一例短指短趾病例分析

短指(趾)畸形是因指(趾)骨和或掌(跖)骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形,可作为一种疾病单独出现,也可作为某些复杂综合征表现之一,临床上较为少见,其临床表型多样,目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指(趾)畸形患儿,从临床表现、X线影像及治疗方面进行分析,并复习国内外相关文献。 病例 患儿女性,10个月,于2013年8月2日就诊于本院,出生时即被发现多个手指、脚趾短小,末端指甲、趾甲发育差或完全缺如,并伴有右手2~4指远端粘连,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,患儿精神状态好,神志清楚,营养良好,体型匀称,面容正常,心肺腹部查体未见明显异常,双上肢、双下肢发育正常,两侧对称,活动自如,双手掌、双脚掌发育好,两侧对称,左手无名指明显短小,末端指节缺如,右手2~4指远端指缝处软组织粘连,且末端指节短小、指甲发育差,2、3指远端指间关节轻度屈曲畸形,主动被动均不......阅读全文

一例短指短趾病例分析

短指(趾)畸形是因指(趾)骨和或掌(跖)骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形,可作为一种疾病单独出现,也可作为某些复杂综合征表现之一,临床上较为少见,其临床表型多样,目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指(趾)畸形患儿,从临床表现、X线影像及治疗方面进行

第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形...

第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指(趾)畸形病例报告痛风是尿酸代谢障碍、尿酸盐在体内沉积所引发的一组症候群,包括痛风性关节炎、痛风性肾病和多部位的痛风石等。国内外的报道均显示:近年来痛风的发病率呈上升趋势。痛风患者多为中老年男性,急性单关节炎是最常见的早期临床表现,首发多在第1跖趾关节。典型临床

一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析

患者女性,51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查:结肠肠管位于右侧腹部,左侧腹部未见结肠肠管影;左肾轮廓增大,两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影(图1)。 泌尿系螺旋CT平扫+增强:两肾体积增大,轮廓不光整,两肾实质内可见多发大小不等的类圆形

短指球状晶体异位综合征的简介

  短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指

获得性指(趾)部纤维角化瘤病例分析

获得性指(趾)部纤维角化瘤(acquireddigitalfibrokeratoma,ADF),为指状或半球形隆起性损害,球形隆起时基底可以有蒂,表面有不同程度角化过度。现将我科门诊收治的12例ADF报道如下。 一、临床资料 2012年1月至2015年12月就诊于苏州市立医院东区皮肤科经临床及病理确

短指球状晶体异位综合征的诊断检查

  诊断:根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。  实验室检查:一般血尿便等常规检查正常。  其他辅助检查:  1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。  2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

小儿短指球状晶体异位综合征的治疗

  (一)治疗  小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。  预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者,需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者,应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正,有的则因为病情恶化而导致失明

小儿短指球状晶体异位综合征的概述

  短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指

简述短指球状晶体异位综合征的治疗方案

  本病征无特殊治疗,预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者,需行抗青光眼手术,晶体完全脱位于前房内者,应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正,有的则进展而致盲。

简述短指球状晶体异位综合征的症状体征

  先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。  1.眼部表现  (1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。  (2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。  (3)继发性青光眼:可达85.7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,

小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征

  先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。  1.眼部表现  (1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。  (2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。  (3)继发性青光眼:可达85.7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,

心电图病例分析:短阵窦房折返性心动过速

实例解析: 一、图例资料: 患者男性,82岁。以心悸、胸闷、头晕一周,加重一天前来就诊。BP:180/118mmHg。 心电图诊断:窦性心律;短阵窦房折返性心动过速;房性早搏 二、知识点: 图中可见窦性搏动,在蓝色标注处出现突发突止的一段窄QRS波群

腕肌腱解剖变异之桡侧腕短屈肌病例分析

临床资料患者,女,54岁,因摔伤后右手掌和左腕疼痛、肿胀、活动受限7d于2020年11月11日被收入北京积水潭医院手外科治疗。7d前患者骑电动三轮车不慎摔倒,致右手掌和左腕疼痛、肿胀、活动受限;受伤时无头晕、头疼、恶心、呕吐,无心慌、心悸、胸闷等不适;于当地医院就诊,X线检查示左桡骨远端骨折、右第1

一例先天性巨趾症病例分析

巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形,最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1/18000,男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿,结合文献复习,现报告如下。 病例资料 患者,男,2岁,因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院,家长代述于患

短肠综合征的病因分析

  短肠综合征是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群,多由广泛小肠切除、小肠短路手术造成保留肠管过少,营养物质的吸收障碍、腹泻和营养障碍。严重者可危及病人生命。  1.成人  主要是由于肠系膜血管栓塞或血栓形成以及急性肠扭转导致大范围小肠切除。导致肠系膜血管栓塞或血栓形成的因素有:

概述短指球状晶体异位综合征的预后及预防

  预后:本病征的某些眼病有时可以纠正,也有可能发展为全盲,但不影响寿命。  预防:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)

