关于神经病变性急性戈谢综合征的诊断标准介绍
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤（plasmocytoid lymphoma）及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。 脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 产前诊断：神经病变性急性戈谢综合征患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。......阅读全文
关于小儿急性中毒的诊断介绍
1、诊断： 由于毒物种类极多，临床表现各异。临床医师可以根据中毒患儿的面容、呼出气味、症状、其他体征、排泄物的性状等结合病史，综合分析，得出初步诊断；此外还可根据所在地域流行病学发病率较高的中毒毒物进行筛选和鉴别。 2、鉴别诊断： 对诊断一时不明确且伴昏迷者，应与下列疾病进行鉴别：低血糖；
关于急性肺损伤的诊断介绍
目前，ALI的诊断仍沿用1994年欧美联席会议提出的标准:(1)急性起病,存在致病因素；(2)氧合指数(动脉血氧分压/吸入氧浓度，PaO2/Fi02)
关于急性胃扩张的诊断介绍
根据病史、体征，结合实验室检查和腹部X线征象，诊断一般不难。手术后发生的胃扩张常因症状不典型而与术后一般胃肠症状相混淆造成误诊。此外，应和肠梗阻、肠麻痹鉴别，肠梗阻和肠麻痹主要累及小肠，腹胀以腹中部明显，胃内不会有大量积液和积气，抽空胃内容物后患者也不会有多大好处，X线平片可见多个阶梯状液平。
关于急性乳房炎的诊断介绍
根据病史、症状和体征多能明确诊断。血液常规化验白细胞增高，并有中性粒细胞核左移现象。乳腺红外线透光检查见血管充血，局部有炎症浸润阴影。强调早期诊断，使炎症在疾病早期得以控制。在诊断急性乳房炎后，应注意确定有无乳腺脓肿存在。
幼年型（Ⅲ型）戈谢细胞疾病的临床表现
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情发展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
关于先天性肌无力综合征的诊断标准介绍
先天性肌无力综合征的诊断标准有以下几点： 1.婴儿期或儿童期出现肌无力。 2.有家族史或者父母近亲。 3.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。 4.重复cMAP（复合肌肉动作电位的波幅）或重复刺激成典型的衰减型肌电图改变。 5.免疫抑制剂治疗无效。 6.出现明显
关于病态窦房结综合征的诊断标准介绍
病窦综合征的诊断步骤： 1.可有器质性心脏病史，部分有家族史。也有原因不明者。 2.发病隐匿，病程缓慢 病情轻者可无症状，重者可有脑、心、肾供血不足的临床表现，甚至因窦性停搏发生阿-斯综合征及猝死。 3.窦房结的功能障碍 应除外药物、神经或代谢紊乱等诱发因素。 4.激发试验或运动试验
关于纹状体黑质变性的诊断和治疗介绍
一、诊断 诊断标准如下： 1.散发性成年潜隐起病的帕金森病，对左旋多巴治疗效果不佳。 2.具有明显自主神经功能不全综合征。 3.出现小脑征。 4.出现锥体束征。 以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。 二、治疗 治疗无特效疗法，主要予以支持及对症治疗。有人认为左
关于星状玻璃体变性的诊断检查介绍
根据临床即可诊断。B型超声波图像具有特征性，静态下玻璃 体腔内可见由孤立光点组成的回声光团，光点回声较强，大小、形态略有差异，而由此构成的团状回声其基本形态为球形，其与球壁之间隔以带状无回声区，当患者向各方向转动眼球时，孤立光点在较小范围内大致作以眼球中心为圆心的顺时或逆时方向运动，当眼球运动停
关于小儿肝豆状核变性的鉴别诊断介绍
