关于儿童范科尼综合征的检查项目介绍
1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。......阅读全文
简述小儿范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染
简述小儿范科尼综合征的基因治疗
FA前体细胞和肝细胞的基因转导可以从遗传学上纠正所有系统的造血细胞异常，恢复正常的持续造血，在FAA和FAC患者的体外试验中均已获得成功，是目前FA基因治疗的依据所在，应用反转录病毒介导的基因转移，矫正FANCC敲除的小鼠对MMC的高敏性，已有成功的报道，在人类应用反转录病毒载体的临床试验还未成
关于范科尼综合症的基本描述
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病，杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现，范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征)， 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯
范可尼综合征的病因治疗介绍
继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2或维生素D3或羟胆骨化醇。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾
原发性范可尼综合征的类型介绍
（1）成人型范可尼综合征10～20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 （2）婴儿型范可尼综合征多于6～12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾
关于儿童原发性肾病综合征的检查项目介绍
1.尿液分析 （1）蛋白尿大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件，尿蛋白定性多在+++以上，或者24小时尿蛋白定量≥50mg/（kg·d），或者尿蛋白/肌酐≥2.0。 （2）其他可见透明管型或颗粒管型，肾炎型NS可见血尿（离心尿红细胞>10个/Hp）。 2.低白蛋白血症 血浆总蛋白及白蛋白降低
范可尼综合征的病因分析
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合
简述范科尼综合症的治疗手段
除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗，给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒，也可给予2~3mEq/(kg，d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些，钾的补充是必需的，低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文，肾功能衰竭患者可行肾移植，但若胱氨
关于儿童抗磷脂综合征的检查介绍
主要为LA、aCL及抗β2GP1三种抗体的检测。 1.狼疮抗凝物（LA） LA是一种APS患者体内发现的循环抗凝物质，属于IgG、IgM或IgG/IgM型自身抗体。 2.抗心磷脂抗体（aCL） 抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体，抗心磷脂抗体（anticardi
概述范可尼综合征的临床表现
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）,低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
分析继发性范可尼综合征的病因
（1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由
关于瑞氏综合征的检查项目介绍
1.血常规 白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。 2.肝功能检查 血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。 3.血生化检查 血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。 4.脑脊液检查 除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常
关于儿童肺出血肾炎综合征的其他辅助检查介绍
（1）影像学检查 肺部X线改变早期与肺水肿相似，肺出血期双肺呈弥散或散在粟粒样至结节状改变。 （2）病理学检查 ①肺部典型病变 肺泡出血、含铁血黄素沉积和纤维化。电镜见肺泡壁毛细血管基底膜变性、断裂和灶性增生，可见电子致密物沉积。免疫荧光检查可见IgG和C呈线状沉积。 ②肾脏典型病变 光镜
关于儿童肺出血肾炎综合征的实验室检查介绍
（1）尿液检查 血尿、蛋白尿和白细胞尿，常有红细胞管型。 （2）痰液检查 显微镜检查可见具有含铁血黄素的巨噬细胞。 （3）血液检查 抗人球蛋白试验（Coomb试验）阴性，若肺内出血严重或持续时间长，可存在小细胞、低色素性贫血，半数患者白细胞超过10×109/L。血清补体一般不下降。 （4）
