P53基因突变相关介绍
P53正常功能的丧失，最主要的方式是基因突变，通过肿瘤中大量的突变体分 析，证实大部分突变是位于4个突变热点之一的错义突变。这4个突变热点是aa129～146、 171～179、234～260、270～287：正对应于P53基因进化最保守区段，体外实验证实突 变体失去特异位点的结合能力，此外，突变体还可以改变P53的球形构象。例如，一些 突变体可与热休克蛋白结合，一些突变引起213～217肽段的暴露，另外，一些则引起 酸性激活结构域的改变，这些突变提示P53的微小改变可引起远离突变位点区段甚至 整个蛋白构象的改变。构象的改变不仅影响突变体，还影响野生型的功能。实验证明，野生型突变体组成的四聚体不能与结合位点结合，也丧失对目的基因的方式激活作 用，突变体对野生型的结合失活。可以解释内源野生型P53的负调控作用的解除，从而 引起细胞恶性病变，随着研究的深入，对P53突变有了新的认识，Dan等认为肿瘤中 P53突变可分为三类：①零突变......阅读全文
合肥研究院恶性脑胶质瘤分子病因研究取得进展
近期，中国科学院合肥物质科学研究院医学物理与技术中心研究员方志友课题组在恶性脑胶质瘤分子病因研究方面取得重要进展，相关结果以EZH2 palmitoylation mediated by ZDHHC5 in p53 mutant glioma drives malignant developme
合肥研究院恶性脑胶质瘤分子病因研究取得进展
近期，中国科学院合肥物质科学研究院医学物理与技术中心研究员方志友课题组在恶性脑胶质瘤分子病因研究方面取得重要进展，相关结果以 EZH2 palmitoylation mediated by ZDHHC5 in p53 mutant glioma drives malignant developm
胆囊恶性肿瘤的分子生物学研究进展
胆道系统恶性肿瘤包括胆囊癌和胆管癌。以往曾认为胆道癌为罕见疾病，但是近年来胆道肿瘤发病率有明显上升趋势。胆道癌出现临床症状多属晚期，疗效差，预后不佳。因而对其发病机制的探讨和早期诊断研究正日益引起人们重视。八十年代后期以来，癌基因和抑癌基因的研究成为肿瘤研究的热门课题，有希望为恶性肿瘤的诊断和治疗
关于p53基因的维持基因组稳定作用介绍
DNA受损后，由于错配修复的累积，导致基因组不稳定，遗传信息发生改变。P53可参与DNA的修复过程，其DNA结合结构域本身具有核酸内切酶的活性，可切除错配核苷酸，结合并调节核苷酸内切修复因子XPB 和XPD的活性，影响其DNA重组和修复功能。P53还可通过与P21 和GADD45形成复合物，利用
肿瘤检测肿瘤基因P53抗体（P53AB）介绍
肿瘤基因P53抗体（P53-AB）介绍： P53基因是研究得比较广泛深入的一个基因。P53抗体可用于各种肿瘤的早期诊断和肿瘤的筛选试验。肿瘤基因P53抗体（P53-AB）正常值： 肿瘤基因P53抗体阴性。肿瘤基因P53抗体（P53-AB）临床意义： 在肿瘤血清中P53抗体呈阳性的患者中，其抗体
关于ras基因病情评估及预后判断
Shirakawa等通过检测P21,P53,Ki67和细胞角蛋白10发现食管鳞癌的分化程度取决于发育不良的程度，而P21在这个演化过程中起关键作用.Rak等发现突变的ras基因可强效刺激血管内皮细胞生长因子的表达.Thebo等对有K2ras12或13密码子突变的DukesB2期结直肠癌进行分析显
p53基因产物及功能
P53蛋白N一端为酸性区1～80位氨基酸残基，C-端为碱性区319～393位氨基酸残 基，正常的P53蛋白在细胞中易水解，半衰期为20分钟，突变性P53蛋白半衰期为1.4～ 7小时不等，P53蛋白N端有一个与转录因子相似的酸性结构域，与GAL4的DNA结合区重 组时，融合蛋白能激活GAL4操纵子
P53信号通路研究背景
p53肿瘤抑制因子是主要的凋亡信号通路之一。p53蛋白是一种核转录因子，在基因毒性或细胞应激反应中调节与凋亡、生长停滞或衰老有关的多种基因的表达。p53蛋白水平受到E3泛素连接酶（包括MDM2）的负调控。E3连接酶促进p53泛素化和蛋白酶体依赖性降解。p53蛋白水平随着应激刺激而稳定，包括DNA损伤
简述p53基因的作用
p53基因是研究最透彻，功能最强大的一种抑癌基因。野生型p53对细胞周期和凋亡起关键性作用，尤其是对受照射、细胞毒制剂、热疗打击的癌细胞，起更大的杀伤作用。其主要作用为： 抑制并杀灭肿瘤细胞；与放、化疗手段协同，增强其杀灭癌细胞的功效，达到1+1大于2的效果； 抑制肿瘤血管生成，有效防止肿瘤