1.肝型HLD需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁郁滞综合征或门脉性肝硬变等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常；亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型HLD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型HLD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢
关于儿童肾淀粉样变性的诊断介绍
1.临床特点 （1）肾脏损害症状蛋白尿、肾小管酸中毒、肾性尿崩症及肾功能不全。 （2）肾外脏器损害症状心功能不全、末梢神经障碍、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌及角膜晶体异常引起的视力障碍等。 （3）实验室检查以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，怀疑本病。 2.肾活检
关于老年性黄斑变性的检查诊断介绍
1、老年性黄斑变性的检查：OCT、荧光素眼底血管造影、吲哚菁绿脉络膜造影等眼科专科检查。 2、老年性黄斑变性的诊断：当临床表现已趋明显时，结合眼科各项检查诊断并不困难。 3、老年性黄斑变性的鉴别诊断： 在本病早期，特别是萎缩性型的早期，当与出现于视力正常的老年性玻璃膜疣鉴别。其主要不同点除
亚急性联合变性的基本检查介绍
1.胃液分析 多数患者注射组胺作胃液分析，发现抗组胺性胃酸缺乏，少数患者胃液仍有游离胃酸。 2.脑脊液检查 多正常，少数病例可有轻度蛋白升高。 3.MRI MRI示脊髓病变部位呈条形点片状病灶，T1WI低信号，T2WI高信号，多数有强化。病变多位于后索，后、侧索同时受累者相对少见，一般
戈登综合征的检查
1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平，但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的，心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
简述婴儿型（Ⅱ型）戈谢细胞疾病的临床表现
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
关于原发性臂丛神经病的诊断治疗介绍
1、诊断 当患者在癌症、手术治疗和放射治疗后出现臂丛神经病时，重要的是建立正确的诊断。X-线照片检查、CT扫描或MRI扫描均有助于诊断。常常必须进行臂丛针刺活体组织检查或切开探查术。如果确诊为肿瘤，可实施进一步的放射治疗，并可使疼痛获得缓解。 2、治疗 放射治疗性神经丛病的治疗极其困难。物
关于维生素A缺乏神经病的检查诊断介绍
1、检查 免疫分析法检测血清中维生素A含量：正常为30～65µg/dl，维生素A摄入不足使血清维生素A水平下降时，肝脏维生素A储备几乎完全耗竭，血清中维生素A含量降低。 2、诊断 本病的诊断应调查膳食中维生素A摄入情况，注意腹泻、感染等增加维生素A消耗的疾病，依据患者的症状、体征及暗适应反
关于白喉性周围神经病的诊断检查介绍
一、白喉性周围神经病的诊断要点： 明确的白喉感染史，典型的神经系统受累的表现，诊断并不困难。注意与其他原因引起的周围神经病鉴别，突然出现呼吸肌麻痹应注意与GBS以及重症肌无力鉴别。 二、白喉性周围神经病的实验检查： 脑脊液可正常或发现蛋白增高（50～200mg/dl）。疾病的早期心电图检查
关于登革热的诊断标准介绍
根据流行地区、雨季发病的流行病学特点，患者出现两度高热，全身疼痛，明显乏力，在第一次退热或第二次高热时出现皮疹，有淋巴结肿大，白细胞数减少等，即考虑为登革热。双份血清恢复期抗体滴度比急性期升高4倍以上，或急性期补体结合试验抗体效价1：32以上，即可作出诊断。注意与流行性感冒、钩端螺旋体病、麻疹、
