几个方面的进展，并对未来研究方向进行展望。 1.ACS 病理生理学研究进展 斑块破裂，斑块侵蚀和冠脉循环功能性改变均参与 ACS 发生发展。研究表明
Nature重要发现：长基因的祸患
甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变是破坏性儿童神经系统疾病——Rett综合征(RTT)的病因。尽管数十年来研究人员付出了巨大的努力，仍然难以确定MECP2的确切功能。在Rett综合征研究信托机构(RSRT)和美国国家神经系统疾病及中风研 究所(NINDS)的资助下，发表在3月11日《
概述对朊病毒的研究进展
其一，朊病病毒本身的分子结构、遗传机制、增殖方式、传递的种间屏障、毒株的多样性等 其二，朊病病毒的致病机理及治疗方法等。其中对有些问题已有了实质性的进展。如测定了一些朊病毒蛋白分子结构，建立了分子模型；测定了PrP基因的结构及编码蛋白的序列，并比较了人、仓鼠、小鼠、绵羊、牛、水貂之间PrP的同
同济大学，昆明理工：基因编辑技术构建新模型
来自同济大学医学院，昆明理工大学等处的研究人员发表了题为“Modeling Rett Syndrome Using TALEN-Edited MECP2 Mutant Cynomolgus Monkeys”的文章，利用TALEN基因编辑技术，构建了食蟹猴神经发育性疾病Rett综合征模型，这有助于
PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。DOI：10.1073 / pnas.1820847116 近日，美国科学
腕管综合征超声影像学研究进展
腕管综合征（carpal tunnel syndrome，CTS）又称迟发性正中神经麻痹。其通常由正中神经在腕管内受到压迫引起，主要症状为大拇指、食指、中指疼痛、麻木和感觉异常以及其所导致的支配区的功能障碍。CTS是一种常见的周围神经卡压综合征，而超声因其便捷、安全和直观等优点而被越来越广泛地应
Rett综合症突变削弱MeCP2介导的染色质液—液相分离形成
2月28日，中国科学院生物物理研究所李国红课题组与清华大学生命学院李丕龙课题组合作在Cell Research上发表题为Rett syndrome mutations compromise MeCP2-mediated liquid-liquid phase separation of chro
siadh综合征的概述
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
赖特综合征的概述
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有
抗磷脂综合征概述
抗磷脂综合征 抗磷脂综合征（anti-phospholipid syndrome,APS）是指由 抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象的总称，主要表现为 血栓形成， 习惯性流产，血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现，也可同时有多种表现。APS是一种 自身免疫性疾病，目前公认的诊断标准
Turcot综合征的概述
Turcot综合征(Turcot’s syndrome)又名胶质瘤息肉病综合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。 1959年加拿大外科医师Tu
间隔综合征的概述
筋膜间隙综合征（compartment syndrome，CS）系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。 筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍
Parinaud综合征的概述
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
Sipple综合征的概述
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3
绝经综合征的概述
绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经（menopause）分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经；人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。
Davison综合征的概述
Davison综合征（anterior spinal arteria syndrome）又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。 脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒
中叶综合征的概述
中叶综合征(middle lung lobe syndrome)又称Brock综合征或Graham -Burford-Mayer综合征，是指由于支气管受管外肿大淋巴结的压迫阻塞，引起右肺中叶(或左肺舌叶)肺不张，肺叶缩小，或并炎症实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
谵妄综合征的概述
因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染脑外伤等病变，故又称急性脑病综合征（acute brain syndrome）或急性错乱状态（acuteconfusional state）。 谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍约占内、外科病人的5%～15%，多数可以恢复
Cowden综合征的概述
Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiply hamartoma syndrome)，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤(hamartoma)这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织