成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收障碍而引起的罕见病，文献报道北美发病率为1/50万。本文报道1例具有典型X线表现的石骨症患者，并复习文献，以提高临床对该病的认识。病例简介患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，“4”字试验阳性，右侧稍重；双侧膝关节外翻畸形，膝关节活动度可，被动屈伸未见明显不适；测量双侧下肢等长（见图1）。X线检查示：（1）全身骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮质厚，髓腔窄小；（2）脊柱侧弯畸形，椎体“夹心蛋糕”样改变，肋骨串珠样；（......阅读全文
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病，过高的骨密度结构造成了骨质过脆，可继发骨折，因临床表现缺乏特异性，影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者，采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下，以期为石骨症合并
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
石骨症并颈椎后纵韧带骨化病例分析
石骨症又名AlbersSchonberg病，是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病，发生率约为1∶100000，且具有一定的地区性。其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形。石骨症患者因骨脆性增加，骨组织弹性降低，骨折的发生率较高，且骨折后骨不愈合的发生率较高，
一例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例报告
石骨症（osteopetrosis）是一种罕见的先天性遗传疾病，又称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化症等。由于其最早由德国放射学家Albers-Schonberg在1904年报道，故又被称为Albers-Schonberg病。石骨症的发病特征为由于破骨细胞受损导致全身骨密度
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析1
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD），又称为骨纤维结构不良，是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变，本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%。现如今，种植治疗已成为缺牙修复的首选，而在骨纤维结构不良中能否种植尚没有统一标准。我
肺泡微石症病例分析
1.病例报告 1.1病例 患者男性，35岁，因“咳嗽咳痰10年，气短3周”于2014-11-19入院。患者10年前无诱因间断出现咳嗽、咳黄白黏痰，偶伴左侧季肋区疼痛，可自行缓解，与呼吸无关，无发热、乏力或盗汗，未予重视，上述症状无明显变化，与季节无关。 3周前起自觉气短，平卧位加重，坐起缓解，活动
一例石骨症并双侧股骨上段骨折病例分析
临床资料患者，女，37岁，因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6d入院。查体:体温36.5℃，脉搏82次，呼吸20次，血压16.23/10.64kPa。神志清楚，痛苦面容。双下肢外旋畸形，皮肤无破溃，大腿肿胀明显，关节无肿胀，末梢血运好；双侧大腿压痛，可触及明显骨擦感及异常活动，足背动脉搏动正常，皮
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折病例分析
成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。病例介绍5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d
肿瘤性骨软化症病例分析
临床资料患者，男，58 岁，因“反复腰背部疼痛2 年余，双下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴有下坠感，四肢乏力，当时未予重视，后腰背痛与四肢乏力症状进行性加重，无法行走，需轮椅代步，生活无法自理。先后于当地医院抗骨质疏松治疗
载万古霉素硫酸钙治疗石骨症合并颌骨骨髓炎病例报告1
石骨症（Osteopetrosis）又称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、先天性骨硬化病和粉笔样骨等，最早由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道，故又称Albers-Schonberg病。该病是一种较为少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，由于破骨细胞功能缺陷导致均匀的弥漫性骨质密
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
面部胶样粟丘疹（成人型）病例分析
1病历摘要 患者女，50 岁，农民。 患者 10 余年前无明显诱因双 侧下眼睑、双侧颧部及鼻背部出现粟粒大半透明丘疹，略 高于皮面，融合成片，随后丘疹缓慢增大，表面光滑，无自 觉症状。 皮损在热环境下呈现黄红色，冷环境时为肤色； 夏季加重，冬季减轻，但未曾消退。 期间皮损未破溃，曾外 用糖皮质
繁茂型牙骨质骨结构不良病例报告1
