分析MeekeinEhlersDanlos综合征的病因
Meekein-Ehlers-Danlos综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。 遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。 近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的......阅读全文
小儿肥胖通气不良综合征的病因分析
能量摄入长期超过消耗,导致体内脂肪蓄积过多,至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准,肥胖者因体重增加,需要更多的氧,但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能,反而肺活量明显低于正常儿童,发生心肺功能不全综合征的主要原因与患儿胸腔,腹腔内和全身的脂肪组织增多,导致胸腔容积缩小,膈肌运动受限,患儿肺部通
关于21三体综合征的病因分析
1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环水解
分析绝经期综合征的形成病因
围绝经期综合征出现的根本的原因是由于生理性或病理性或手术而引起的卵巢功能衰竭。卵巢功能一旦衰竭或被切除和破坏,卵巢分泌的雌激素就会减少。女性全身有400多种雌激素受体,分布在几乎女性全身所有的组织和器官,接受雌激素的控制和支配,一旦雌激素减少,就会引发器官和组织的退行性变化,出现一系列的症状。
小儿骨髓增生异常综合征的病因分析
病因未明,但多种因素如患儿的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。 1.原发性 儿童MDS与成人MDS相比,临床表现区别不大,但染色体改变主要为单体7,其次为占有较小比例的三体8和
分析肠易激惹综合征的病因
IBS的病因和发病机制尚不十分清楚,被认为是胃肠动力异常、内脏感觉异常、脑肠调控异常、炎症和精神心理等多种因素共同作用的结果。 1、胃肠道动力紊乱:肠道动力变化是IBS 症状发生的重要病理生理基础。以腹泻为主的IBS患者呈肠道动力亢进的表现,小肠传输时间显著缩短,结肠动力指数和高幅推进性收缩的
关于肠系膜上动脉综合征的病因分析
1.先天性因素 肠系膜上动脉的解剖变异或改变。十二指肠横段和上升段从右至左横行跨过第三腰椎、腹主动脉和椎旁肌。肠系膜上动脉约在第一腰椎水平起源于腹主动脉,与腹主动脉形成一锐角,并在进入小肠系膜前跨过十二指肠横段或上升段。为此,这两部分的十二指肠位于肠系膜上动脉和腹主动脉所形成的锐角间隙内,正常
赖特综合征性巩膜炎的病因分析
RS病因既与特殊的遗传背景有关,又与特殊感染有关。在志贺菌、沙门菌、耶尔森菌和克雷白杆菌肠炎后,或在沙眼衣原体或支原体泌尿生殖器炎症之后发生。RS最早由Reiter在1916年描述为非特异性(非淋球菌)尿道炎、急性多发性关节炎和结膜炎。仅少数病例出现此典型的三联征。重度RS、银屑病或银屑病性关节
关于胎粪吸入综合征的病因分析
1.胎粪的排出和吸入 胎儿在宫内或分娩过程中出现缺氧,其肠系膜血管痉挛,使肠蠕动增加和肛门括约肌松弛而排出胎粪。同时缺氧使胎儿出现喘息性呼吸,将混有胎粪的羊水吸入气管和肺内,生后初始的呼吸更进一步加重胎粪的阻塞作用。 2.不均匀气道通气 MAS患儿初期肺组织形态学的主要改变是肺不张、肺气肿
关于噬血细胞综合征的病因分析
噬血细胞综合征主要分为原发性(遗传性)及继发性。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要为EB病毒感染)、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷(如移植)等多种因素引起。
关于汉坦病毒肺综合征的病因分析
汉坦病毒肺综合征(HPS)是由辛诺柏病毒(SNV)及其相关的汉坦病毒感染引起的。 1.病原学与流行病学 (1)病原体SNV是属于汉坦病毒属的一种病毒,以鹿鼠为宿主。 (2)传播途径尚不清楚。可能与其他汉坦病毒一样,经啮齿类的粪、尿和唾液排出,以气溶胶或颗粒被人体吸入而致病。 (3)流行情
肾综合征出血热的病因分析
由流行性出血热病毒(汉坦病毒)引起。 1.宿主动物和传染源 主要是小型啮齿动物、包括野鼠及家鼠。 2.传播途径 主要传播为动物源性,病毒能通过宿主动物的血及唾液、尿、便排出,鼠向人的直接传播是人类感染的重要途径。 3.人群易感性 一般认为人群普遍易感,隐性感染率较低,一般青壮年发病率
分析特发性呼吸窘迫综合征的病因
本综合征的发病原因仍不清楚。有以下三个理论: 一、肺或血液中纤维蛋白溶酶系统的改变,有胞浆素原激活因子(plasminogen activator)的抑制物存在, 二、肺泡表面活性物质的缺乏或改变,增加肺泡表面张力,从而降低肺顺应性,导致肺不张,窒息,肺血管收缩,进一步降低肺血流量,阻碍肺代
分析埃当二氏综合征的病因
埃-当二氏综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。 遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structur
关于盆底松弛综合征的病因分析
先天性及后天损伤如自然分娩、便秘咳嗽,中年以后人体性激素水平下降导致结缔组织的退变松弛,是全身多种松弛病变的基础。盆底松弛综合征(RPFS)出现会阴坠胀,可能与内疝(结肠、小肠)、折曲的中上段直肠、后倾的子宫压迫盆底有关。另外,阴部神经等支配盆底的神经因盆底松弛下降而受到过度牵拉,亦可能与此有关
