我国学者创建首个白化病猪模型，或加速白化病治疗进展
2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中，有一个非常惊艳的角色，就是由邓超饰演的裴东来，电影中裴东皮肤雪白，头发眉毛也皆白，外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。裴东来正是一个典型的眼皮肤白化病患者，不过由于邓超对美瞳过敏，因此电影中裴东来的眼睛颜色正常。 眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的异质性疾病组，其特征在于从出生时起皮肤，头发和眼睛的色素沉着消失或减少。OCA II型（OCA2）是其中最常见的一种，占全世界眼皮肤白化病病例的30％。 但是，目前尚无有效的疗法或药物可治愈该疾病，因此有必要建立动物模型以评估新药或为临床开发新的治疗手段。 先前的研究报告了几种OCA2小鼠模型。但是，这些小鼠模型除了显示OCA2的某些临床表现外，还伴有其他异常，包括新生小鼠生存力下降，产前致死率增加，生殖和神经系统疾病等等。这表明小鼠模型可能无法完全概括OCA表型，因此需要更合适的动物模型。 中科院动物研究所赵建国研究员和协和医......阅读全文
我国学者创建首个白化病猪模型，或加速白化病治疗进展
2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中，有一个非常惊艳的角色，就是由邓超饰演的裴东来，电影中裴东皮肤雪白，头发眉毛也皆白，外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。裴东来正是一个典型的眼皮肤白化病患者，不过由于邓超对美瞳过敏，因此电影中裴东来的眼睛颜色正常。 眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的
治疗白化病的基本介绍
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
白化病基因治疗方法
白化病是一种遗传性的疾病，目前此病是没有办法治愈的，此病最好的治疗就是基因治疗，另外患儿在治疗时，一定要注意要多休息，多喝水，少吃酸性食物，多吃新鲜的食物，不要多吃甜食啊，或者是冷的食物。白化病基因治疗指的是，可以采取基因介入的手段对患者的症状进行治疗，原则上选择一些危害程度比较小的基因进行修复，但
基因治疗白化病病因与方法
白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫
关于白化病的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于白化病的相关内容介绍
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，
白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有
眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男，35岁。因体检发现双眼视网膜脱离1月余于2015年3月12日来我院眼科就诊。患者自幼皮肤、毛发、虹膜无色素；双眼视力差、畏光。否认外伤史、家族史。眼部检查：右眼视力数指/30 cm，左眼视力0.1；双眼矫正视力均无提高。双眼眼睑皮肤及睫毛均无色素；眼球水平震颤；角膜透明，瞳孔圆，虹膜
一例广角激光检眼镜检测眼底白化病病例分析
患者，男，22岁，因自幼视力差、畏光就诊。其父母否认近亲结婚史，家族中未发现白化病患者。体格检查：全身皮肤及毛发色泽正常，全身体格检查无异常发现。眼科检查：右眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.2，左眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.3；双侧眉毛和睫毛均呈黑色，结膜轻度充血，眼位：33 cm映光-
怎样治疗白化症？
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分
关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致
关于眼睛皮肤白化症的治疗介绍
患孩视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。 因欠缺黑色素的防护而无法隔离光线，患孩的皮肤及眼睛极容易晒伤，日久可能导致皮肤癌或视神经伤害，应避免阳光直接曝晒或
新疆发现白化野生鹡鸰－科学家称白化系疾病
新疆科学工作者日前偶然发现一种白化的野生鹡鸰，这种白化的野生鸟类十分罕见，全身变白的概率为百万分之一。 8月25日，记者从中国科学院新疆生态与地理研究所获悉，8月10至16日，该研究所研究员马鸣一行在天山北部的艾比湖考察野生鸟类迁徙情况时，偶
新疆生地所科学家发现罕见的白化野生鹡鸰
白化的鹡鸰 8月10日至16日，中国科学院新疆生态与地理研究所马鸣研究员一行在新疆天山北部的艾比湖考察野生鸟类迁徙，偶然间拍摄到了白化的鹡鸰（Motacilla alba）。白化的野生鸟类十分罕见，野鸟全身变白的概率仅为百万分之一。 在新疆，曾多次报导过白色乌鸦，也报导过白
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
TYRP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosinase family and play
常染色体隐性遗传的常见病介绍
常见的常染色体隐性遗传包括苯丙酮尿症、白化病等。 1.白化病 白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。 2.苯丙酮尿症 苯丙酮
TYROP1基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosin
黑色素细胞的功能
通过称为黑色素生成的过程，黑色素细胞产生黑色素，黑色素是一种存在于皮肤、眼睛、头发、鼻腔和内耳中的色素。这种黑色素生成会导致持久的色素沉着，这与源自已经存在的黑色素氧化的色素沉着形成对比。黑素生成有基础水平和激活水平；一般来说，肤色较浅的人的黑色素生成基础水平较低。暴露于UV-B辐射会导致黑色素生成
科学家称非洲祖先进化出黑皮肤是预防癌症
最新研究声称，暗色皮肤的出现是为了防止非洲祖先患上皮肤癌。 腾讯科学讯(过客/编译)据国外媒体报道，一项最新研究表明，癌症或许促使人类进化出了黑色皮肤。科学家们认为，出现在一百多万年以前的暗色皮肤，是我们非洲祖先为了防止患上皮肤癌进化而来的。当古代人类摆脱掉大部分体毛而且进入阳光普照的非洲
吞噬功能缺陷病的临床表现
1.慢性肉芽肿病（CGD） 大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。 2.Chédiak-Higashi综合征 本病