特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现
本病发病年龄变化较大，30～70岁均可，但大多集中在40～50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能，构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压等可见于ILOCA-P型。......阅读全文
进行性疼痛性共济失调病例报告
梅毒是苍白密螺旋体（treponema pallidum,TP）感染引起的性传播疾病。2000年以来，由于HIV感染率升高，同性恋增加等因素，使梅毒发生率逐年攀升。最近的流行病学调查显示梅毒的年增长率为16.3%，为增长速度最快的传染病之一。梅毒已成为仅次于乙肝、结核的第三大传染性疾病。 人群中梅毒
小儿特发性血小板减少性紫癜临床表现
小儿特发性血小板减少性紫癜(其它)，特发性血小板减少性紫癜（简称ＩＴＰ）是小儿常见的出血性疾病。经过４０多年的研究，证明本病与机体免疫有关，被认为是一种自身免疫性疾病。临床上以皮肤、粘膜自发性出血为特点，患病前有病毒感染史，如上呼吸道感染（感冒）。 本病分为急性和慢性两型，小儿多为急性特发性
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
简述小脑星形细胞瘤的临床表现
典型原始纤维型星形细胞瘤从小脑半球长出，早期表现为一侧的小脑受累症状，肿瘤可累及中线、四脑室，阻塞脑脊浓通路，引起脑积水，表现为颅高压征。弥漫性星形细胞瘤往往从中线长出，直接侵犯四脑室．甚至脑干，临床上出现共济失调，颅高压征及颅神经麻痹等。
简述脊髓小脑变性症的临床表现
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
小脑萎缩的临床表现及检查
临床表现 1.共济失调 共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状；辨距不良，动作易超过目标，越接近目标震颤越明显，书写时颤抖，字迹不规则，写字越来越大。 2.小脑性构音障碍 吟诗样
小脑幕切迹疝的临床表现
小脑幕切迹疝的临床症状和体征分为早期、中期和晚期，症状如下： 早期临床表现 1）颅内压增高，患者在原有病变基础上，出现剧烈头痛、频繁呕吐、躁动不安等表现；2）意识障碍，颅内压增高失代偿以后，病人意识进行性加重，安静转为烦躁不安，进而转为嗜睡、意识朦胧或浅昏迷；3）瞳孔变化，瞳孔两侧不等大，患
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
小脑失调症的鉴别
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病
关于Friedreich型共济失调的临床表现介绍
Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。 (1
简述Friedreich共济失调症的临床表现
症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢共济失调，步态不稳、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，
如何诊断副肿瘤性小脑变性？
肿瘤患者出现小脑性共济失调的临床表现,经CT、MR检查排除出血、梗死及小脑转移瘤后可考虑PCD。副肿瘤性小脑变性的诊断,在仅有神经系统受损的表现,而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,未发现原发性肿瘤前易误诊。
八例橄榄脑桥小脑萎缩与“十字征”病例分析
橄榄-脑桥-小脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy，OPCA）是一组以小脑共济失调和脑干功能受损为主要表现，可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病。目前病因仍不明确，可能与遗传、病毒感染、代谢紊乱等有关。主要病理改变位于橄榄
概述多系统萎缩的临床表现
成年期发病，50～60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁（31～78岁），男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群。 1、自主
速发型过敏反应—小儿过敏的临床表现
小儿过敏表现包括一般症状和行为改变两个方面，常在小儿接触过敏原半小时至数小时后出现。 1、小儿过敏的一般症状。小儿面颊、鼻头及耳垂潮红，耳道湿润，耳痛，鼻塞，打喷嚏，黑眼圈，眼睑肿胀、下垂，头痛，唇干，皮肤干燥或多汗，眼角或手掌出现皱纹，腹痛，腹泻，腹胀，便秘，臂、腿或关节处有湿疹，反复感染，
小脑失调症的诊断及鉴别
诊断 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 鉴
简述急性特发性血小板减少性紫癜的临床表现
急性ITP起病急骤，可有发热、畏寒。出血严重，通常为全身性皮肤黏膜出血。起病时先在肢体出现瘀点和瘀斑，尤以下肢为多见，瘀班大小不一，分布不均，病情严重者部分瘀班可以融合成片或形成血疤。瘀班也可以发生中心坏死性改变。口腔黏膜可发生血疱和出血。急性型严重者可突然发生广泛的皮肤粘膜出血致皮肤大片瘀班、
副肿瘤性小脑变性的概述
一些肿瘤的远隔症状常常出现小脑变性，特别是在患有小细胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常见。副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD)曾被认为较罕见，20世纪70年代前仅41例经病理证实但后来的文献追踪报告显示约半数非家族性迟
副肿瘤性小脑变性的病因
病因目前并不十分清楚目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应有报道某些妇科肿瘤合并小脑变性的患者血清和CSF中存在自身抗体，称为抗-Yo抗体。抗-Yo抗体是特异性抗小脑Purkinje细胞抗体(anti-Purkinje cell antibody，APCA)，与副肿瘤
副肿瘤性小脑变性的检查
实验室检查： 1.血清和CSF免疫学特异性抗体检查。 2.血尿便常规检查。 其它辅助检查： 1.神经系统CT、MRI检查 早期CT及MRI检查正常，晚期MRI可见小脑白质T2WI高信号广泛的小脑和脑干萎缩 2.神经肌肉电生理学检查
副肿瘤性小脑变性的诊断
副肿瘤性小脑变性的诊断，在仅有神经系统受损的表现，而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
关于橄榄桥脑小脑萎缩的简介
属脊髓小脑变性的一类，但不是单纯的一种疾病。1981年Menzel首先详尽地描述一个显性遗传的OPCA的病理改变，发现有脊髓—橄榄—桥脑—小脑变性，并首次提出OPCA。该病为常染色体显性或隐性遗传。首先症状为小脑共济失调，其次为双下肢易疲劳、帕金森氏征、精神异常等。临床主要症状和体征有： (1
Nature子刊：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
帕金森叠加综合征的临床表现介绍
帕金森叠加综合征的临床表现类似帕金森病的静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势改变中的部分症状，又表现出病变累及神经系统的特征性表现。 1.进行性核上性麻痹(PSP) 多在50～65岁发病，起病隐匿，男性稍多于女性。最初症状是步态不稳和平衡障碍，经常跌倒。起病1年后出现皮质下痴呆症状和假性球麻痹
【特发性血小板减少性紫癜】病因及临床表现
病因绝大多数患者血中有抗血小板抗体，主要为IgG。儿童多为继发于上呼吸道感染或病毒感染后的一过性的血小板减少，为急性型。女性多慢性、反复发作，血小板持续降低，为慢性型，多于自身免疫有关。临床表现临床可分为急性型和慢性型，前者多见于儿童，后者好发于40岁以下的女性。女：男约为4：1。该病见于小儿各年龄