关于胃癌的诊断标准介绍
病史、体格检查及实验室检查符合胃癌特点，且X线气钡双重造影或内镜发现占位性病变，即可临床诊断胃癌，但最终确诊胃癌还须根据活组织检查或细胞学检查结果。凡有下列情况者，及时进行全面检查： 1.胃溃疡患者经严格内科治疗而症状仍无好转者； 2.40岁以后出现中上腹不适或疼痛，无明显节律性并伴有明显食
急性呼吸窘迫综合征的诊断
1、有的新生儿由于受一些先天因素影响，如母亲的糖尿病，非高血压性肾疾患，胎儿水肿等抑制胎儿肺成熟，肺表面活性物质缺乏，生后数小时出现呼吸增快，呼气呻吟，发绀，鼻翼扇动等急性呼吸窘迫的表现。 2、成人呼吸窘迫综合征多发生在败血症，严重创伤、休克、误吸、补液过量等原发病发展过程中，起病急剧而隐袭，
急性呼吸窘迫综合征的诊断
1、有的新生儿由于受一些先天因素影响，如母亲的糖尿病，非高血压性肾疾患，胎儿水肿等抑制胎儿肺成熟，肺表面活性物质缺乏，生后数小时出现呼吸增快，呼气呻吟，发绀，鼻翼扇动等急性呼吸窘迫的表现。 2、成人呼吸窘迫综合征多发生在败血症，严重创伤、休克、误吸、补液过量等原发病发展过程中，起病急剧而隐袭，
关于急性肺脓肿的鉴别诊断介绍
1.细菌性肺炎 早期肺脓肿与细菌性肺炎在症状及X线表现上很相似。细菌性肺炎中肺炎球菌肺炎最常见，常有口唇疱疹、铁锈色痰而无大量黄脓痰。胸部X线片示肺叶或段实变或呈片状淡薄炎性病变，边缘模糊不清，但无脓腔形成。痰或血的细菌分离可作出鉴别。 2.空洞性肺结核 空洞性肺结核发病缓慢，病程长，常伴
关于急性白血病的诊断介绍
1、急性白血病的临床表现： 具有贫血、出血、发热、感染及白血病细胞浸润症状，如肝、脾、淋巴结肿大，胸骨压痛等。 2、急性白血病的血象表现： 白细胞数可高可低，分类可见到数量不等的原始及幼稚细胞。红细胞及血小板可不同程度的减少。 3、急性白血病的骨髓象： 增生Ⅰ～Ⅱ级，分类中原始细胞明显
关于急性重型肝炎的鉴别－诊断介绍
本病根据病史与特殊检查，需与代谢性(肝豆状核变性、妊娠脂肪肝、 Reye综合征、镰状细胞病、半乳糖血症)、药物性(扑热息痛、异烟肼、苯妥英钠、三氟溴氯乙烷、甲基多巴、四环素、烟酸及其它)、自身免疫性肝病(Amanita phal1oides、Budd-Chaiari综合征、静脉闭塞病、高热等)及
关于急性纵隔炎的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 周围血象示白细胞和中性粒细胞计数明显增多。 2.其他辅助检查 胸部X线正位片示两侧纵隔阴影增宽，以上纵隔为明显，炎症累及周围胸膜致两侧轮廓模糊；侧位胸片示胸骨后密度增加，气管、主动脉弓的轮廓模糊。可于纵隔的一侧或双侧见突出的脓肿阴影，气管、食管受压移位。还可出现
关于急性腰扭伤的鉴别诊断介绍
1.腰肌扭伤 腰部肌肉在脊柱各节段中最为强大，其主要作用在于维持身体的姿势。坐位或立位时，腰背部肌肉无时不在收缩，以抵抗重力作用于头、脊柱、肋骨、骨盆，不仅控制前屈时身体向下传达的重力，且能恢复直立姿势。除侧方的肌群外，骶棘肌最易受累而引起损伤。其好发部位以骶骨附着点处最常见，其次为棘突旁或横
关于简述急性肠炎的诊断检查介绍
1.有饮食不当病史。 2.腹痛、腹泻伴其他消化道、全身症状。 3.血常规：白细胞计数总数和中性粒细胞百分比轻度升高。 4.粪常规：为黄色水样便，可带少量粘液，偶见白细胞和脓细胞。培养可发现致病菌。 检查方法 1、肠镜检查：内镜观察下可见，肠黏膜充血、水肿、渗出，表面有片状黄色渗出物或黏
关于急性心包炎的诊断介绍
在心前区听到心包摩擦音，则心包炎的诊断即可确立。在可能并发心包炎的疾病过程中，如出现胸痛、呼吸困难、心动过速和原因不明的体循环静脉淤血或心影扩大，应考虑为心包炎伴有渗液的可能。心电图异常表现者，应注意与早期复极综合征、急性心肌缺血等进行鉴别。 尽管目前尚没有统一的诊断标准，但既往的研究提示诊断