p53基因结构及表达
P53基因在人类、猴、鸡和鼠等动物中相继发现后，对其进行了基因定位，人类 P53基因定位于17P13.1，鼠P53定位于11号染色体，并在14号染色体上发现无功能的假基因，进化程度迥异的动物中，P53有异常相似的基因结构，约20Kb长，都由11个 外显子和10个内含子组成，第1个外显子不编码，外
关于P53蛋白的简介
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型
p53基因治疗简介
基因治疗是指以改变人类遗传物质为基础的生物医学治疗。是通过一定方式将人的正常基因或有治疗作用的DNA顺序导入人体靶细胞，去纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用。因此基因治疗针对的是疾病的根源—异常的基因本身。癌症是一种基因病，是人体细胞在外环境因素作用下，内在多种前癌基因被激活和抑癌基因失活的多阶段长期演
癌症领域的－“两面派”？抑癌蛋白也可能助癌
一种名为 p53 的蛋白质因有助抗癌，一直被视为抵御癌症的 “守护者”。不过一项新研究发现，这种蛋白质可能是 “两面派”，在某些情况下，反而会为癌细胞提供能量，充当肿瘤生长的 “帮凶”。 由 p53 基因编码的 p53 蛋白是癌症研究领域的 “明星”。此前发现它能抑制癌细胞产生，作为一种抑癌蛋
p53基因检测的临床意义是什么
该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的早
p53基因检测的临床意义
该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的早
人（Human）P53蛋白（P53）ELISA检测试剂盒使用说明
检测原理试剂盒采用双抗体一步夹心法酶联免疫吸附试验（ELISA）。往预先包被P53蛋白（P53）抗体的包被微孔中，依次加入标本、标准品、HRP标记的检测抗体，经过温育并彻底洗涤。用底物TMB显色，TMB在过氧化物酶的催化下转化成蓝色，并在酸的作用下转化成最终的黄色。颜色的深浅和样品中的P53蛋白（P
与肾癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肾癌相关的基因突变类型TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与肾癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的基因突变类型DROSHA基因
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
与肾癌相关的基因突变类型KLLN基因
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
与肾癌相关的基因突变类型FLCN基因
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
与肾癌相关的基因突变类型ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与肾癌相关的基因突变类型EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
科学家发现食管鳞癌相关基因突变
科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。 3月17
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
EMBO：新研究发现p53可保护端粒促进DNA修复
谈到与癌症有关的基因，没有哪个基因能比p53更为大家所熟知。p53作为一个肿瘤抑制因子是细胞内一个重要的守卫，有研究证实超过一半的人类癌症都存在p53基因突变，这表明对于许多癌细胞来说，想要生长和传播就必须要抑制p53的作用。 最近来自Wistar研究所的科学家们发现p53能够抑制端粒部位积累
p53基因检测的正常值及临床意义
正常值 无突变。 临床意义 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发
P53基因编码的概念和应用特点
P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型的