CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。......阅读全文
败血症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 与粟粒性结核、恶性组织细胞病、系统性红斑狼疮、深部淋巴瘤、变应性亚败血症、布鲁菌病、伤寒、流行性出血热、恶性疟疾、风湿病等鉴别。 由于败血症绝大多数继发于各种感染，又缺乏特异的临床表现，故易造成漏诊或误诊。为提高败血症的早期确诊率应及时进行相应检查。 白细胞总数及中性粒细胞升高，
原发性醛固酮增多症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。 鉴别诊断 主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不
谷固醇血症的鉴别及诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
呼吸肌疲劳症的诊断及鉴别
诊断 1.根据病史，有呼吸道基础疾病史。 2.临床表现有呼吸频率加快，呼吸不同步。 3.血中肌酸磷脂激酶增高，根据3项即可诊断。 鉴别 肌松作用延长多见于长期或大量应用肌松剂的患者或同时应用对神经肌肉功能有影响的药物，ICU中的发生率约为5%，可延长ICU住院时间，NBA诱发急性肌病的
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
小脑失调症的诊断及鉴别
诊断 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 鉴
肺泡蛋白质沉积症的诊断
主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80％乙醇固定，PAS染色有15％阳性的脂质。 诊断依据： 少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重，呼吸困难伴紫绀亦趋严重。
婴儿黑矇性痴呆的发病机制
本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantileamauroticfamilialidiocy)，病理损害主要限制在中枢神经系统，神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体，神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 对这类咯血、发热、呼吸窘迫和贫血的患者都应注意鉴别肺炎、败血症、肺结核、支气管扩张、Gaucher病、组织细胞增生症X、肺内肿物和Wegner肉芽肿，如合并有尿血者，则胶原性血管病、血液病等均应考虑，出现贫血及网织红细胞增高者，应与缺铁性贫血及溶血性贫血相鉴别。 治疗 仔细寻找可
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
盆腔脂肪过多症的诊断及治疗
诊断 本病诊断有赖于影像学检查，腹部平片可见盆腔部有过于透明的阴影，膀胱影被抬高；钡剂灌肠显示乙状结肠均匀性狭窄、拉直；膀胱造影显示膀胱被环形透亮带包绕。 治疗 无上尿路梗阻者可不予治疗，应密切随诊。本病可在短期内造成双肾积水、尿毒症，手术切除困难，约40%患者终因双肾积水而行尿流改道术。
耳硬化症的诊断及治疗
耳硬化症是一种骨病，是耳部所特有的。它可能导致传导性听力损失，混合导电-感觉神经性听力损失，或偶尔导致纯感觉神经性听力损失（SNHL）。临床上，耳硬化症患者多因进行性听力损失而就医。病理解剖学病理学早期病变出现在裂隙附近作为取代骨骼的结缔组织片。骨被破骨细胞活性吸收，新骨由骨细胞沉积。在损伤的前缘发
空肠溃疡的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 诊断复发溃疡前，首先应了解首次手术有无操作或选择上的失误，或患者有无服用致溃疡药物，排除其他术后并发症和恶性病变。 治疗 先行H2受体阻滞剂、质子泵抑制剂、生长抑素等治疗。较多报道，治疗6～8周以后约70%可痊愈。一旦停药复发率可达80%以上。加用抗幽门螺杆菌抗生素，如四环素、甲
类脂性肺炎的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 肺部有块状阴影，可作经纤支镜肺活检，有助于鉴别其他原因引起的肺纤维化，肺部结节状块影，必须与肺癌鉴别。 治疗 指导患者进行咳嗽锻炼，持续数天，促进矿物油排出。 1.外源性类脂性肺炎无特效疗法。一般对症处理，止咳，并发感染时加用抗生素治疗。 2.内源性类脂性肺炎应治疗原发病，并
畸胎瘤的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 本病应与颅咽管瘤、垂体腺瘤、皮样囊肿和上皮样囊肿、下丘脑和视交叉胶质瘤、卵黄囊瘤、绒癌、脊髓膜膨出等鉴别。 治疗 1.颅内畸胎瘤 良性畸胎瘤需手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分。如能全切可望治愈。由于肿瘤常位于中线部位，手术多难以全切，不能全切者可酌情行
骨裂的鉴别诊断及治疗原则
