CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。......阅读全文
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
关于CM1神经节苷脂贮的简介
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
瘫症的诊断及鉴别
诊断 1、血清镁 血清镁
婴儿黑矇性痴呆的诊断及鉴别诊断
诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 鉴别诊断 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可
瘙痒症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据初发时仅有瘙痒，而无原发性皮损即可确诊。为寻找病因，应详细询问病史，做全面的体格检查和必要的实验室检查。 鉴别诊断 本病需与湿疹、虫咬皮炎、虱病、疥疮、异位性皮炎、神经性皮炎和结节性痒疹等病鉴别。
胃泌素瘤的诊断,鉴别诊断,并发症,治疗及预后
胃泌素瘤的诊断 以下情况可以高度提示胃泌素瘤的诊断：十二指肠第一段远端的溃疡；上消化道多发性溃疡；通常的溃疡治疗无效；溃疡手术后迅速复发；患者有消化性溃疡并腹泻或难以解释原因的腹泻；患者有典型的消化性溃疡家族史；患者有甲状旁腺或垂体肿瘤的病史或相关家族史；消化性溃疡患者合并泌尿系统
肺泡蛋白沉积症的检查鉴别
检查 1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还
类脂蛋白沉积症的诊断
有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。
瘫症的鉴别及治疗
鉴别 1、肠吸收障碍 原发病症状表现明显易于诊断，往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外，多伴有低血钾，低钙，低钠，低氯，低磷和代谢佳酿中毒。 2、肾脏疾患 低镁血症主要见于伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾患，由于多尿而致镁的丢失增多，且尿镁与尿钠之间存在正相关。 3、甲状腺功能亢进
肺泡蛋白质沉积症的诊断及检查
诊断 主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80％乙醇固定，PAS染色有15％阳性的脂质。 诊断依据： 少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重，呼吸困难伴紫绀亦趋严重。 检查 肺泡蛋白质沉积的检查有胸部X线，胸部X线可表现
雅司病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 本病需与梅毒鉴别，前者有冶游史和性病史，损害的分布与形态和本病不同，可予区别。 治疗 早期治疗，预后良好。周期性复发，迁延多年，有的亦有自愈。 专家们认为雅司病很容易得到控制并可能被根除，因为：该疾病只发生在人类身上； 只剩下少数局限性病灶； 已具备一种经济有效的强力治疗办法，
肾小球旁器增生症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和
关于CM1神经节苷脂贮的检查介绍
Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之
婴儿黑矇性痴呆的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。 由于beta；-半乳糖苷脂酶活性的缺
低镁血症的诊断及鉴别诊断
诊断 镁缺乏症的症状和体征很不典型，有时很不明显，易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。 鉴别诊断 1、肠吸收障碍 原发病症状表现明显易于诊断，往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外，多伴有低血钾，低钙，低钠，低氯，低磷和代谢性酸中毒。 2、肾脏疾患
门脉高压症的诊断及鉴别诊断
诊断 1、判断有无门脉高压 当门静脉压（PVP）或肝静脉楔压（WHVP）大于12mmHg即为门脉高压。已经有脾大和脾功能亢进、呕血或黑便、腹水、结合肝炎或血吸虫病史，门脉高压的诊断不难，但是因为个体差异和病程原因，上述临床表现有的患者只表现出一二个，故临床上我们通常还须借助一些辅助检查以诊断
低钙血症的诊断及鉴别诊断
诊断 详细询问病史，应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。
半乳糖血症的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1
肺泡微结石症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据病史，影像学特点，本病诊断一般不难，极少病人需要经痰液，BALF中获得结石或经纤维支气管镜肺活检来证实。 鉴别诊断 由于有些疾病X线上也出现类似的肺弥漫性小结节或粟粒状阴影，本病需与以下疾病进行鉴别诊断。 1.粟粒型肺结核： 有结核中毒症状，如高热，乏力，食欲减退，消瘦，急性
基底核钙化症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退
如何诊断神经节苷脂贮积症？
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织
淀粉样蛋白沉积的鉴别诊断介绍
1、AL型淀粉样变性病与多发性骨髓瘤AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加，且两者的淀粉样蛋白均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%，血或尿中存在少量单克隆蛋白，无相关的贫血、高钙血症和溶骨性损害，则AL型淀粉样变性的可能性更大。 2、AA型型淀粉样变
关于神经症的鉴别诊断和治疗
鉴别诊断 1.脑损伤综合征 如脑炎、脑外伤、脑血管病、一氧化碳中毒等病变的恢复期可以有类似表现，但常伴有智力损害、肢体瘫痪、神经麻痹，脑CT或脑电图异常可帮助鉴别。 2.甲状腺机能亢进 患有甲亢的患者有类似神经官能症的表现，但通过临床体检化验可以发现一些甲亢特有体征，如眼球突出、双手细震
Kennedy病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有
喉阻塞的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 应与肺源性、中枢性和心源性呼吸困难相鉴别。 1.肺源性呼吸困难 吸气和呼气均困难。支气管哮喘时出现明显的呼气性困难，无声嘶。肺部听诊可闻及哮鸣音。如为肺部炎症，则肺部听诊可有湿啰音。X线检查可协助诊断。 2.中枢性呼吸困难 由于呼吸中枢受抑制而引起。呼吸次数慢或不规则，如潮式
脾破裂的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 肝破裂：在各种腹部损伤中占15%～20%，右肝破裂较左肝多见，肝破裂的致伤因素，病理类型，临床表现都与脾破裂极为相似。肝、脾破裂的主要表现为腹腔内出血和出血性休克，脾破裂时血性腹膜炎所致的腹膜刺激征多不明显。但肝破裂后可能有胆汁进入腹腔，因此，腹痛和腹膜刺激征常较脾破裂者更为明显。肝
滑石病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 需与静止期肺结核、类肉芽肿病等鉴别。 治疗 慢性工业性滑石病治疗上与其他尘肺治疗相同，一般效果不佳，应重视生产过程中的预防工作，一旦有X线改变或肺功能异常已无法改善。因此当发现患者应立即停止接触滑石粉尘，如果有进行性肺部损伤可试用肾上腺皮质激素，但疗效尚难肯定。心肺功能不全者对症
脑干损伤的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 原发性脑干损伤往往与脑挫裂伤或颅内出血同时伴发，临床症状相互参错，难以辨明孰轻孰重、何者为主，特别是就诊较迟的病人更难区别是原发性损伤还是继发性损害。 原发性脑干损伤与继发性脑干损伤的区别在于症状，体征出现的早晚。继发性脑干损伤的症状、体征皆在伤后逐渐产生。颅内压持续监护亦可鉴别：
小儿气胸的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 气胸应与肺大疱、大叶性肺气肿、先天性含气肺囊肿或横膈疝相鉴别。 1.支气管哮喘和阻塞性肺气肿 有气急和呼吸困难，体征亦与自发性气胸相似，但肺气肿呼吸困难是长期缓慢加重的，支气管哮喘患者有多年哮喘反复发作史。当哮喘和肺气肿患者呼吸困难突然加重且有胸痛，应考虑并发气胸的可能，X线检查