关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高； 4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型； 5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析； 6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断； 7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围； 9、急性酸中毒发......阅读全文
关于脂肪酸丙二酰CoA的生成的介绍
乙酰CoA由乙酰CoA羧化酶（acetyl CoA carboxylase）催化转变成丙二酰CoA（或称丙二酸单酰CoA），乙酰CoA羧化酶存在于胞液中，其辅基为生物素，在反应过程中起到携带和转移羧基的作用。该反应机理类似于其他依赖生物素的羧化反应，如催化丙酮酸羧化成为草酰乙酸的反应等。 由乙
丙二酸的基本信息介绍
丙二酸 中文名称： 丙二酸 乙二酸或丙二酸加热脱羧生成一元羧酸 乙二酸或丙二酸加热脱羧生成一元羧酸 英文名称： propanedioic acid 中文名称2： 缩苹果酸 胡萝卜酸； 甜菜酸； 缩苹果酸； 甲烷二羧酸； 丙烷二羧酸 英文名称2： carboxyacetic acid
关于丙二酸二乙酯的消防措施和急救措施介绍
急救措施 【皮肤接触】脱去污染的衣着，用流动清水冲洗。 【眼睛接触】提起眼睑，用流动清水或生理盐水冲洗。就医。 【吸入】脱离现场至空气新鲜处。如呼吸困难，给输氧。就医。 【食入】饮足量温水，催吐。就医。 消防措施 【危险特性】遇明火、高热可燃。 【有害燃烧产物】一氧化碳、二氧化碳。
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二碱基氨基酸尿症的检查
1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于丙二酸的操作注意事项
密闭操作，全面通风。操作人员必须经过专门培训，严格遵守操作规程。建议操作人员佩戴自吸过滤式防尘口罩，戴化学安全防护眼镜，穿防毒物渗透工作服，戴橡胶手套。远离火种、热源，工作场所严禁吸烟。使用防爆型的通风系统和设备。避免产生粉尘。避免与氧化剂、还原剂、碱类接触。搬运时要轻装轻卸，防止包装及容器损坏
一例以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症病例...
一例以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症病例分析患儿，男，2个月，因皮肤黄染55 d 入院。55 d前（生后5 d）无明显诱因出现皮肤黄染，无发热、抽搐，偶有吐奶，大小便无异常。服“茵栀黄口服液”5 d，皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重，至当地诊所给予“退黄药物”治疗1周无好转，遂至县
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
关于戊二酸血症Ⅱ型的诊断介绍
戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。 （1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。 （2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂
丙二酸二乙酯的相关反应介绍
丙二酸二乙酯的亚甲基受两个羰基的影响，活性较高。它与乙醇钠作用生成钠盐，继而与卤代烃反应，生成一元或二元烃基取代的丙二酸二乙酯。它们均是有机合成的重要中间体，例如，可进一步水解脱羧形成羧酸： 式中R、R′为烃基。丙二酸二乙酯可进行亚硝化反应,进一步还原则生成氨基丙二酸二乙酯，是合成氨基酸的重要
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
丙二酸的理化特性
主要成分： 含量:≥98.5%。外观与性状： 白色晶体。熔点： 135.6 ℃沸点：386.8°C at 760 mmHg闪点：201.9°C [2] 蒸汽压：4.66E-07mmHg at 25°C相对密度(水=1)： 1.63溶解性： 溶于水，溶于乙醇、乙醚。溶于丙酮。制法：可由二氧化三碳水解制
丙二酸的制备方法
工业上常用水解氰乙酸或丙二酸二乙酯的方法制丙二酸。亦可从乙酸为原料制备。乙酸与氯气反应得到氯乙酸，再用碳酸钠处理生成钠盐，与氰化钠发生亲核取代反应，得到氰乙酸。氢氧化钠溶液水解，氰基转化为羧酸根离子，然后酸化即得丙二酸。
关于苯丙酮酸尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
甲基二异丙基丙酰胺是什么
分子式化学名称：N,2,3-三甲基-2-(1-甲基乙基)丁酰胺或N,2,3.三甲基-2-异丙基丁酰胺Chemical name: N,2,3-Trimethyl-2-(1- methylethyl)butanamide or N,2,3-Trimethyl-2-IsopropylbutamideCA
二碱基氨基酸尿症的原因与检查
原因 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
治疗苯丙酮酸尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于维A酸的基本内容介绍
1、基本信息： 名称：维A酸 英文名：Tretinoin 别名：全反式维甲酸；维生素A酸；视黄酸；维他命A酸； 化学名称：3,7-二甲基-9-(2,6,6-三甲基环己烯)-2,4,6,8-全反式壬四烯酸 化学式：C20H28O2 分子量：300.44 CAS登录号：302-79-4
尿氨基酸检测的基本内容
正常情况下，原尿中99%以上的氨基酸经肾小管上皮细胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量极少，并维持在比较恒定的水平。在一些病理情况下，如各种原因引起的肾小管损伤、遗传性疾病存在氨基酸转运蛋白缺陷等，都会引起尿氨基酸含量增加。 [正常参考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
关于二羟丙茶碱的基本介绍
二羟丙茶碱（dyphylline）化学名为 1,3-二甲基-7-（2，3-二羟丙基）-3,7-二氢-1H-嘌呤-2,6-二酮，白色粉末或颗粒；无臭，味苦。在水中易溶，在乙醇中微溶，在三氯甲烷或乙醚中极微溶解 ，熔点为160～164℃。常温常压稳定，存放在密闭容器中。储存在阴凉，干燥，通风良好的区
关于二羟丙茶碱的基本介绍
二羟丙茶碱，是一种有机化合物，化学式为C10H14N4O4，为白色结晶性粉末，易溶于水，主要用作平滑肌松弛药，有扩张支气管和冠状动脉的作用，并有利尿作用，在胃液中稳定，平喘作用与氨茶碱相似，尤适用于伴有心动过速。 1、二羟丙茶碱的基本信息： 化学式：C10H14N4O4 分子量：254.2
关于二羟丙茶碱的检查介绍
1、二羟丙茶碱的酸碱度 取本品0.50g，加水10mL使溶解，加溴麝香草酚蓝指示液5滴，应显黄色或绿色，再加氢氧化钠滴定液（0.02mol/L）0.20mL，应显蓝色。 2、二羟丙茶碱的溶液的澄清度与颜色 取本品1.0g，加水10mL，振摇使溶解，溶液应澄清无色，如显色，与黄色或黄绿色1号
丙二酸的基本信息
中文名丙二酸外文名Propanedioic acid别 名缩苹果酸、胡萝卜酸、甜菜酸、甲烷二羧酸化学式C3H4O4分子量104.06CAS登录号141-82-2EINECS登录号205-503-0熔 点135 ℃沸 点140℃（分解）水溶性1400 g/L (20 ºC)密