成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床特点；（2）ADO-Ⅱ型，椎骨上下终板严重钙化，椎体呈“夹心蛋糕样”改变，长骨干骺端硬化，可出现条纹状横带，常发生长骨骨折，颅底硬化，酸性磷酸酶、脑型肌酸激酶同工酶（CK-BB）水平升高，少见有颅神经压迫症状，约5%的患者会出现视听觉减退的症状。连锁分析已将ADO-Ⅱ型定位在1p21D1S486和D1S2792之间8.5CM区域。CLEIREN等在12个ADO-Ⅱ型家系中发现了CLCN7基因的突变，ZHANG等报道了7个由CLCN7基因突变引起的ADO-Ⅱ型家系。本例患者即为ADO-Ⅱ型。（3）ADO-Ⅲ型，“离心性”石骨症，骨硬化大......阅读全文
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病，过高的骨密度结构造成了骨质过脆，可继发骨折，因临床表现缺乏特异性，影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者，采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下，以期为石骨症合并
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
石骨症并颈椎后纵韧带骨化病例分析
石骨症又名AlbersSchonberg病，是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病，发生率约为1∶100000，且具有一定的地区性。其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形。石骨症患者因骨脆性增加，骨组织弹性降低，骨折的发生率较高，且骨折后骨不愈合的发生率较高，
一例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例报告
石骨症（osteopetrosis）是一种罕见的先天性遗传疾病，又称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化症等。由于其最早由德国放射学家Albers-Schonberg在1904年报道，故又被称为Albers-Schonberg病。石骨症的发病特征为由于破骨细胞受损导致全身骨密度
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析2
戴牙6个月后复查，周围软组织无炎症，种植体周围无明显骨丧失，种植体稳固，临床使用良好（图4）。 2.讨论 骨纤维异常增殖症为骨骼系统的骨纤维变性，非一真性肿瘤，而是一种发育异常。本病的病因和发病机制至今尚不完全清楚，目前广泛认为FD的发生与G蛋白α亚基（Gsa）基因激活性突变密切相关。FD可发生于任
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性
肺泡微石症病例分析
1.病例报告 1.1病例 患者男性，35岁，因“咳嗽咳痰10年，气短3周”于2014-11-19入院。患者10年前无诱因间断出现咳嗽、咳黄白黏痰，偶伴左侧季肋区疼痛，可自行缓解，与呼吸无关，无发热、乏力或盗汗，未予重视，上述症状无明显变化，与季节无关。 3周前起自觉气短，平卧位加重，坐起缓解，活动
一例石骨症并双侧股骨上段骨折病例分析
临床资料患者，女，37岁，因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6d入院。查体:体温36.5℃，脉搏82次，呼吸20次，血压16.23/10.64kPa。神志清楚，痛苦面容。双下肢外旋畸形，皮肤无破溃，大腿肿胀明显，关节无肿胀，末梢血运好；双侧大腿压痛，可触及明显骨擦感及异常活动，足背动脉搏动正常，皮
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折病例分析
成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。病例介绍5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d
肿瘤性骨软化症病例分析
临床资料患者，男，58 岁，因“反复腰背部疼痛2 年余，双下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴有下坠感，四肢乏力，当时未予重视，后腰背痛与四肢乏力症状进行性加重，无法行走，需轮椅代步，生活无法自理。先后于当地医院抗骨质疏松治疗
载万古霉素硫酸钙治疗石骨症合并颌骨骨髓炎病例报告2
2.讨论 目前，临床上石骨症主要分为3型，包括：（1）常染色体隐性遗传的恶性石骨症又称恶性婴儿型石骨症，此型发病早，预后差，大部分患儿因大量出血或反复感染特别是肺炎或败血症于1岁以内死亡；（2）常染色体隐性遗传的中间型石骨症，此型患者的临床症状较良性石骨症症状严重，通常因意外骨折而确诊，身材矮小，全
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
面部胶样粟丘疹（成人型）病例分析
1病历摘要 患者女，50 岁，农民。 患者 10 余年前无明显诱因双 侧下眼睑、双侧颧部及鼻背部出现粟粒大半透明丘疹，略 高于皮面，融合成片，随后丘疹缓慢增大，表面光滑，无自 觉症状。 皮损在热环境下呈现黄红色，冷环境时为肤色； 夏季加重，冬季减轻，但未曾消退。 期间皮损未破溃，曾外 用糖皮质
繁茂型牙骨质骨结构不良病例报告2
