关于白化病的检查诊断介绍

一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。......阅读全文

关于白化病的检查诊断介绍

  一、检查  1.基因检查、肿瘤标记物检查。  2.组织病理检查。  二、诊断  根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

关于白化病的分类介绍

  白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。  白化病是依据临床表型特征分为三大类别:  1.眼白化病(OA)  病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。  2.眼皮肤白化病(OCA) 

关于白化病的基本信息介绍

  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化

关于白化病的相关内容介绍

  在正常人体内,酪氨酸还有一条重要代谢途径,就是在酪氨酸酶的参与下,形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色,长期从事野外劳动的人,其皮肤也会变得黝黑,这是因为在阳光的照射下,加速了黑色素的形成,使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射,有一定的保护作用。但是,

治疗白化病的基本介绍

  目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

关于网膜囊肿的检查诊断介绍

  一、检查  1.腹部B型超声  可发现囊肿,并挤压邻近器官。  2.X线检查  可见腹部有低密度肿块并压迫内脏。  二、诊断  超声波检查和X线检查对网膜囊肿的诊断有帮助,但不能确诊。术前常误为肠系膜囊肿。

关于白化症的检查诊断介绍

  一、检查  1.基因检查、肿瘤标记物检查。  2.组织病理检查。  二、诊断  根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

关于肠系膜疾病的检查诊断介绍

  一、检查  1.X线钡餐可表现为肠管受压移位。  2.腹部B型超声、电子计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI):有助于定位和定性。  二、诊断  肠系膜疾病的诊断主要以临床表现为依据,实验室检查和影像检查辅助确诊。

关于小儿雅司病的检查诊断介绍

  一、检查  1.病原体检查  早期病损去痂后取渗出液涂片,暗视野显微镜检查可见密螺旋体,形态酷似梅毒等其他螺旋体。  2.血清学检查  可采用检测梅毒螺旋体的方法,如VDRL,USR,RPR试验或FTA-ABS,FPHA密螺旋体试验,发病1~2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。  3

关于急性乳突炎的检查诊断介绍

  检查  1.听力检查显示传导性听力减退。  2.乳突X线片或颞骨高分辨率CT示乳突气房高密度影,脓腔形成后房隔融合,形成一个或多个大腔,有时可见气液平面。  2.白细胞增多,多形核白细胞增加。  诊断  根据病因、临床表现和实验室检查确诊。

关于胆绞痛的检查诊断介绍

  1、检查  行腹部超声检查,可发现胆结石和慢性胆囊炎影像学表现,如胆囊壁增厚、胆囊扩张及胆囊周围液体渗出。老年胆绞痛患者应常规做心电图检查,以排除心肌缺血或心肌梗死。  2、诊断  根据胆道疾病病史,典型胆绞痛症状,结合腹部超声检查可明确诊断。

关于食管息肉的检查诊断介绍

  一、食管息肉的检查:食管息肉在常规血液检查中无特殊改变。主要依靠内镜和食管钡剂造影检查。  二、食管息肉的诊断:食管息肉的诊断主要靠内镜检查和内镜下活检,临床上常将食管间质细胞瘤、食管乳头状瘤等误诊为息肉。当鉴别诊断有困难时,需借助超声内镜(EUS)检查;息肉和乳头状瘤为黏膜病变,而间质细胞瘤为

关于牙槽脓肿的检查诊断介绍

  一、检查:  1.查体  (1)患牙可查及深龋洞或充填体,以及其他牙体硬组织疾患。  (2)牙冠变色,失去光泽,牙髓活力检测无反应。  (3)患牙对叩诊有反应。  (4)脓肿部位靠近根尖部,中心位于龈颊沟附近,脓肿范围较弥散。  2.辅助检查  (1)白细胞计数增多。  (2)X线牙片表现,慢性

