鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。 4.Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。......阅读全文
脊髓压迫症的鉴别诊断介绍
脊髓压迫症早期常有根痛症状，需与能引起疼痛症状的某些内脏疾病相鉴别，例如心绞痛、胸膜炎、胆囊炎、胃、十二指肠溃疡以及肾结石等。当出现脊髓受压体征之后则需进一步与非压迫性脊髓病变相鉴别。 1.急性脊髓炎 急性起病，病前常有感冒或腹泻等全身的炎症症状，脊髓损害症状骤然出现，数小时至数天内发展达高
关于多毛症的鉴别诊断介绍
1.毛发过多与多毛症 毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家属性毛发过多史，无男性化的表现，不需治疗。而多毛症是指女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部；分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，又伴有男性化现象，如有喉结出现，声调低沉及
急性髓细胞白血病的鉴别诊断
需和AML鉴别的有下列疾病： 1.急性淋巴细胞白血病(ALL) 临床上二者相似仅症状和体征的频度和程度上有所差异如浸润表现ALL更为常见及显著形态学检查可区分大部分AML和ALL困难者加做细胞化学检测绝大多数病例可确诊少数病例需行免疫表型检测鉴别仅极少数病例还需进一步经细胞遗传学(或)和分子生
腹直肌鞘内血肿的诊断及鉴别
诊断 1.病史 详细询问有无外伤史；有否降压药，抗凝药，抗代谢药物的应用史；有无血管粥样硬化性疾病；有无刺激下腹肌肉收缩的因素及发病过程等。 2.临床特点 老年人多见，平均发病年龄为66岁，女性多于男性；恶心，呕吐伴发一侧腹部包块，包块触痛，固定，形似腊肠样，腹肌收缩时仍可扪及。 3.辅助
关于狭颅症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 很多“颅缝早闭”者因平卧体位所致，如怀疑是这种原因，应嘱其父母避免患儿平坦头位，并于6-8周后复查，若无改善，则为颅缝早闭。辅助检查如下： 1．颅缝早闭处可有骨性隆起； 2．拇指轻压骨缝不能使两侧颅骨活动； 3．X线平片：发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增
关于汗孔角化症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 本病根据有家族史，多数幼年发病边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征及组织病理特点可以做出诊断。 二、鉴别诊断 (一)寻常疣：为一角质增生，中央无萎缩，多单发、散发。 (二)扁平苔癣：皮损为扁平发亮的丘疹，表面覆有蜡样薄膜鳞屑，粟粒至绿豆大，圆形或椭圆形，边界清楚，表面可见Wi
关于神经鞘磷脂沉积病的并发症和诊断介绍
1、并发症 本病常并发肝功能衰竭脾功能亢进及感染如全身感染及肺部感染尤以典型婴儿型多见。 2、诊断 新生儿或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者应考虑本病之可能性骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义应注意与肝脏病
神经鞘脂贮积症的特征介绍
神经鞘脂贮积症 (sphingolipidosis) 是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是 (1) 属遗传病，因基因突变所引起 ； (2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ； (3) 表现为正常脂类的异
酪氨酸血症的鉴别诊断介绍
本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由
关于情感障碍症的鉴别诊断介绍
一精神分裂症：青春型有病表现有情感的言语、行为的兴奋或抑制时，易误诊为躁郁症。前者病发情感、思维与意志行为不协调，脱离现实为主；后者协调而无脱离现实表现。此外，起病方式、病期、以往发作后有无残留症状、家族史及治疗反应等均有助于鉴别。 二反应性精神病：起病前有强烈精神因素，症状表现反映内心体验，
关于强迫症的鉴别诊断介绍
首先需要鉴别正常的重复行为，以免草木皆兵、诊断扩大化。几乎每个人都会有些重复行为或有既定顺序的动作，比如离开家前会反复拉两三次门以确保门关上了；刷牙总是会按照先用左手拿杯子装水，再用右手取牙刷，接着用左手挤牙膏的顺序进行。一般这种习惯行为是为了提高效率，并不让人感到痛苦，也不影响正常生活。而明确
关于婴儿痉挛症的鉴别诊断介绍
1.婴儿良性肌阵挛 类似痉挛的发作亦可成串出现，常在进食时发生。生后数周至数月时明显，通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常，无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动，无需治疗。 2.婴儿早期癫痫性脑病 又称大田原综合征，起病年龄较婴儿痉挛症更
关于氟骨症的鉴别诊断介绍
1.石骨症 可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影，这些影像改变均比氟骨症清楚分明。 2.成骨性转移癌 硬化性改变一般分布不甚规则均匀，并常引起骨质结构的改变。 3.肾性骨病 与某些氟骨症极相似，骨质普遍致密和（或）疏松，骨小梁粗糙模糊等，常难以单纯从X线征
关于胎儿溶血症的鉴别－诊断介绍
