关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。......阅读全文
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于白化病的相关内容介绍
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
我国学者创建首个白化病猪模型，或加速白化病治疗进展
2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中，有一个非常惊艳的角色，就是由邓超饰演的裴东来，电影中裴东皮肤雪白，头发眉毛也皆白，外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。裴东来正是一个典型的眼皮肤白化病患者，不过由于邓超对美瞳过敏，因此电影中裴东来的眼睛颜色正常。 眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
白化病基因治疗方法
白化病是一种遗传性的疾病，目前此病是没有办法治愈的，此病最好的治疗就是基因治疗，另外患儿在治疗时，一定要注意要多休息，多喝水，少吃酸性食物，多吃新鲜的食物，不要多吃甜食啊，或者是冷的食物。白化病基因治疗指的是，可以采取基因介入的手段对患者的症状进行治疗，原则上选择一些危害程度比较小的基因进行修复，但
关于闭经的基本信息介绍
闭经（amenorrhea）是多种疾病导致的女性体内病理生理变化的外在表现，是一种临床症状而并非某一疾病。按生殖轴病变和功能失调的部位分为下丘脑性闭经、垂体性闭经、卵巢性闭经、子宫性闭经以及下生殖道发育异常性闭经。WHO将闭经归纳为3种类型：I型：无内源性雌激素产生，卵泡刺激素（FSH）水平正常
关于乙酸的基本信息介绍
乙酸，也叫醋酸，是一种有机化合物，化学式CH3COOH，是一种有机一元酸，为食醋主要成分。纯的无水乙酸（冰醋酸）是无色的吸湿性液体，凝固点为16.6℃（62℉），凝固后为无色晶体，其水溶液中弱酸性且腐蚀性强，对金属有强烈腐蚀性，蒸汽对眼和鼻有刺激性作用。 乙酸在自然界分布很广，比如在水果或者植
关于麻疹的基本信息介绍
麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行，2～3年一次大流行。麻疹病毒属副黏液病毒，通过呼吸道分泌物飞沫传播。临床上以发热、上呼吸道炎症、眼结膜炎及皮肤出现红色斑丘疹和颊黏膜上有麻疹黏膜斑，疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。常并发呼吸道疾病
关于光谱的基本信息介绍
光谱（spectrum） ：是复色光经过色散系统（如棱镜、光栅）分光后，被色散开的单色光按波长（或频率）大小而依次排列的图案，全称为光学频谱。光谱中最大的一部分可见光谱是电磁波谱中人眼可见的一部分，在这个波长范围内的电磁辐射被称作可见光。光谱并没有包含人类大脑视觉所能区别的所有颜色，譬如褐色和粉
关于白喉的基本信息介绍
白喉（diphtheria）是由白喉杆菌所引起的一种急性呼吸道传染病，以发热，气憋，声音嘶哑，犬吠样咳嗽，咽、扁桃体及其周围组织出现白色伪膜为特征。严重者全身中毒症状明显，可并发心肌炎和周围神经麻痹。 2022年7月3日，澳大利亚新南威尔士州北部的一名2岁儿童确诊白喉，4日，一名6岁儿童确认为
关于胃癌的基本信息介绍
胃癌（gastric carcinoma）是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。好发年龄在50岁以上，男女发病率之比为2：1。由于饮食结构的改变、工作压力增大以及幽门螺杆菌的感染等原因，使得胃癌呈现年轻化倾向。胃癌可发生
关于高脂血症的基本信息介绍
高脂血症，也称高血脂或血脂异常，通常指血浆中甘油三酯和（或）总胆固醇升高，低密度脂蛋白胆固醇升高和高密度脂蛋白胆固醇降低。该症的发生可见于不同年龄和性别的人群，尤其常见于50~69岁人群，有明显的遗传倾向。疾病的发病原因包括基因突变、多种环境因素，如不良饮食习惯、体力活动不足、肥胖等，以及其他疾
关于紫绀的基本信息介绍
紫绀是指血液中还原血红蛋白增多，导致皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种临床表现，俗称为发绀。全身皮肤、黏膜均可出现发绀，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的部位，如口唇、鼻尖、舌、颊部等处较明显。
关于吡哆胺的基本信息介绍