分析新生儿吸入综合征的病因
胎粪吸入综合征有宫内缺氧或产时窒息缺氧史,可引起反射排出胎粪,并出现真性呼吸将胎粪羊水角化细胞一齐吸入。稠厚的胎粪多量吸入可致完全性气管阻塞、肺不张、化学性肺炎、持续性肺动脉高压、肺气肿。若肺泡破裂可致间质气肿、气胸、纵隔气肿。
小儿关节过度活动综合征的病因分析
可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成,对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在,个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症,应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病,将其命名为良性关节过度活动综合
关于CrowFukase综合征的病因分析
Crow-Fukase综合征病因不清。最新的研究提示人类疱疹病毒8型(human herpesvirus type 8,HHV-8)感染与Crow-Fukase综合征相关性多中心Castleman病(multicentric Castlemans disease,MCD)有关。Belec等对18
急性冠状动脉综合征的病因分析
绝大多数ACS是冠状动脉粥样硬化斑块不稳定的结果。 极少数ACS由非动脉粥样硬化性疾病所致(如动脉炎、外伤、夹层、血栓栓塞、先天异常、滥用可卡因,或心脏介入治疗并发症)。 当冠状动脉的供血与心肌的需血之间发生矛盾,冠状动脉血流量不能满足心肌代谢的需要,引起心肌急剧的、暂时的缺血缺氧时,即可发
低颅压综合征的病因分析介绍
颅内低压常由以下三方面原因引起: (一)体积减小 失水或恶病质状态:此时颅内低压是由以下三种因素形成:①脑实质水分的丧失、脑体积缩小;②脑脊液生成减小;③血液浓缩、血液渗透压增加因而对脑脊液的吸收增加。 (二)脑脊液减少 1. 脑脊液漏出:腰穿后由于脑脊液从针孔连续漏出、局部脉络丛血管反
关于StevensJohnson综合征的病因分析
在Stevens-Johnson综合征中,引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用,但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
癫痫和痫病综合征的病因分析
根据病因,可粗略地将癫痫分为三大类,包括: (1)特发性癫痫:又称原发性癫痫,是指由遗传因素决定的长期反复癫痫发作,不存在症状性癫痫可能性者。 (2)症状性癫痫:又称继发性癫痫,痫性发作与脑内器质性病变密切关联。 (3)隐原性癫痫:虽未能证实有肯定的脑内病变,但很可能为症状性者。 随着脑
关于BrownSequard氏综合征的病因分析
脊髓半侧病变,多因外伤、椎管内肿瘤、出血、脊髓空洞症等致脊髓后束(司深感觉和部分触觉)、脊髓丘脑侧束(司痛温觉)、脊髓小脑束(司本体感觉)和锥体侧束(司运动)的损害。
关于小儿溶血尿毒综合征的病因分析
本病的确切病因尚不清楚,目前较公认的分型有: 1.腹泻后溶血尿毒综合征(post-diarrheaHUS,D+HUS) 占全部病例的90%左右,又称典型溶血尿毒综合征。本病与产生螺旋毒素的细菌有关,如致病性大肠杆菌O157:H7、O26、O121、O145等株及志贺痢疾杆菌Ⅰ型。75%的病例
关于横纹肌溶解综合征的病因分析
横纹肌的病因十分复杂,国外有人研究指出获得性病因就有190余种,遗传性相关的病因40余种,常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱(低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒)、极端体温(高热、低热)、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如:肌酸磷酸化酶缺陷,肉毒碱软酰基转移
关于胸腔出口综合征的解剖与病因分析
前斜角肌起自第3~6颈椎横突的前结节,肌纤维向前外下走行,止于第1肋骨的前端上缘锁骨下动脉沟前方的前斜角肌结节,中斜角肌多数起自所有颈椎横突后结节,少数起自第2~7、3~7或3~7颈椎横突后结节,向外下止于第1肋骨上面锁骨下动.脉沟的后方或外后方。前、中斜角肌与第1肋骨构成的一三角形间隙,称为斜
分析MPTP性帕金森综合征的病因及分类
帕金森氏病的病因现在还不是很清楚。目前公认其病因是神经细胞的退行性变,主要病变部位在黑质和纹状体。这里有一种叫黑质细胞的神经细胞,黑质细胞数量的逐渐减少、功能的逐步丧失,致使一种叫多巴胺的物质减少,从而引起上述症状。根据动物实验和流行病学的结果认为帕金森氏病与遗传也有一定的关系。 根据发病原因
关于耻骨直肠肌综合征的病因分析
1、症状 缓慢进行加重的排粪困难,排粪过度用力,排粪时间过长,每次达1~2小时,粪块细小,便次频繁及有排粪不全感。部分患者排粪时肛门或骶区疼痛,精神常较紧张。 2、病因 耻骨直肠肌综合征的确切病因尚不清楚,可能与局部炎症,如坐骨直肠间隙脓肿及滥用泻药有关。
肺泡毛细血管阻滞综合征的病因分析
能导致肺泡-毛细血管气体弥散障碍的原因很多,如系统性红斑狼疮与类风湿性关节炎等所致的肺间质纤维化,硬皮病所致的肺损害,外源性肺泡炎,肺结节病,特发性肺间质纤维化,阻塞型细支气管炎伴机化性肺炎,各种形式的肺内肉芽肿性疾病,肺泡细胞癌,多发性肺动脉微血栓,肺内含铁血黄素沉积症,肺泡蛋白沉积症,各种药
分析继发性范可尼综合征的病因
(1)胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由