原发性成人型低乳糖酶症的检查及诊断
检查 1.实验室检查 （1）粪便检查：①粪便酸碱度检查：正常呈中性，弱酸性或弱碱性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②粪便还原糖测定：正常为阴性，本病患者呈阳性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量试验：血糖曲线低平，说明存在乳糖不耐受。 （3）氢呼气试验：基础值＜20ppm，当超过20ppm时，说明存在乳糖酶缺乏。 2.影像学检查 腹部X线检查：未发现器质性病变，有助于排除消化道其他疾病。 3.病理检查 小肠黏膜活检测定乳糖酶活性：是直接测定乳糖酶活性的金标准，缺点是活检对受试者具有创伤性，且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀，需取多个部位进行检测。本病患者乳糖酶活力测定结果明显低下。 诊断 有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾......阅读全文
低钙血症和低镁血症的并发症及鉴别诊断
并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症 鉴别诊断 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合
成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点及预后因素
严重的慢性原发性中性粒细胞减少症（CPN）是一种罕见疾病。目前为止，成人患者中还未明确长期预后及感染的风险因素。研究者报道了纳入一个多体制研究的108名CPN成年患者的临床特点和预后。Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点及预后因素 大多数患者为女性（78%），中位诊断年龄为28
原发性阿米巴脑膜脑炎的检查及诊断
检查 血中白细胞总数增高，以中性粒细胞为主，核左移，脑脊液呈脓性或血性，白细胞数平均可达2780×106/L，培养无菌，但可查到福氏耐格里阿米巴，常用方法有： 1、直接涂片法：将脑脊液自然沉淀后，取沉淀物涂片镜检，仔细观察伪足运动情况加以判断，或固定染色后观察核的形态特点加以判断； 2、培
低镁血症的检查及治疗
检查 （一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二
成人多囊肾的并发症及检查化验
并发症 （1）肾盂肾炎：是多囊肾的常见并发症，其原因尚不明了。可以不出现症状，尿中脓细胞很少甚至没有。涂片染色或定量培养可作出诊断。枸橼酸镓-67扫描摄影术可确定感染的部位包括脓肿的位置。 （2）囊肿感染：可引起肾区疼痛并有压痛，且出现发热。要鉴别是多囊肾感染还是肾盂肾炎并不容易，此时行镓扫
低钙血症和低镁血症的检查化验及治疗
检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L 治疗 1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
成人型T细胞性白血病的并发症及实验室检查
并发症 感染是最常见的并发症，可继发于细菌，真菌及卡氏肺囊虫感染。 实验室检查 外周血 与其他急性白血病不同，ATL病人一般可无贫血和血小板减少，即使有贫血及血小板减少者，程度也较轻，重度贫血和血小板减少者较少见。白细胞数常增高，尤其见于急性型和慢性型病人。淋巴细胞占10%～90%，淋巴
原发性巨球蛋白血症肾病的实验室检查及诊断标准
实验室检查 1．血常规。正细胞正色素性贫血，并有缗钱状形成，白细胞计数在正常范围，部分中性粒细胞减少。终末期，血涂片上可充满恶性浆细胞样淋巴细胞。血小板减少较常见。 2．尿液检查 (1)尿常规：①轻至中度蛋白尿，偶为大量蛋白尿，呈非选择性。②常伴有血尿。 (2)尿Bence-Jone蛋白
原发性IgA肾病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 应与狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、隐匿性肾炎相鉴别，重者与慢性肾小球肾炎不易鉴别。 并发症 原发性IgA肾病患者可伴有腹痛、腰痛、肌肉痛或低热。少数病人有持续性肉眼血尿和不同程度蛋白尿，可伴有水肿和高血压。
原发性醛固酮增多症的诊断
根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
原发性醛固酮增多症的诊断
安体舒通试验有助于诊断.给予安体舒通200~400mg/d,口服5~8周,可逆转疾病的临床表现,包括高血压(非醛固酮增多高血压罕见能够逆转).血浆肾素测定有助于诊断.早晨病人平卧时测定血浆肾素水平,口服速尿80mg,然后病人直立3小时,再测定血浆肾素.正常人直立后血浆肾素明显增加,而醛固酮增多症
原发性IgA肾病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 原发性IgA肾病多为轻、中度蛋白尿（
原发性直立性低血压的检查及诊断
检查 内分泌疾病引起的低血压，应做相应的内分泌功能及激素检测。血常规化验，如有红、白细胞的改变，有助于诊断。 1.心电图有无心律和心率的变化，有无ST-T的改变，有无病理性Q波。 2.心脏超声及外周血管多普勒超声检查，有助于心血管疾病源性低血压的诊断。 3.心导管检查及血管造影，可明确外
成人肥厚性幽门狭窄症的诊断
成人肥厚性幽门狭窄症的诊断较为困难，如临床表现似本病时应进一步检查以明确。胃液潴留常增多，胃酸分泌多正常。胃镜及X线钡餐可帮助诊断。确诊依靠病理组织学检查。
低镁血症的常见疾病及诊断
常见疾病 严重腹泻、吸收不良综合征、溃疡性结肠炎、肠道大部分切除术、肝硬化、胆道疾病、Crohn病、慢性肾盂肾炎、肾小管酸中毒、甲状腺功能亢进等。[1] 诊断 详细询问病史 镁缺乏症的症状和体征很不典型，有时很不明显，易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。
代谢性低钾的检查及鉴别诊断
检查 主要根据病史和临床表现。血清钾测定血K+心电图检查，多能较敏感地反映出低血钾情况，心电图的主要表现为Q-T间期延长，S-T段下降，T波低平、增宽、双相、倒置或出现U波等。 鉴别诊断 (一)原发性醛固酮增多症 临床上以高血压和低血钾为主要表现，可出现周期性麻痹、手足搐溺。血浆和尿中醛
低镁血症的诊断
镁缺乏症的症状和体征很不典型，有时很不明显，易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。
低钙血症的诊断
详细询问病史，应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询
高脂蛋白血症Ⅳ型的检查诊断
血清混浊或牛奶样，甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。
疱疹病毒Ⅱ型感染症的诊断检查
实验室检查：组织培养可发现带状疱疹病毒，免疫荧光检测在血清中可见有抗体，水疱中含有补体结合抗原，疱液涂片检查可见多核气球状细胞，电镜检查可迅速(30分钟)作出可靠的诊断。 根据成簇水疱，沿神经分布，排列成带状，单侧性及有明显的神经痛等特点，诊断不难。当疱疹尚未出现之前或表现为顿挫性带状疱疹时，
Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点
严重的慢性原发性中性粒细胞减少症（CPN）是一种罕见疾病。目前为止，成人患者中还未明确长期预后及感染的风险因素。研究者报道了纳入一个多体制研究的108名CPN成年患者的临床特点和预后。Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点及预后因素 大多数患者为女性（78%），中位诊断
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现及检查
临床表现 患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常
低钙血症和低镁血症的诊断依据
1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。 在正常
先天性乳糖酶缺乏症的检查
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
原发性抑郁症的分型
根据症状组合模式，又将抑郁症区分为精神病性抑郁症(伴幻觉、妄想等精神病性症状)与神经症性抑郁症(伴焦虑、恐怖、强迫等神经症症状，抑郁程度较轻)。P.Kielholz又从抑郁症中区分出一个特殊类型，叫做隐匿性抑郁症(masked depression)，着重指出躯体症状突出、抑郁症状被掩盖的类型，
先天性乳糖不耐受的原因及检查
原因 先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收