吡哆胺是维生素B6的一种形式。 化学上它基于吡啶环结构，具有羟基，甲基，氨基甲基和羟甲基取代基。 它与吡哆醇通过在4位上的取代基不同。 其环上的3位的苯酚和4位的氨基甲基赋予吡哆胺多种化学性质，包括在糖和脂质降解中形成的自由基物种和羰基物质的清除以及催化阿马多里反应的金属离子的螯合。
关于ATIN的基本信息介绍
ATIN（allergic tubulo-interstitial nephritis），又称药物性急性小管间质性肾炎（drug-induced acute tubulo-interstitial nephritis）或急性过敏性小管间质性肾炎，是常见的免疫介导的肾脏损害；是由广泛应用的许多药物
关于色盲的基本信息介绍
先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多
关于牙周病的基本信息介绍
牙周病是指发生在牙支持组织（牙周组织）的疾病，包括仅累及牙龈组织的牙龈病和波及深层牙周组织（牙周膜、牙槽骨、牙骨质）的牙周炎两大类。牙周疾病是常见的口腔疾病，是引起成年人牙齿丧失的主要原因之一，也是危害人类牙齿和全身健康的主要口腔疾病。 牙周病的早期症状不易引起重视，造成牙周组织长期慢性感染，
关于麻疹的基本信息介绍
麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行约2-3年发生一次大流行。临床上以发热、上呼吸道炎症、眼结膜炎等而以皮肤出现红色斑丘疹和颊粘膜上有麻疹粘膜斑及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。我国自1965年，开始普种麻疹减毒活疫苗后已控制了大流行
关于耳痛的基本信息介绍
耳痛是源于或表现于外耳和中耳的疼能。它可能是由外耳或中耳感染引起的炎症、肿瘤或其他增生物引起。外耳道即使有轻微的炎症也会很痛。外耳软骨炎（软骨膜炎）可引起剧烈疼痛和针刺样疼痛。 中耳感染（中耳炎）引起的炎性疼痛，是儿童耳痛最常见的原因。咽鼓管（连接中耳和鼻腔后部的管道）阻塞导致中耳压力升高，压
关于拟核的基本信息介绍
存在于原核生物，是没有由核膜包被的细胞核，也没有染色体，只有一个位于形状不规则且边界不明显区域的环形DNA分子，内含遗传物质（DNA）。里面的核酸为双股螺旋形式的环状DNA，且同时具有多个相同的复制品。
关于阿糖胞苷的基本信息介绍
阿糖胞苷是一种有机化合物，化学式为C9H13N3O5，临床上主要作为细胞S增殖期的嘧啶类抗代谢药物，通过抑制细胞DNA的合成干扰细胞的增殖。 基本信息 化学式：C9H13N3O5 分子量：243.217 CAS号：147-94-4 EINECS号：205-705-9
关于丘疹的基本信息介绍
丘疹（papule）为一局限性隆起皮肤表面的实质性损害，可能是代谢产物的沉积、表皮或真皮细胞成分的局限性增殖，或真皮局限性细胞浸润形成。丘疹在人体皮肤的各个部位都有可能发生，是皮肤病的最基本的皮损类型，见于多种不同的疾病。 丘疹的治疗重点是治疗原发疾病。
关于叶酸的基本信息介绍
由于最早是从菠菜叶中被分离出来，故名。 叶酸的辅酶形式是四氢叶酸，它作为酶促转移一碳基团（如甲酰基等）的中间载体而在嘌呤类、丝氨酸、甘氨酸和甲基基团的生物合成中起作用。此外，叶酸在核蛋白的生物合成上也是不可缺少的。
关于FNH的基本信息介绍
FNH（Focal Nodular Hyperplasia）即肝脏局灶性结节增生，是一种肝脏良性占位性病变，较少见，多好发于年轻女性，但与口服避孕药无关。FNH是仅次于海绵状肝血管瘤的第二位肝脏良性肿瘤，表现为肝脏内界限分明的结节，一般小于5cm。在结节切面中有特征性的中央性星型瘢痕，自纤维化轴
关于β螺旋的基本信息介绍
β螺旋(beta helix)是一种蛋白质的超二级结构，由平行的β折叠构成，形成一种螺旋的形态。β螺旋是一种螺旋状的形态，但与二级结构α螺旋差别较大。β螺旋的结构通过氢键和蛋白质相互作用来维持稳定。有时也结合金属离子。左旋与右旋的β螺旋均已被证明。
关于磷酸的基本信息介绍
磷酸，又名正磷酸，是一种常见的无机酸，是中强酸，化学式为H3PO4，分子量为97.994。不易挥发，不易分解，几乎没有氧化性。具有酸的通性，是三元弱酸，其酸性比盐酸、硫酸、硝酸弱，但比醋酸、硼酸等强。磷酸在空气中容易潮解。加热会失水得到焦磷酸，再进一步失水得到偏磷酸。磷酸主要用于制药、食品、肥料
关于利福平的基本信息介绍
利福平，化学名称为3-[[(4-甲基-1-哌嗪基)亚氨基]甲基]利福霉素，是一种有机化合物，化学式为C43H58N4O12，是一种所属利福霉素家族的一种广谱抗生素药物，对结核杆菌有较强抗菌作用，对革兰氏阳性或阴性细菌、病毒等也有疗效，主要用于治疗结核病、脑膜炎和金黄色葡萄球菌感染，外用可治疗沙眼