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
关于儿童腹痛的检查方式介绍
一、实验室检查 血液和大小便常规检查，有时可提供有诊断价值的资料如血红蛋白及红细胞逐渐下降，须警惕内出血的存在。白细胞总数升高常提示炎症性病变。观察粪便性质有助于肠道感染和肠套叠的诊断。尿内有较多红细胞或脓细胞提示尿路感染。必要时需检测血和尿的胰淀粉酶等。 二、X线检查 胸部X线检查可显示
关于儿童高血压的检查介绍
儿童高血压的实验室检查可分为两部分，常规检查和特殊检查。 ⑴常规检查： ①血常规：检查的目的是排除贫血和铝中毒。 ②尿常规：检查内容主要有比重，尿糖和尿培养。 ③肾功能检查：主要内容有血肌酐，尿素氮及尿酸。 ④其他检查：如检查血脂和电解质。 ⑵特殊检查：在疑有其他原因引起高血压时进行
关于儿童咳喘的辅助检查介绍
（一）若患儿就诊时测定的FEV1或PEFR低于正常值的70%，可令其吸入支气管扩张剂，如2%舒喘灵200μg，15分钟后复测上述指标，如FEV1和PEFR改善率≥15%，可确诊本病。 （二）如果患儿就诊时FEV1及PEFR≥70%正常预计值，可谨慎地进行支气管激发试验具体做法及诊断标准参见第
临床物理检查方法介绍儿童五官科检查介绍
儿童五官科检查介绍: 儿童五官科检查是对儿童的五官,即对眼、耳朵、鼻、口腔、牙以及咽喉等进行检查。五官科检查能检查出浅表部位的炎症,息肉及新生物,如鼻炎、中耳炎、咽炎等。儿童五官科检查正常值: (1) 眼部检查:无近视、弱视、色盲。无发炎、白斑、黄疸、出血、丘疹、溃疡等 (2) 鼻部检查:鼻中隔无
关于儿童肾小管间质肾炎的检查介绍
1.儿童肾小管-间质肾炎的尿液分析 尿液分析可见红细胞、白细胞、蛋白等。尿沉渣瑞氏染色可见嗜伊红细胞对本症诊断有帮助。 2.儿童肾小管-间质肾炎的血常规检查 可见贫血、血白细胞增多，由药物引起可见嗜伊红细胞增多。 3.儿童肾小管-间质肾炎的肾功能检查 血尿素氮、肌酐水平增高，严重者可有
儿童五官科检查的检查过程
身高、体重。 视力：了解眼近视的深度。 结膜：睑结膜、球结膜是否有炎症、出血、丘疹等。 角膜：注意透明度，有无白斑，溃疡等。 巩膜：注意有无黄疸，脂肪沉着。 视网膜(眼底)：有无变性、出血、萎缩、脱落等。 辩色力：了解有无色盲、色 。 耳：简易听力检查。 耳廓：外观有无外伤、畸形
关于早孕检查的检查项目介绍
1、早孕检查— 妇科窥器检查 了解阴道、宫颈情况，排除孕妇的生殖器官发育异常，为宝宝顺利出生提供通道；观察阴道黏膜是否充血，阴道分泌物的颜色、量是否正常，是否有异味；看看宫颈是否糜烂、有没有宫颈息肉存在；特别是早孕期间出血时，观察出血的原因是否与阴道、宫颈有关，为治疗提供依据。 2、早孕检查
关于儿童抗磷脂综合征的诊断标准介绍
目前尚未制定儿童APS的诊断标准，因此儿童APS诊断遵照成人APS的诊断标准。 1.临床标准 （1）血栓形成 标准为任何组织、器官、动脉、静脉、小血管血栓形成，1次或多次发作；血栓由影像学、多普勒超声或组织病理学检查证实（除外表浅静脉血栓）；组织病理证实血栓与血管壁炎性反应无关。
关于尼可刹米的检查方法介绍
取本品5.0g，加水溶解并稀释至20ml，依法测定（2010年版药典二部附录Ⅵ H），pH值应为6.5～7.8。 取本品2.5g，加水溶解并稀释至10ml，溶液应澄清无色；如显浑浊，与1号浊度标准液（2010年版药典二部附录Ⅸ B）比较，不得更浓；如显色，与黄色1号标准比色液（2010年版药典
关于梅尼埃病的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降,听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋,听力曲线呈轻度上升型。多次发作后,高频听力下降,听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
儿童急进性肾小球肾炎的检查项目介绍
1.尿液分析 血尿、蛋白尿、白细胞尿及管型尿。 2.血常规 可有贫血，白细胞计数及血小板计数可正常或增高。 3.肾功能不全 表现为血尿素氮、肌酐浓度进行性升高，肌酐清除率降低，代谢性酸中毒，电解质紊乱。 4.免疫球蛋白 多增高。表现为γ球蛋白增高，IgG增高，C3可正常或降低。
肺功能化学检测项目介绍儿童肺功能检查
儿童肺功能检查介绍： 儿童肺功能检查是呼吸系统疾病的必要检查之一，儿童肺功能对哮喘的诊断、鉴别诊断、病情严重程度的评价、疗效判断及预后起着重要作用。目前儿童肺功能检查有：婴幼儿肺功能仪测定潮气呼吸肺功能，学龄及少年儿童测定呼气流速-容积曲线。主要指标有用力呼气峰流速(PEF)、第1秒用力呼气量(F
关于造影检查的项目介绍
一、造影检查的造影剂类型： 一类是易透过X线的气体；另一类是不易透过X线的物质如碘剂和硫酸钡。对比剂导入人体，可以通过不同途径：有口服、静脉注射、插管后直接注射。这取决于不同的检查目的和所采用不同种类的对比剂。 二、造影检查项目： 造影检查种类很多，可分为：钡剂灌肠检查、胃肠钡餐造影、静脉
关于儿童肾小管性酸中毒的检查介绍
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在