本病例影像学检查显示为多发性的根尖区高密度影外包绕菲薄透射影，具有临床症状的右上颌骨区域表现为透亮影增宽，可见骨吸收，提示其右上颌后牙区伴有感染。颌骨中的高密度影，尤其是牙根周围的高密度影可能为骨或牙骨质的增生或修复。病理诊断：FLCOD伴感染。 1.2病例2 患者女性，49岁。3年前刷牙时偶然发
颌骨副脊索瘤病例分析2
2.讨论 副脊索瘤组织起源至今仍无统一定论，可能来源于原始多潜能间叶组织，也可能起源于肌上皮细胞。副脊索瘤镜下可见瘤细胞呈巢状或条索状排列，周围有黏液样间质，粗细不等的纤维组织束将瘤组织分割成结节状小叶，瘤细胞外有大量黏液样基质，瘤细胞一致，体积较小，胞浆显著嗜酸性，核分裂相罕见。免疫组化：S-10
距骨外侧突骨折病例分析2
出院指导出院嘱患者非负重下短腿石膏固定4周，之后拆除石膏，借双拐逐渐部分负重，4周后弃拐。术后每月来院拍片复诊，2个月复查时，拍片提示骨折已骨性愈合（图5），患者的右踝日常行走活动情况已基本恢复伤前，但稍跑动时诉右外踝处有疼痛，考虑克氏针尾端刺激引起。讨论距骨是足的跗骨之一，其表面约2/3被关节软骨
胫腓骨大块骨溶解症病例分析
大块骨溶解症(MO)，又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等，最早于1838年由Jackson率先报道，于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述，Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO，现多采用
骨斑点症病例报告
临床资料骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常，极罕见，据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病，有家族遗传性，属于常染色体显性遗传。2014年10月，笔者偶遇1例，现报告如下。患者，女，39岁，走路时不慎跌倒扭伤右踝关节，在我院行X线检查示：右踝关节骨折，旋后外旋
多发性成人型黄色肉芽肿病例分析
1 病历摘要 患者男，61 岁。 因面部半球形丘疹 1 年就诊。 患者 1 年前无明显诱因出现面部多发黄红色半球形丘疹， 无明显自觉症状，发病前无外伤史。患者在事业单位工 作，无工业污染接触史。 家族成员中无类似疾病患者，既 往患高血压病 2 年，血压控制良好，余无特殊。 体格检查：系统检查未见明
成人型卵巢颗粒细胞瘤合并高黄体生成素血症病例报告2
2 讨论 卵巢颗粒细胞瘤根据患者的发病年龄、临床特点及病 理组织学分为成人型颗粒细胞瘤（adult granulosa cell tu⁃ mor，AGCT）和幼年型颗粒细胞瘤（juvenile granulosa cell tu⁃ mor，JGCT），以 AGCT 最为常见，约占所有 GC
下颌骨原发腺泡细胞癌病例分析2
1.4术后病理检查 大体标本：以下颌角为中心，颌骨膨隆明显，大部分为肿物替代，肿物大小6.0 cm×3.5 cm×3.0 cm，颊舌侧骨板均有缺损，不连续，肿物切面灰白，实性，质中。镜下所见：肿物以腺泡样细胞为主，由大量透明细胞及不同程度嗜碱性细胞构成，含颗粒，排成片状（图4）。左腮腺下极组
巨大坐骨骨巨细胞瘤病例分析2
恶性骨巨细胞瘤的分类与诊断 恶性骨巨细胞瘤(MGCT)临床极少见，相关文献报道也较少。MGCT约占所有GCT的1%~5%。MGCT分为原发性恶性骨巨细胞瘤（PMGCT）和继发性恶性骨巨细胞瘤（SMGCT），两者致病因素不同，前者是一种与骨巨细胞瘤平行的高度恶性肉瘤，较GCT分化程度更低；后者
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
儿童双侧SandersⅡ型跟骨骨折病例分析
病例报道患者，男，11岁。因从约3m高的房顶上摔下导致双足跟部疼痛、肿胀、活动受限2h入院。入院后查体：双侧足跟部明显肿胀（++），波及足背部，皮肤张力较大，局部明显压痛，双侧足跟部轻度内翻，主动活动明显受限，被动活动时疼痛加剧，双侧足背动脉搏动均能触及，末梢血运良好。X线片显示左侧跟骨关节内骨折伴
上颌骨成软骨型骨肉瘤病例分析
骨肉瘤是骨最常见的原发性恶性肿瘤，发生于颌骨者所占比例不超过10%，现报道南昌大学附属口腔医院病理科上颌骨骨肉瘤1例，本研究通过我院伦理委员会审查，批号：口医伦审字2019第（012）号。 1.病例报告 患者男，37岁，1周前无意发现右上腭长一肿物，无明显疼痛不适。检查见右侧腭部明显隆起，越过腭中
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形病例分析
先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次报道，该疾病的主要特征是桡骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，严重影响日常生活。由于该疾病的患者大多数在儿童期就已经开始接受治疗，目前的文献均为针对儿童而报道，成人的先天性上尺桡关节融合截骨矫形尚未
下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析2
2.讨论 LCH，原称组织细胞增生症X，世界卫生组织分类（2016版）中将LCH划归为造血与淋巴组织肿瘤中的组织细胞和树突细胞肿瘤范畴。根据病变累及范围和临床表现，LCH可分为3种基本类型：单灶性LCH、单系统多灶性LCH、多系统多灶性LCH。LCH的病因尚不清楚，多认为与吸烟、免疫功能异常、病毒感
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23