关于会厌囊肿的检查诊断介绍

  1、检查  间接喉镜检查可见,囊肿位于会厌舌面,大者充满整个会厌谷。囊肿呈半球型,蒂部广,表面光滑,灰白、浅黄或淡红色,间有细小血管纵横其上。囊壁一般很薄,触之有波动感用注射器可抽吸出黏稠内容物,色乳白或褐色。如有继发感染,则为脓液。  2、诊断  由于病史和症状没有特异性,与慢性咽炎、咽部早期

关于脓疱疹的检查诊断介绍

  1、检查  脓液、脓痂中可分离培养出金黄色葡萄球菌或溶血性链球菌。皮损组织病理检查提示角质层与颗粒层之间有脓疱形成,疱内含大量中性粒细胞、纤维蛋白和球菌。  2、诊断  根据典型临床表现,诊断不难。必要时完善脓液细菌培养、组织病理检查等帮助确诊。应与丘疹性荨麻疹、水痘等相鉴别。

关于胎儿水肿的检查诊断介绍

  1、检查  定时孕期检查,B超、畸形筛查及对有高危因素的孕妇进行胎儿染色体检查等,还可以进行血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等。  2、诊断  产前检查发现羊水过多时,首先考虑胎儿水肿,应作常规B超检查:  ①胎儿皮肤厚度>5mm;  ②有腹水、胸腔积液和心包积液;  ③胎盘增大

关于腹腔脓肿的诊断检查介绍

  1、X线检查  病人取立位,从前后和侧位拍片,可发现病侧之横膈运动消失或减弱,示有膈下感染,但不一定积脓。还可发现病侧横膈抬高和肋膈角消失,肺野模糊,表示有反应性胸腔积液或肺突质变化,可以看到膈下有气液面,胃、十二指肠穿孔之气体,左膈下脓肿可见胃受压移位。  2、B超检查  B超可明确显示脓腔之

关于鼻咽炎的检查诊断介绍

  1、检查  鼻咽部黏膜呈急性弥漫性充血、肿胀。咽后壁淋巴滤泡隆起,有黏脓自鼻咽部流下。下颌下淋巴结肿大,压痛。慢性患者可见咽侧索红肿,或增生肥厚。  2、诊断  根据病史、症状及体征,本病诊断不难。

关于慢性脓胸的检查诊断介绍

  一、检查  1.X线检查  患侧胸膜肥厚,有时有片状钙化阴影,患侧肋间隙窄,肋骨常呈三角形改变。气管和心影都向患侧偏移。如果胸痹有引流窦道存在,经导管内注入碘油,可确定脓胸的大小、位置和范围,有无支气管胸膜瘘,对考虑手术治疗方案有帮助。  2.CT检查  可清楚显示胸膜增厚的位置、范围、程度、脓

关于黄色瘤的检查诊断介绍

  一、检查  1.血象  呈嗜酸细胞增多,血脂增高。  2.X线检查  颅骨平片可见典型的地图样缺损,单发或多发,范围大小不等,边缘清楚,锐利而无硬化带。  二、诊断  根据其临床表现及相关检查可诊断。  三、治疗  本病目前尚无特效方法,多行综合疗法。其中考虑放射治疗,大剂量激素冲击疗法及必要的

关于鼓膜充血的检查诊断介绍

  鼓膜充血,因为各种耳部炎症或耳部外伤所致的鼓膜充血,鼓膜破裂。  鼓膜表现为充血、外突,听力下降,鼓室积液、甚至鼓膜破裂。  几种常见疾病:  1、化脓性中耳炎:主要症状为耳先有充塞压迫感,继之刺痛或钻痛,并有随脉搏跳动的感觉,剧痛时常放射到头和牙齿。发热可高达38C以上,小孩可达40C,听力减