关于短指球状晶体异位综合征的疾病描述介绍

  短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指

短果升麻的介绍

  短果升麻(学名:CimicifugabrachycarpaP.K.Hsiao)是多年生草本。根状茎粗壮,带木质,生多数须根。茎高约1.5米,茎下部叶为二回三出复叶;叶片纸质,三角形,顶生小叶菱形,侧生小叶卵状椭圆形,茎上部的叶通常为一回三出复叶。花序具4-6个分枝;苞片钻形,蓇葖近圆形,种子2-

短日照植物的概念

短日照植物:只有当日照长度短于其临界日长(少于12小时,但不少于8小时)时才能开花的植物。在一定范围内,暗期越长,开花越早,如果在长日照下则只进行营养生长而不能开花。许多热带、亚热带和温带春秋季开花的植物多属短日照植物,如大豆、玉米、水稻、紫花地丁(Violachinensis)等。

想戒烟?长痛不如短痛

  最近,来自英国牛津大学的研究人员发现,对于那些想要戒烟的烟民们来说,选择果断戒烟的人更容易戒烟成功,而那些想要在彻底戒烟之前逐渐减量的人则不太容易成功。相关研究结果发表在国际学术期刊Annals of Internal Medicine上。  许多专家说戒烟就应该一次性彻底放弃抽烟,但是大多数想

棉花短绒变身电池原料

  小小的棉花短绒,居然可以成为制造电池的原料,还能吸附化学试剂。最近,中国科学院新疆理化所资源化学研究室研究员张亚刚带领的研究团队就以棉花短绒为原料,设计开发了新型碳纤维和功能型氮掺杂多孔碳材料。  传统的碳材料制备方法需要消耗大量的化石能源,还伴随着环境问题。多年来,该团队以棉花短绒为突破口,力

短果升麻的形态特征

  多年生草本。根状茎粗壮,带木质,生多数须根。茎高约1.5米,微具槽,基部粗约9毫米,下部近无毛,中部以上被短柔毛。茎下部叶有长柄,为二回三出复叶;叶片纸质,三角形,长达26厘米;顶生小叶菱形,长约8.5厘米,宽约6.3厘米,顶端急尖,基部宽楔形,边缘有锯齿,侧生小叶卵状椭圆形,长5.4-7.6厘

肢体短缩畸形的检查

  跛行,小腿短缩。可见胫骨弓形畸形,足外翻,外髁消失,并伴发其他肢体短缩畸形。  Coventry和Johnson把本病分为三型:  Ⅰ型:单侧部分缺失,小腿可中度短缩,一般无残疾。  Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失,肢体极短,胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹,但与弓端无粘连;足下垂和外翻;

短膜虫试验的简介

中文名称短膜虫试验英文名称crithidia test定  义应用短膜虫尾部动基体,通过免疫荧光技术测定系统性红斑狼疮患者血清中抗dsDNA抗体的技术。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫学检测和诊断(三级学科)

蛋白质截短试验

实验材料 患者和正常人的保存于乙醇中的 RNA 或 DNA 样品试剂、试剂盒 乙酸钠随机引物反转录试剂盒二硫苏糖醇4dNTP 混合液RNase 抑制剂特异性的 PCR 引物RNase H10 X PCR 缓冲液Taq 酶丙烯酰胺 双丙烯酰胺SDSTris • Cl过硫酸铵运行缓冲液电转缓冲液

简述黄色短杆菌的特性

  特性:革兰氏染色阳性。短杆近球形,G+,不运动,无鞭毛,无芽孢,菌落产生非水溶性黄色素。兼性厌氧,化能异养型,葡萄糖、果糖、甘露糖、麦芽糖、蔗糖产酸不产气,水解明胶、硝酸盐还原、接触酶阳性,抗酸染色阴性,M·R试验阳性。最适生长温度25-32℃。

蛋白质截短试验

基本方案 非放射性蛋白质截短试验             实验材料 患者和正常人的保存于乙醇中的 RNA 或 DNA 样品

蛋白质截短试验_非放射性蛋白质截短试验

实验材料患者和正常人的保存于乙醇中的 RNA 或 DNA 样品试剂、试剂盒乙酸钠随机引物反转录试剂盒二硫苏糖醇4dNTP 混合液RNase 抑制剂特异性的 PCR 引物RNase H10 X PCR 缓冲液Taq 酶丙烯酰胺 双丙烯酰胺SDSTris • Cl过硫酸铵运行缓冲液电转缓冲液(冰预冷)甲

一例先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾病例分析

 畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤,多数畸胎瘤包含至少2个或3个胚层的组织成分,发生于头颈部者少见,仅占不到5%。我科于2014年收治1例,报告如下。 1病例报告 患者,男性,3岁1个月,父母代述其出生后即发现舌体形态异常,舌体表面可见数个大小不等肿物,双足多趾及并趾。随患者生长发育,舌体表面肿物渐进增大

一例Y字形跖骨并双足6趾畸形病例分析

重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形,也是肢体数目增多的结果,发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形。多指(趾)畸形多为显性遗传,出生后逐渐生长。足部畸形趾多为单发,赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧,生于内侧者少见。有时赘趾于正常趾相连或部分相连,可有或无趾蹼。我科于2015-03-10收治有