夫妇血型不合ABO系统：女方为O型，男方为A、B、AB型；Rh系统：女方为Rh(-)，男方为Rh(+)。 孕妇血清特异性血型抗体效价滴定ABO系统：抗A或抗B在1：128为可疑，1：256为确诊，1：512为严重；Rh系统：抗D在1：8为可疑，1：16为确诊，1：64为严重。 产后新生儿复查
关于骨质软化症的鉴别诊断介绍
首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病，经用足量维生素D3万μg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关。这类疾病包括： 1.维生素D依赖性佝偻病有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特
慢性肠系膜缺血症的鉴别诊断介绍
1.消化性溃疡 患者也表现为上腹痛，但腹痛表现为慢性、周期性和节律性，伴有烧心、反酸、恶心和呕吐。内镜检查或钡餐检查有助于鉴别。 2.胃癌 早期表现多不典型，进展期主要表现为上腹不适和腹痛，进食后加重。不同之处是胃癌疼痛呈持续性，伴有呕吐隔夜宿食，体重在短期内显著下降。晚期可表现为恶病质，
脊髓空洞积水症的鉴别诊断介绍
1、脊髓空洞积水症与脊髓肿瘤的区别： 脊髓肿瘤可造成肌肉萎缩以及节段性感觉障碍，某些髓内肿瘤分泌的液体积聚在肿瘤上下方也可使脊髓直径加宽。但肿瘤病例病程进展较快，神经根性疼常见，营养性障碍少见。 2、脊髓空洞积水症与颈椎骨关节病的鉴别： 可造成上肢肌肉萎缩，但神经根痛常见，病变水平明显的节
关于氟骨症的鉴别诊断介绍
1、氟骨症— 石骨症 可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影，这些影像改变均比氟骨症清楚分明。 2、氟骨症— 成骨性转移癌 硬化性改变一般分布不甚规则均匀，并常引起骨质结构的改变。 3、氟骨症— 肾性骨病 与某些氟骨症极相似，骨质普遍致密和（或）疏松，骨小梁
关于瘙痒症的鉴别诊断介绍
皮肤瘙痒症同虱病、湿疹、疥疮、慢性单纯性扁平苔藓等疾病共同之处是均有较为剧烈的瘙痒，但最基本的区别是前者无原发皮肤，而后者有。 1、虱病 可有全身瘙痒，但是主要在头部及阴部，检查可寻到虫卵及成虫，有传染性。 2、慢性湿疹 常由急性或亚急性湿疹演变而来，可见丘疹、水疱、糜烂、渗出和结痂。
关于败血症的鉴别诊断介绍
1、低血容量性休克 由于大量失血、失液、烧伤等原因，引起血容量急剧减少，而出现循环衰竭的现象。此时静脉压降低，回心血量减少，心排血量降低，周围血管呈收缩状态。经扩容后很快纠正。 2、心源性休克 急性心脏排血功能障碍引起组织器官血流灌注不足而导致的休克。常发生在原有心脏病、心肌炎、心包填塞、
关于丙酸血症的鉴别诊断介绍
1.甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加，而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多种羧化酶缺乏症 多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症，患者尿有机酸谱与丙酸血症类似，尿3-羟
关于小儿流涎症的鉴别诊断介绍
需要区别正常新生儿生理性流口水： 宝宝4～5个月时，饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺，唾液分泌明显增加。此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，使口水增多。6～7
关于胆道蛔虫症的鉴别诊断介绍
体格检查：单纯性胆道蛔虫病一般仅剑突下或稍右方有轻度压痛若并发胆道感染胰腺炎肝脓肿等则会出现相应的体征。B超检查是本病的首选检查方法显示为胆管内有平行强光带偶可见蛔虫在胆管内蠕动，有确诊价值。ERCP偶可见胆总管开口处有蛔虫ERCP，还可进行治疗。 超生检查时应注意以下情况： 管道重叠，肝门
小儿急性髓样白血病的诊断鉴别
诊断 根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。 1.AML的ML-M77个亚型诊断 1986年天津白血病分类分型讨论会综合国内外关于白血病分型的新发展，对20世纪80年代的建议做了若干修改，将AML分为ML-M77个亚型： (1)急性粒细胞白血病未分化型(ML)：骨髓中原粒细
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
关于帕金森综合症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于颈内静脉扩张症的诊断及鉴别诊断介绍
瓦尔萨瓦检查或有胸腔内压力增大动作时，颈下部出现膨隆，均应考虑颈静脉扩张症的可能。确诊需行进一步检查，最早的检查是行逆行静脉造影或直接颈静脉穿刺造影，但直接穿刺造影可引起血肿，逆行静脉造影可引起血管穿孔、血肿、胸导管损伤以及假性动脉瘤。由于这两种方法可能带来一些并发症，现已为临床所淘汰。动脉造影
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
惊恐症的鉴别诊断
在诊断本病时，首先做常规医疗评估排除是否是躯体疾病引起的焦虑症状(如心脏病，甲状腺功能亢进)，通常惊恐障碍的患者已经先在内科医生处就诊过，基本排除了器质性疾病的可能，表1简列了惊恐发作和心脏病发作的鉴别。 惊恐发作可能出现在其他恐惧症中，如社交恐惧症(当向一群人讲话时)或特定的恐惧症中(如看到
法洛四联症的诊断的鉴别诊断介绍
诊断 根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变．多能提示法洛四联症的诊断。大多数法洛四联症患儿经超声心动图检查即可确诊，合并肺动脉严重发育不良，对合并肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例应施行心血管造影术，以了解稀血管发育情况。 鉴别诊断 1、法洛三联症 出现发绀比较晚，蹲踞少见，胸骨左缘