鉴别诊断 脆骨症（Fragililisossium）又称成骨不全（OsteogenisisImperfECTa），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于
多形性日光疹的诊断鉴别及治疗
诊断鉴别 根据发病史，好发季节，慢性过程，紫外线红斑反应试验呈异常反应等，不难诊断。本病需与下列疾病相鉴别： 1.湿疹：皮损发生与照射及季节无关。 2.多形生红斑：损害多见于手足，如有典型虹膜样红斑更易区别，发病与光照无关。 3.红斑狼疮：皮疹为持久性红斑，表面有角化性磷屑，毛囊口扩大，
小儿乳糜泻的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两
人为性皮炎的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 需排除下列疾病感染、败血性梗死、结节性多动脉炎，坏疽性脓皮病、脂膜炎节肢动物咬伤肉芽肿性炎症等。 治疗 包括两个方面：皮损的治疗和精神病的治疗。 1.皮损的治疗 一般采用包扎疗法健康搜索，如有感染时，应全身和局部的抗感染。 2.精神病的治疗 应进行精神分析，进行心理治疗或药物
发否病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 应与巨细胞病毒感染、弓形体病、白血病、淋巴瘤相鉴别。巨细胞病毒病的临床表现酷似本病，该病肝、脾肿大是由于病毒对靶器官细胞的作用所致，发否病则与淋巴细胞增殖有关。巨细胞病毒病中咽痛和颈淋巴结肿大较少见，血清中无嗜异性凝集素及EB病毒抗体，确诊有赖于病毒分离及特异性抗体测定。本病也需与急
婴儿黑矇性痴呆的发病原因及发病机制
发病原因 可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关，脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantileamau
假性醛固酮减少症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本症应与以下疾病相鉴别： 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮
半乳糖血症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 注意与婴儿肝炎综合征的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。 并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基
基底核钙化症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染
alport综合症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。 尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些
肺泡微结石症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 由于有些疾病X线上也出现类似的肺弥漫性小结节或粟粒状阴影，本病需与以下疾病进行鉴别诊断。 1.粟粒型肺结核： 有结核中毒症状，如高热，乏力，食欲减退，消瘦，急性病容，X线胸片两肺在急性期呈现弥漫分布的大小，密度，分布三均匀的，边缘清楚的粟状阴影，其密度远比肺泡微石为低；亚急性和慢
肾硬化症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1．肾血管性高血压 表现为高血压。但多见于青年，以往血压正常；上腹部可闻及血管杂音；静脉尿路造影两肾长轴长度相差1．5cm以上；肾动脉造影示肾动脉主干狭窄及狭窄后扩张； 2．慢性肾盂肾炎 表现为慢性进行性高血压及双肾缩小。但以往有泌尿系统感染的病史，泌尿系统症状和尿液改变出现在
关于小儿流涎症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 需要区别正常新生儿生理性流口水： 宝宝4～5个月时，饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺，唾液分泌明显增加。此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，使口水
垂体瘤的诊断,鉴别诊断及并发症
垂体瘤的诊断1.垂体瘤的诊断之 临床表现病人年龄，性别，患病后不适症状，身体的变化。2.垂体瘤的诊断之 内分泌检查由于多数垂体瘤具有分泌激素的功能，在临床表现不明显，影像学尚不能提示有肿瘤时，垂体瘤激素已经发生改变。一些垂体瘤病例单纯靠内分泌检测即可做确诊。3.垂体瘤的诊断之 影像学（1）头颅X线平
小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断
诊断 临床表现、血、尿生化检查和X线检查，是诊断本症的主要依据。 鉴别诊断 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的