牙骨质-骨结构不良（cemento-osseous dysplasia,COD）是一种非肿瘤性病变，发生于颌骨含牙区域，一般无症状，仅在患者行X线片检查时偶然发现，偶可见颌骨无痛性膨胀。病灶区伴有感染时，可出现溢脓、肿胀、疼痛等炎症性反应，也可产生死骨。头颈部骨纤维病变首次报道于1938年，多年来对
颌骨副脊索瘤病例分析1
副脊索瘤是一种组织起源至今不明的罕见软组织肿瘤，成人多见，男性略多于女性，多发生于四肢远端深部软组织，临床常表现为缓慢生长的无痛性软组织肿块，局部扩大手术切除后偶见复发和远处转移。2002年世界卫生组织新分类将软组织混合瘤、肌上皮瘤、副脊索瘤归为同一组疾病，自1951年Laskowski首先描述了此
距骨外侧突骨折病例分析1
距骨外侧突骨折（LPF）虽然是关于距骨的第二常见骨折，约占距骨骨折的24%，但在临床中并不常见。随着我国各种乘用车辆数目的激增，此类骨折有明显增长趋势。由于LPF发病率较低，临床医生对其了解和重视度不够，漏诊和延迟诊断时有发生，特别是在局部肿胀畸形不明显时，LPF往往在初诊时被当作“踝关节扭伤”而未
胫腓骨大块骨溶解症病例分析
大块骨溶解症(MO)，又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等，最早于1838年由Jackson率先报道，于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述，Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO，现多采用
骨斑点症病例报告
临床资料骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常，极罕见，据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病，有家族遗传性，属于常染色体显性遗传。2014年10月，笔者偶遇1例，现报告如下。患者，女，39岁，走路时不慎跌倒扭伤右踝关节，在我院行X线检查示：右踝关节骨折，旋后外旋
多发性成人型黄色肉芽肿病例分析
1 病历摘要 患者男，61 岁。 因面部半球形丘疹 1 年就诊。 患者 1 年前无明显诱因出现面部多发黄红色半球形丘疹， 无明显自觉症状，发病前无外伤史。患者在事业单位工 作，无工业污染接触史。 家族成员中无类似疾病患者，既 往患高血压病 2 年，血压控制良好，余无特殊。 体格检查：系统检查未见明
成人型卵巢颗粒细胞瘤合并高黄体生成素血症病例报告1
卵巢颗粒细胞瘤（granulosa cell tumor，GCT）是起源于 卵巢颗粒细胞的低度恶性肿瘤，占卵巢恶性肿瘤的 1%～ 3%［1］ ，是最常见卵巢性索间质肿瘤，约占70%［2］ 。GCT具有 分泌激素的功能，最常见为雌激素，故临床多表现为与雌 激素升高的相关症状，而仅 2%～3%的 GCT
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
儿童双侧SandersⅡ型跟骨骨折病例分析
病例报道患者，男，11岁。因从约3m高的房顶上摔下导致双足跟部疼痛、肿胀、活动受限2h入院。入院后查体：双侧足跟部明显肿胀（++），波及足背部，皮肤张力较大，局部明显压痛，双侧足跟部轻度内翻，主动活动明显受限，被动活动时疼痛加剧，双侧足背动脉搏动均能触及，末梢血运良好。X线片显示左侧跟骨关节内骨折伴
上颌骨成软骨型骨肉瘤病例分析
骨肉瘤是骨最常见的原发性恶性肿瘤，发生于颌骨者所占比例不超过10%，现报道南昌大学附属口腔医院病理科上颌骨骨肉瘤1例，本研究通过我院伦理委员会审查，批号：口医伦审字2019第（012）号。 1.病例报告 患者男，37岁，1周前无意发现右上腭长一肿物，无明显疼痛不适。检查见右侧腭部明显隆起，越过腭中
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形病例分析
先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次报道，该疾病的主要特征是桡骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，严重影响日常生活。由于该疾病的患者大多数在儿童期就已经开始接受治疗，目前的文献均为针对儿童而报道，成人的先天性上尺桡关节融合截骨矫形尚未
巨大坐骨骨巨细胞瘤病例分析1
骨盆是人体结构的重要组成部分，是连接躯干和下肢的重要枢纽。骨盆解剖结构复杂，发生于骨盆及周围软组织的肿瘤并不少见，约占原发骨肿瘤的3%~4%。其中软骨系肿瘤（软骨肉瘤）最为多见，其次为骨巨细胞瘤，造血系统肿瘤等。骨巨细胞瘤是一种具有局部侵袭性的肿瘤，好发于长骨干骺端，但发生于骨盆的巨大骨巨细胞瘤较为
下颌骨原发腺泡细胞癌病例分析1
腺泡细胞癌（acinic cell carcinoma）是偶发于涎腺的低度恶性上皮源性肿瘤，占唾液腺肿瘤的2.5%~3%，其中80%~92%发生于腮腺，另有约1%起源于小唾液腺，而原发于下颌骨内者极罕见。首都医科大学附属北京口腔医院口腔颌面-头颈肿瘤科收治下颌骨原发腺泡细胞癌1例，现报告如下。 1.
下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）在各年龄段均可发生，以儿童及青少年多见，临床表现多样，可为从单一脏器病变至危及生命的多脏器损害，最易累及颅骨等骨组织，较少发生于下颌骨。本文报道下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例，并结合文献探讨朗格
单纯第4掌骨短小症病例分析
临床资料患者，女，14岁，因左手第4指较其他手指短小且第3、4指歪曲，影响功能及美观，于2020年6月17日进入山东中医药大学附属医院小儿骨科就诊。行X线检查显示：左手第4掌骨短小、骺板闭合，左手第3指近节指骨畸形(见图1)。确诊为左手第4掌骨短小症、第3指近节指骨畸形。排除手术禁忌后，在臂丛神经阻