分析MeekeinEhlersDanlos综合征的病因
Meekein-Ehlers-Danlos综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。 遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。 近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的......阅读全文
分析小儿原发性肾病综合征的病因
肾病综合征按病因可分为原发性,继发性及先天性三种,原发性肾病综合征占90%以上,其次为各种继发性肾病综合征,先天性肾病综合征极为罕见。 原发性肾病综合征的病因不清楚,其发病往往因呼吸道感染,过敏反应等而触发,继发性肾病综合征病因则主要有感染,药物,中毒等或继发于肿瘤,遗传及代谢疾病以及全身性系
病态窦房结综合征的病因分析
常见病因为心肌病、冠心病、心肌炎,亦见于结缔组织病、代谢或浸润性疾病,不少病例病因不明。除窦房结及其邻近组织外,心脏传导系统其余部分,也可能受累,引起多处潜在起搏点和传导功能障碍。当合并房室交接处起搏或传导功能障碍时,又称双结病变。如同时累及左、右束支时,称为全传导系统病变。 病窦综合征中大多
关于古兰巴雷综合征的病因分析
多数患者发病前有诸如巨细胞病毒、EB病毒或支原体感染,但少数病例的病因不明。 本病性质尚不清楚,可能与免疫损伤有关。以患者血清注射于动物神经可产生静脉周围脱髓鞘病变。此外,患者神经组织中有C3b及免疫球蛋白C主要是(IgG或IgM)存在。以上事实提示,本病可能是与体液免疫有关。但至今尚未能从患
关于盆底肌痉挛综合征的病因分析
盆底肌痉挛综合征(pelvic floor spasm syndrome,下简称为PFSS)为盆底肌功能失调所致。 尚不清楚。因痉挛仅在排粪时发生,认为属正常肌肉的功能失常。有人认为与其他肌肉功能紊乱一样,心理因素可能有一定作用,该征常与会阴下降、直肠前膨出、直肠内套叠合并存在。
关于原发性皮肤结核综合征的病因分析
本病是由于结核杆菌接种于无天然或人工免疫力的健康人皮肤引起。常发生于儿童,推测结核杆菌通过儿童的面、四肢微小伤口或擦伤部位进入皮肤。原发性皮肤结核综合征常在包皮环切术、不当消毒注射、伤口、术后、耳部穿孔、口对口人工呼吸后发病。当结核病在社区内流行时,身体任何部位接触含菌的痰后可致病。在亚洲,原发
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂,根据病因可分三大类,已知病因的称为症状性或继发性癫痫;病因不明,可能与遗传有关者称为特发性癫痫;临床表现提示症状性癫痫,但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。 2.
关于松果体肿瘤综合征的病因分析
1.松果体瘤类似正常松果体发展的各阶段,可以转移到中枢神经系统的其他部分。 2.由神经组织分化而来的,称为成胶质细胞的松果体瘤。 3.在胚胎与组织学上均与室管膜有关,称为松果体室管膜瘤。 第二类与第三类松果体瘤又称为松果体外松果体瘤,第一类系起源于松果体,称为松果体内松果体瘤。 发病机制
关于小儿神经白塞综合征的病因分析
神经白塞综合征是由于某种细菌或病毒为抗原而引起的变态反应性血管炎和血管周围炎所致的脑组织灶性坏死。 前国内外对白塞病发病原因的认识主要认为与病毒和细菌感染、自身免疫、遗传及环境等因素有关。其中比较公认的说法是:体液免疫和细胞免疫的异常引起以全身小血管炎和小静脉炎为主要特征的病理改变。凡有家族性
关于范科尼综合征的病理病因分析
本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺
