特发性晚发型小脑性共济失调的诊断
ILOCA的诊断，一定要排除已知原因的获得性小脑变性疾病，如乙醇中毒、慢性抗惊厥治疗、恶性肿瘤等。ILOCA与ADCA I型的鉴别诊断在于前者无家族史，发病更晚等。(CAG)n突变分析(基因诊断)有必要完成。[1]......阅读全文
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
副肿瘤性小脑变性的诊断
副肿瘤性小脑变性的诊断，在仅有神经系统受损的表现，而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。
脊髓痨性共济失调的诊断和鉴别诊断
根据梅毒接触史、临床表现和梅毒血清学试验进行诊断。不洁的性接触史在诊断中甚为重要。阿-罗瞳孔、肢体闪击样疼痛和内脏危象等临床表现对诊断均有一定意义。血清学检查中，康氏反应及华氏反应较常用，但可出现假阳性，胶状金试验特异性较差，梅毒螺旋体吸附试验和梅毒螺旋体停动试验的敏感性及特异性均高，有重要诊断
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
副肿瘤性小脑变性的鉴别诊断
如亚急性小脑变性的患者体内检测到抗-Yo抗体提示有妇科癌肿的存在。在小细胞肺癌合并副肿瘤综合征的患者体内可以检测到抗-Hu抗体。因为抗-Hu抗体是在脑内合成的，此种抗体在CSF中的滴度要较血清中的滴度更高。抗-Hu抗体特异性较抗-Yo抗体低，因为抗-Hu抗体除小细胞肺癌外，尚有神经母细胞瘤、乳腺
如何诊断副肿瘤性小脑变性？
肿瘤患者出现小脑性共济失调的临床表现,经CT、MR检查排除出血、梗死及小脑转移瘤后可考虑PCD。副肿瘤性小脑变性的诊断,在仅有神经系统受损的表现,而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,未发现原发性肿瘤前易误诊。
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
感觉性共济失调步态的病因及诊断
病因 感觉性共济失调步态见于亚急性联合变性脊髓瘩、遗传性共济失调后索病变糖尿病及癌性神经病等。 诊断 感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大，应选择脊髓MRI脑脊液检查，肌电图及体感诱发电位等。
感觉性共济失调步态的诊断及鉴别
诊断 感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大，应选择脊髓MRI脑脊液检查，肌电图及体感诱发电位等。 鉴别 1 醉汉步态因重心不易控制，步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳，上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳，转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。 2 感
间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调机制获揭示
中国科学院广州生物医药与健康研究院李志远团队研究发现人脐带血来源间充质干细胞（hUCMSCs）可以通过mTOR靶向途径促进TFEB核转位激活自噬溶酶体功能，减少细胞内累积突变蛋白ataxin-3的含量，起到改善神经细胞功能，促进神经发生的作用。相关研究近日发表于Cell Death and D
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
婴儿步行晚的诊断
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
遗传性共济失调的具体诊断方法介绍
（1）确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。 （2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可
副肿瘤性小脑变性的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 如亚急性小脑变性的患者体内检测到抗-Yo抗体提示有妇科癌肿的存在。在小细胞肺癌合并副肿瘤综合征的患者体内可以检测到抗-Hu抗体。因为抗-Hu抗体是在脑内合成的，此种抗体在CSF中的滴度要较血清中的滴度更高。抗-Hu抗体特异性较抗-Yo抗体低，因为抗-Hu抗体除小细胞肺癌外，尚有神经母
关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
特发性血小板减少性紫癫的诊断
（1）血小板减少 （2）骨髓检查。 （3）血小板抗体。 （4）血小板聚集功能。 （5）血小板寿命缩短。 （6）出血时间延长，凝血功能正常。
CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型病例分析
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达
副肿瘤性小脑变性的并发症及诊断
并发症 副肿瘤损害若累及其他部位的神经系统还会产生语言困难、痴呆记忆力障碍锥体束症或其他神经病变。也能可影响到体内的许多组织和器官造成相应的临床表现，如关节炎、皮疹、内分泌功能紊乱等。 诊断 副肿瘤性小脑变性的诊断，在仅有神经系统受损的表现，而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据
小儿李斯特菌病的临床表现
新生儿患者可分为早发型和晚发型，早发型出现于出生后7天之内，以败血症和肺炎多见，主要通过染疫母亲的胎盘传染而来，患儿母亲常在分娩前数周患流感样病症，分娩时母亲可有发热，羊水可染为绿色或棕色，新生儿常早产，皮肤常见广泛性脓疱疹，同时可出现发热、嗜睡、腹泻、呼吸困难，偶见心肌炎。晚发型多见于足月儿，
复发型斑疹伤寒的诊断
取血液或组织进行立氏立克次体血清学试验，分离和鉴定，通过荧光染色从皮肤或其他组织中找到病原体有助于确定诊断，特别是落矶山斑疹热。血清学诊断需取3份血清标本，即发病第1，第2和第4~6周。PCR通过检测立克次体特异性核酸可进行早期诊断。 补体结合反应 针对不同立克次体抗原，落矶山斑疹热和斑疹伤
原发型肺结核的鉴别诊断
1、支气管肺癌 肺癌患者以老年人多见，多有长期吸烟的历史。肺癌淋巴结转移时可出现压迫症状，如上腔静脉压迫综合症，大气管压迫的吸气性呼吸困难或喘鸣，胸痛明显。而原发型肺结核多为中青年人，有结核病的中毒症状，常侵及支气管，形成支气管结核，甚至穿孔形成淋巴结支气管瘘，可通过病理检查获得诊断结果。 2
文献点评—早期针灸康复治疗小脑出血术后共济失调的...
作者进行此项研究的主要目的是研究并分析早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调中的临床治疗效果。对照组患者入院后行常规治疗方式进行治疗，包括脑水肿和高血压的有效抑制，以及颅内血压的控制等。研究组在对照组基础上，采用早期针灸康复治疗方式。作者将两组患者进行组间基本资料（性别、年龄、出血量）的统计学处理，
婴儿步行晚的诊断及鉴别
诊断 临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随
特发性震颤的诊断
中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时，应考虑特发性震颤。 (一)特发性震颤的确诊标准 1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称，一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。 2.病程必须超
特发性震颤的诊断
中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时，应考虑特发性震颤。 (一)特发性震颤的确诊标准 1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称，一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。 2.病程必须超