关于肋骨骨折的检查诊断介绍

  检查  X线胸片上大都能够显示肋骨骨折,但对于肋软骨骨折,“青枝骨折”,骨折无错位,或肋骨中段骨折在胸片上因两侧的肋骨相互重叠处,均不易发现,应行CT等进一步检查并结合临床表现来判断以免漏诊。  诊断  肋骨骨折的诊断主要依据受伤史,临床表现和X线胸片检查。如有胸部外伤史,胸壁有局部疼痛和压痛,

关于眼眶疾病的诊断检查介绍

  1.详细询问病史,包括发病急缓,病程长短及进展情况,是否患有甲状腺相关性免疫眼眶病(TRID)或鼻窦病,有无外伤,其他全身病。并注意询问疼痛与进展两大症状。  2.检查眼球突出度、触诊、搏动和眶周及其他改变。3.影像学检查,包括眼眶及头颅X线检查、超声检查、CT扫描及磁共振成像(MRI)。  4

关于顶叶肿瘤的检查诊断介绍

  一、顶叶肿瘤的检查:  1、颅骨平片  顶叶肿瘤与大脑半球其他部位的肿瘤一样,根据肿瘤性质的不同,有些肿瘤也可引起颅骨不同程度的改变,如脑膜瘤可引起小范围的颅骨内板的骨质增生或破坏等。  2、脑电图  局限性δ波或θ波的出现范围较广,一般以病侧顶部为主,扩散到枕,颞后,颞前,额后,顶下等部位,特

关于颅骨缺损的检查诊断介绍

  一、检查  1.颅骨X线平片  可见颅骨缺损部位呈透亮区。  2.头颅CT及颅骨三维重建  可见颅骨缺损部位初期的脑水肿、脑组织和晚期的脑萎缩、脑室、脑室憩室和包裹性积液等表现。  二、诊断  1.外伤、颅骨本身病变或手术等所致的颅骨缺损病史。  2.患者查体所见。  通过上述病史、查体和辅助检

关于胰腺肿瘤的检查诊断介绍

  1、胰腺肿瘤的检查:  出现顽固性上腹痛,疼痛放射至腰背部,夜间明显,仰卧时加重,而蜷曲或前倾坐位可使疼痛减轻等,则高度提示胰腺肿瘤,需进一步做实验室及其他辅助检查。  B超、CT、MRI、ERCP、PTCD、血管造影、腹腔镜检查、肿瘤标志物测定、癌基因分析等,对胰腺肿瘤确定诊断和判断能否手术切

关于血栓扩展的检查诊断介绍

  1.CT表现:   (1)急性期:一般把发病后头5天作为急性期。病变区水份增加在CT图像上造成两种效应,一是病变区密度减低,皮质和髓质缺乏密度差异,早期这种密度减低一般不显著,多呈楔形,与受累动脉的供血范围一致,边界模糊;另一是由于水份增加使病变区体积变大而造成的占位效应或肿块效应,轻的表现为

关于胆囊穿孔的检查诊断介绍

  一、胆囊穿孔的检查:  1、血常规:白细胞总数增多,以中性粒细胞增多为主。  2、B超检查:胆囊肿大、壁厚、粗糙,胆囊壁的连续性中断,右上腹可见积液,胆囊周围出现液性暗区。多数患者还可发现胆囊结石征象。  3、CT检查:胆囊张力明显减低,胆囊壁皱缩;伴腹腔积液,于胆囊周围为主;胆囊壁高度水肿,表

关于低钾血症的检查和诊断介绍

  检查  1、血化验指标  血清钾浓度下降,L,血pH值在正常高限或>7.45,钠离子浓度在正常低限或

关于脑水肿的检查诊断介绍

  脑水肿的检查诊断可以从以下几个方面得到提示:  1、根据疾病的临床表现和过程 脑水肿多继发于原发疾病,如在短时间内临床症状显著加重,应考虑局限性脑水肿,乳沟病人迅速出现严重颅内压增高症状,昏迷,多为广泛性或全脑水肿。应用脱水治疗,如出现利尿效果,且病情也随之改善,也表明存在脑水肿。  2、颅内压