关于先天性风疹综合征的检查方式介绍
1.病毒分离 先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。 2.血清学检查 当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹免疫球蛋白M（IgM）阳性，说明近期有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。 先天性风疹综合征患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相似，这种抗体大多为由母体胎传的免疫球蛋白G（IgG），自生后2～3个月起滴度逐渐下降；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4个月达高峰值，1岁左右消失。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6......阅读全文
关于先天性风疹综合征的检查方式介绍
1.病毒分离 先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产
关于先天性风疹综合征的介绍
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。
关于先天性风疹综合征的治疗预防介绍
1、治疗 对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，无特殊治疗。但应单独隔离，并由具有风疹抗体的人担任护理。出院后还须禁忌与孕妇接触。 2、预防 产前对孕妇进行风疹病毒检测，对于确诊有风疹病毒感染的早期孕妇一般应终止妊娠，防止此类婴儿的出生。
关于先天性风疹综合征的诊断依据介绍
1.流行病学资料，孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.婴儿早期在血清标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4.小儿在出生后风疹特异性IgG抗体滴度逐渐升高，8～12个月被动获得母体抗体已不存在时
关于风疹病毒的传播的方式介绍
风疹是一种由风疹病毒引起的通过空气传播的急性传染病，以春季发病为主。 病毒存在于出疹前5～7天病儿唾液及血液中，但出疹2天后就不易找到。风疹病毒在体外生活力很弱，但传染性与麻疹一样强。好发于5岁以下的婴幼儿，6个月以内婴儿因有来自母体的抗体获得抵抗力，很少发病。一次得病，可终身免疫，很少再次患
关于先天性胃出口梗阻的检查方式介绍
1.X线检查 腹部立位平片上仅显示左上腹有一宽阔液平面，腹部其他部位无气体，多支持幽门闭锁的诊断。 钡餐胃肠透视可见胃有不同程度扩张，钡剂潴留，钡剂排出迟缓，瓣膜典型特征：少量钡剂进入幽门或十二指肠球部，幽门管漏斗状狭窄呈细线状，但不延长无弯曲；或有一薄隔膜在距幽门近端1～2cm处与幽门纵轴
关于先天性肛门直肠畸形的检查方式介绍
1.X线 腹部立位X线片主要表现为低位肠梗阻征象，肠腔积气扩张明显，并可见多个大小不等的阶梯状气液平面。倒立侧位X线片要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时问。 2.CT 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重
关于先天性后鼻孔闭锁的检查方式介绍
1.鼻内镜检查 较大儿童用纤维光导鼻内镜或电子鼻咽镜放入前鼻孔边吸引分泌物边观察后鼻孔情况。此法不但可以诊断本病,而且可以获悉先天性鼻内型脑膜-脑膨出、鼻息肉、腺样体肥大,鼻腔异物、瘢痕性狭窄及鼻中隔偏曲等其他造成鼻阻塞的原因。 2.染色试验 将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔,1～2分钟后观察
关于Patau综合征的检查方式介绍
1.细胞遗传学检查 染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。 2.分子细胞遗传学检查 用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。 3.血甲胎蛋白持
关于帕金森综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）常规检查一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病异常心电图等改变。 （2）血脑脊液检查可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低；多巴胺β羟化酶降低；脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。 （3）分子生物学
关于Liddle综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 化验检查呈严重肾性失钾，血钾可降低到2.4～3.5mmol/L，尿钠明显增多，可达80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高粪钾正常。激素检查可见血醛固酮降低，尿17-羟和17-酮类固醇以及ACTH试验均无异常；服用氨苯蝶啶可以引起明显的排钠和储钾反应，血钾恢
关于x综合征的检查方式介绍
任何实验室检查结果对X综合征的诊断几乎无诊断价值，但是可以发现冠心病的危险因素和引起心绞痛的继发性因素。 1.血脂 已有足够的证据证明血脂紊乱与冠心病的发病密切相关，因此所有怀疑冠心病的患者都应测定血脂。典型的动脉硬化的血脂特点是：总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高而高密度脂蛋白胆固
关于美尼尔综合征的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降，听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋，听力曲线呈轻度上升型。多次发作后，高频听力下降，听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