分析高嗜酸性粒细胞综合征的病因
高嗜酸性粒细胞综合征原因不明,目前认为IHES属骨髓增生性疾患,其发病与寄生虫感染及药物、食物等引起的变态反应有关。 高嗜酸性粒细胞综合征引起心脏损害的机制是各种原因导致细胞毒性嗜酸性粒细胞过多生成并浸润心肌,嗜酸性粒细胞颗粒释放,颗粒中含有的过氧化物酶、主要碱性蛋白(MBP)、阳离子蛋白(E
关于结直肠类癌综合征的病因分析
确切发病原因不明,但和血管活性物质的大量分泌有密切关系。胃肠道类癌源于肠道嗜银细胞。类癌患者的60%以上的色氨酸经过肿瘤嗜银细胞转化,产生大量的5-羟色胺,因而尿中的5-羟色胺代谢产物亦相应增加。5-羟色胺的代谢产物称为5-羟吲哚乙酸,正常人每24小时尿中的排出量一般波动于2~10mg;类癌综合
中毒性休克综合征的病因分析
中毒性休克综合征是由噬菌体Ⅰ型金葡菌产生的致病毒素引起,即葡萄球菌肠毒素F和致热性外毒素C。近来的研究表明,这两种毒素的活性和结构是相同的。 本病多见于年轻女性月经期,与经期用阴道栓有关。污染金葡菌的阴道栓在经血和适宜的温度下繁殖,产噬菌体Ⅰ型金葡菌。同时阴道栓可以引起黏膜干燥和上皮变化,有利
孤立性直肠溃疡综合征的病因分析
SRUS确切的病因尚未完全阐明。一般认为其溃疡的形成可能与下列因素有关。 1.缺血 直肠脱垂黏膜的顶端嵌顿于肛管之上,加上外括约肌的强力收缩,可致黏膜压迫性缺血和坏死。大量脱垂时肠黏膜下血管伸展、破裂也可致缺血。局部黏膜缺血常可形成溃疡。 2.损伤 部分患者在排粪困难的情况下,自行以手指
肺泡毛细管阻塞综合征的病因分析
能导致肺泡-毛细血管气体弥散障碍的原因很多,如系统性红斑狼疮与类风湿性关节炎等所致的肺间质纤维化,硬皮病所致的肺损害,外源性肺泡炎,肺结节病,特发性肺间质纤维化,阻塞型细支气管炎伴机化性肺炎,各种形式的肺内肉芽肿性疾病,肺泡细胞癌,多发性肺动脉微血栓,肺内含铁血黄素沉积症,肺泡蛋白沉积症,各种药
皮肤粘膜淋巴结综合征的病因分析
病因不清,可能与感染。免疫反应和环境污染、药物、化学制剂等有关。病变可累及动脉、静脉和毛细血管、可侵犯全身多个系统,使临床表现多种多样、最严重的是冠状动脉病变,常为致死主要原因。
关于新生儿肝炎综合征的病因分析
是指新生儿期以肝内阻塞性黄疸、肝脾肿大、肝功能异常为特征的一种症候群。由于病因较多,对每一病例的确切原因难以确定,故常称为新生儿肝炎综合征。 1.感染因素 由甲、乙肝病毒,单纯疱疹病毒,风疹病毒等引起,还有细菌感染所致的中毒性肝炎。还可能是弓形虫、梅毒螺旋体等引起。 2.胆汁排泄障碍 由
肠贝赫切特综合征的病因分析
本病的病因尚不明确,有病毒细菌变态反应、自家免疫、社会环境因素等学说。从免疫角度上来看,本病患者纵隔充气造影可见胸腺增大,病理组织学发现胸腺淋巴滤泡的百分率高达71%,在末梢血中性粒白细胞的游走功能亢进,中性粒白细胞内溶酶体酶活性亢进,出现免疫复合体抑制性T细胞缺乏。
关于Apert氏综合征的病因病理分析
Apert氏综合征又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。
关于胰岛素抵抗综合征的病因分析
导致胰岛素抵抗的病因很多,它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等),原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致,并常常是多基因突变协同导致胰
骨筋膜室综合征的简介和病因分析
骨筋膜室是由骨、骨间膜、肌间隔及深筋膜所构成。骨筋膜室综合征是指骨筋膜室内的肌肉和神经因急性缺血、缺氧而产生的一系列早期症候群。又称急性筋膜间室综合征、骨筋膜间隔区综合征。最多见于前臂掌侧和小腿。 1.骨筋膜室容积骤减 (l)外伤或手术后敷料包扎过紧。 (2)严重的局部压迫:肢体受外来重物
