卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。 ②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。 ③初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。 ④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色......阅读全文
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月
卵巢缺如或发育不全的病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
卵巢缺如或发育不全的检查
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高
卵巢缺如或发育不全的原因及检查
原因 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。 检查 1、身材
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
超声诊断胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如病例报告
孕妇，33岁，孕2产1，身体健康，无遗传病史，孕11＋3周来我院行孕11～14周超声筛查。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，顶骶径4.6 cm，胎儿颈项透明层厚度2.3 mm。胎儿头颈部、腹部及肢体未见明显异常，胸部横断面显示心胸比率增大，彩色多普勒显示主动脉在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信
超声诊断单纯右侧肺动脉缺如病例分析
患儿女，12岁，因反复咳嗽1个月，发热3 d入院。体格检查：双侧扁桃体Ⅰ度肿大，右侧胸廓塌陷，左肺叩诊清音，右肺叩诊实音，左肺闻及细湿啰音，右肺上野呼吸音粗，右下肺野未闻及呼吸音。 胸片示：心脏及纵膈右移，右肺野均匀性实变，右侧膈肌显示不清，右肺门影缺失，左侧肺代偿性增大（图1），提示右肺发育不良
关于双侧肾缺如的诊断依据介绍
遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕，出生后24小时内无尿，没有膀胱扩张就应该考虑到BRA的可能，然而大多的BRA（双侧肾发育不全）新生儿在出生后24小时内都有严重的呼吸障碍，从而让人忽略了无尿的症状，随着产前超声检查的普及应用，在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。
淋巴发育不全的鉴别诊断
早期由于皮肤及皮下组织改变较轻，应与其他疾病相鉴别： 1.静脉性水肿多见于下肢深静脉血栓形成，以单侧肢体突发性肿胀急性起病，伴皮色青紫、腓肠肌及股三角区明显压痛、浅静脉显露为其临床特点，足背水肿不明显。淋巴水肿则起病较为缓慢，以足背踝部肿胀较为多见。 2.血管神经性水肿水肿发生于外界过敏因素
简述软骨发育不全的鉴别诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断[1]。 专家表示，本病不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全：侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全：即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
慢性卵巢炎的鉴别诊断
急性阴道炎扩展到子宫颈，还是子宫颈管内膜炎（endocer-vicitis）。子宫颈炎性病变局限于颈管内膜者极为罕见，两者的子宫颈外表均极光滑，但后者的子宫颈管外口可见脓性粘液栓，而由急性阴道炎扩展到宫颈发生宫颈炎者，虽阴道炎症明显，但颈管粘液仍清澈透明。 子宫颈糜烂必须与早期宫颈癌相鉴别，后者
关于小儿房缺的鉴别诊断介绍
小儿房缺应与功能性杂音、肺动脉瓣狭窄、肺静脉异位引流、室间隔缺损等鉴别。 1.功能性杂音其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图、X线检查和心脏超声可帮助鉴别。 2.肺动脉瓣狭窄杂音响亮、呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉
治疗双侧肾缺如的介绍
约40%的胎儿出生时即死胎，大多的新生儿出生后由于肺的发育不良而引起呼吸衰竭，多在24～48小时内死亡。其他的患儿其存活期的长短主要取决于肾功能的损伤程度。据报道BRA最长生存时间为39天。
淋巴发育不全的检查及鉴别诊断
检查 1.有丝虫感染或丹毒反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、溃疡或出现疣状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。 鉴
产前超声心动图诊断左肺动脉缺如病例分析
病例孕妇，33岁，孕2产1，孕27周，来我院行胎儿先天性心脏病超声筛查。产前超声心动图所见：胎儿心脏胸腔内位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，房室连接一致，卵圆孔直径6.0mm，左房内可见卵圆瓣回声，主动脉和肺动脉起源和位置正常，心内结构测值正常。左、右肺动脉分叉未见显示，仅见右肺动脉起源
简述慢性卵巢炎的鉴别诊断
急性阴道炎扩展到子宫颈，还是子宫颈管内膜炎（endocer-vicitis）。子宫颈炎性病变局限于颈管内膜者极为罕见，两者的子宫颈外表均极光滑，但后者的子宫颈管外口可见脓性粘液栓，而由急性阴道炎扩展到宫颈发生宫颈炎者，虽阴道炎症明显，但颈管粘液仍清澈透明。诊断子宫颈糜烂必须与早期宫颈癌相鉴别，后
关于卵巢巧克力囊肿的鉴别诊断
(1)卵巢单纯性囊肿：卵巢滤泡囊肿或黄体囊肿单侧多见，囊壁薄而清楚，囊肿周围无粘连，囊肿随月经周期变化，其大小、形态可发生改变。卵巢巧克力囊肿双侧多见，囊壁较厚且欠清楚，T2WI内部可呈极低信号暗影征，周围有低信号环，常因囊肿内反复出血的刺激，使囊肿与周围组织器官粘连，临床常有痛经史。 (2)
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
关于双侧肾缺如的病因分析
正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基，当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生，虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育，一些研究共同支持一个学说，即输尿管芽直接刺激肾实质的分化，也指出肾分化停止是缘
简述进生性骨干发育不全的鉴别诊断
颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成
关于牙釉质发育不全的鉴别诊断介绍
牙釉质发育不全主要与氟牙症鉴别。 1.牙釉质发育不全白垩色斑的周界比较明确，而且其纹线与牙釉质的生长发育线相平行吻合；氟牙症为长期性的损伤，故其斑块呈散在的云雾状，周界不明确，并与生长发育线不相吻合。 2.牙釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙；而氟牙症发生在多数牙，尤以上颌前牙为多见。 3
卵巢纤维瘤症的鉴别诊断
注意与卵巢癌相鉴别。卵巢泡膜细胞瘤、纤维上皮瘤、腺纤维瘤，当肿瘤实性成分占优势时盆腔检查触及的实性、质硬包块难以与纤维瘤鉴别，往往需术后病理检查才可明确肿瘤的组织来源。
关于卵巢癌的鉴别诊断介绍
1.卵巢滤泡囊肿和黄体囊肿 一般为单侧性，直径
关于卵巢功能低下的鉴别诊断
卵巢功能反映女性的生殖内分泌功能，卵巢功能低下在生育期常见于卵巢储备功能下降、卵巢早衰等疾病，这类疾病严重影响了女性的妊娠率。卵巢功能检查有以下几种： （1）BBT测定：许多卵巢储备功能低下的不孕患者无正常的排卵或空巢少泡、卵泡发育不良，要求患者坚持测量基础体温，掌握患者有无排卵、排卵时间、卵
关于卵巢良性肿瘤的鉴别诊断
1.出现前述临床症状或无症状。 2.妇科检查于子宫一侧或双侧触及形态规则、表面光滑可活动的囊性或实性包块。 3.B超检查发现附件包块，边界清楚，不伴有腹水。 4.腹部平片检查见到瘤体内有牙齿或骨质阴影，或囊壁为密度增高的钙化层。 5.CT或MRI检查发现同样性质的盆腔或附件包块，不伴腹水