关于Bartter综合征的检查方式介绍
1、实验室检查： 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低
关于Shwachman综合征的检查方式介绍
1．实验室检查 血常规显示中性粒细胞减少，部分患者因血红蛋白量降低出现贫血，偶尔有血小板计数减少；血清胰腺各种酶类（如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等）减少，静脉注射促胰液素（secretin）和胆囊收缩素（cholecystokinin）行胰腺功能试验可发现脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多种酶分泌减
关于hunt综合征的检查方式介绍
1.耳鼻咽喉头颈专科检查及颅神经检查 （1）耳鼻咽喉头颈部位的检查全面进行耳鼻咽喉头颈部位的检查。耳廓（以耳甲腔为重）、耳道口、耳道及耳后皮肤出现疱疹，局部皮肤充血、肿胀、糜烂及水疱。面部及头颈部感觉检查可发现受损区域的皮肤感觉减退。区域淋巴结肿大、压痛。口腔、颊黏膜、软腭、扁桃体、舌根、喉部
关于小儿风疹的检查方法介绍
(1)血常规：外周血象白细胞计数减少，淋巴细胞相对增多，并出现异型淋巴细胞和浆细胞。 (2)血清特异性抗体测定：方法有血凝抑制试验、补体结合试验、免疫荧光试验及酶联免疫吸附试验等，其中以血凝抑制试验最常用，因其具有快速、简便、可靠的优点。特异性抗体此抗体IgM出现最早，但维持时间较短；IgG抗
关于先天性肝纤维化的检查方式介绍
1、先天性肝纤维化— 血常规 可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及（或）γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。 2、先天性肝纤维化— 食管吞钡及胃镜 早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例
关于先天性胆管囊状扩张的检查方式介绍
1.B超、CT检查 可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。B超可作为首选的检查方法，B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。 2.腹部X线检查 囊肿大时腹部X线平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐
关于先天性动脉导管未闭的检查方式介绍
1.心电图检查 轻者可无明显异常变化，分流量大者可出现电轴正常或左偏、左心室高电压或左心室肥大。肺动脉高压明显者，示左、右心室均肥大。 2.超声心动图 二维超声可直接显示未闭动脉导管管径与长度，彩色多普勒血流显像可显示分流的方向和大小。 3.逆行升主动脉造影检查 左侧位主动脉逆行造影，
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
关于盆底综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 应用测压器械检测直肠压力对盆底综合征的诊断有一定的帮助，一般包括肛门长度、肛管静息压、直肠缩窄压及排便压力的测定。但某些情况下直肠测压结果与盆底综合征患者的临床情况尚有不小的差距，故应谨慎对待直肠压力测定的结果。 2.其他辅助检查 排便致肛门疼痛患者用力排便过程中，肛管内超
关于盲襻综合征的检查方式介绍
1.X线检查 腹部平片可见肠管扩张。小肠造影显示从吻合口逆行进入旷置肠管的钡剂，另有钡剂通过狭窄部位逆行进入旷置的近端肠管，然后再由顺蠕动将钡剂推入吻合口远端，或逆蠕动到吻合部位。 2.超声检查 可探及原结肠病变部位及其近端肠管的扩张。 3.血、尿、便常规检查。 4.小肠抽吸液检查
关于帕金森叠加综合征的检查方式介绍
常用的检查方法头部磁共振检查，进行性核上性麻痹在MRI检查可见中脑萎缩，第Ⅲ、Ⅳ脑室扩大，T2加权相可见脑干被盖及顶盖区弥漫性高信号影；橄榄桥脑小脑萎缩在MRI显示小脑和脑干萎缩，第Ⅳ脑室和桥小脑角池扩大，T2加权相显示桥脑横行纤维脱髓鞘；纹状体黑质变性在MRI显示壳核萎缩，T2加权相显示壳核中
关于瑞夷综合征的检查方式介绍
1.血常规 白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。 2.肝功能检查 血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。 3.血生化检查 血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。 4.脑脊液检查 除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常
关于茎突综合征的检查方式介绍
1.查体 触诊扁桃体区可扪到坚硬条索状或刺状突起，患者可诉此处为不适之处，并可诱致咽痛或咽痛加重。多为单侧过长。 2.X线片 常显示其长度过长，或有偏斜、弯曲等情况。 3.CT扫描 茎突过长、周围有钙化。
关于布加综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血液学检查,急性期病例可有血细胞比容和血红蛋白增高等多血征表现,血常规检查可有白细胞计数增高,但不具特征性。慢性型的晚期病例,若有上消化道出血或脾大、脾功能亢进者,可有贫血或血小板、白细胞计数减少。肝功检查,急性型者可有血清胆红素增加,ALT、AST、ALP 升高,凝血酶原时间
关于布加综合征的检查方式介绍
1、实验室检查 血液学检查，急性期病例可有血细胞比容和血红蛋白增高等多血征表现，血常规检查可有白细胞计数增高，但不具特征性。慢性型的晚期病例，若有上消化道出血或脾大、脾功能亢进者，可有贫血或血小板、白细胞计数减少。肝功检查，急性型者可有血清胆红素增加，ALT、AST、ALP 升高，凝血酶原时间
关于僵人综合征的检查方式介绍
1.肌电图 静息电位呈持续性的正常动作电位，在躯体感觉刺激或被动运动后的自发痉挛期，突然增加。肌电活动在入睡或静注地西泮，全身或脊髓麻醉，奴氟卡因或箭毒阻滞后都会减弱或消失。由于中枢兴奋性增高，交感神经活动加强，故嚼目增多。 2.肌肉活检 常正常，个别可见肌纤维轻度透明样变性。 3.脑电