关于围绝经期综合征的病因分析
围绝经期综合征出现的根本的原因是由于生理性或病理性或手术而引起的卵巢功能衰竭。卵巢功能一旦衰竭或被切除和破坏,卵巢分泌的雌激素就会减少。女性全身有400多种雌激素受体,分布在几乎女性全身所有的组织和器官,接受雌激素的控制和支配,一旦雌激素减少,就会引发器官和组织的退行性变化,出现一系列的症状。
关于小儿颅内高压综合征的病因分析
1.颅脑损伤 如脑挫裂伤、颅内血肿、手术创伤、广泛性颅骨骨折、颅脑火器伤、外伤性蛛网膜下隙出血等。 2.颅内占位性病变 包括各种癌瘤、脓肿、血肿、肉芽肿、囊肿、脑寄生虫等。这是颅内压增高最常见的病因。 3.脑血管疾病 常见疾病为脑梗死、高血压性脑出血、蛛网膜下隙出血、高血压脑病等。
关于小儿赖氏综合征的病理病因分析
本病征病因和发病机制迄今不详,但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关,但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
关于阿斯伯格综合征的病因分析
目前该病病因不明。但研究显示,遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题及环境问题都可能是阿斯伯格综合征的原因。罹患阿斯伯格综合征的概率为0.07%,即平均每一万名新生儿会有7名是患者。
关于核上性麻痹综合征的病因分析
核上性麻痹综合征的别名:oculocervical dystonia;Steele-Richardson-Olszewski综合征;进行性核上性麻痹;斯-里-奥三氏综合征;眼颈肌张力障碍 核上性麻痹综合征的分类:神经内科 >神经系统变性性疾病 ICD号:G23.1 核上性麻痹综合征的流行病
关于发育不良痣综合征的病因分析
发育不良痣综合征是一种介于后天性色素痣与恶性黑素瘤之间的获得性痣,由Clark在1978年首先提出。大多数患者属于常染色体显性遗传,也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者,其具有发生恶性黑素瘤的倾向。患者及其家族成员发生恶性黑素瘤的发病率也较高。
锁骨下动脉盗血综合征的病因分析
1.动脉粥样硬化性 主要见于中老年人,多存在高血压、糖尿病、高脂血症及吸烟的动脉粥样硬化危险因素,是一种全身性血管损害。锁骨下或头臂干粥样硬化常同时在颅外颈部其他血管也有同样的损害。 2.特异性或非特异性动脉炎 以多发性大动脉炎常见,其头颈型可累计头臂干、锁骨下动脉起始部,导致管腔狭窄或闭
关于吉兰巴雷综合征的病因分析
病因尚未充分阐明。约70%的GBS患者发病前8周内有前驱感染史,通常见于病前1~2周,少数病人有手术史或疫苗接种史。空肠弯曲菌(campylobacter jejuni,CJ)感染最常见,约占30%,腹泻为前驱症状的GBS患者CJ感染率高达85%,常与急性运动轴索型神经病(AMAN)有关。CJ感
关于小儿范科尼综合征的病因分析
幼儿大多与遗传有关,年长儿多继发于免疫性疾病,毒物或药物中毒以及各种肾脏病。 1.原发性(原因不明或无全身性疾病) 包括遗传性常染色体显性(AD),常染色体隐性(AR),X连锁隐性(XLR),散发性,特殊型(即刷状缘缺失型)。 2.继发性(症状型) (1)先天性代谢障碍 ①氨基酸代谢
关于瓦伦贝格综合征的病因分析
1、定义 Wallengberg Syndrom 为瓦伦贝格综合征,取英文缩写字头,简称为WS,异名又称为延髓背外侧综合征、延髓外侧综合征、小脑后下动脉综合症、外侧裂综合症。 2、病因 常见的原因为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。