怎样预防神经病变性急性戈谢综合征？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术（amniocentesis）可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。 绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前......阅读全文
怎样预防神经病变性急性戈谢综合征？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
神经病变性急性戈谢综合征的预防
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
神经病变性急性戈谢综合征的病因
神经病变性急性戈谢综合征为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
神经病变性急性戈谢综合征的诊断
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
神经病变性急性戈谢综合征的概述
神经病变性急性戈谢综合征（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道神经病变性急性戈谢综合征是由
关于神经病变性急性戈谢综合征的简介
神经病变性急性戈谢综合征，是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。 神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。
神经病变性急性戈谢综合征的辅助检查
X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
神经病变性急性戈谢综合征的鉴别诊断
神经病变性急性戈谢综合征应与下列疾病作鉴别。 尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如神经病变性急性戈谢综合征显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与神经病变性急性戈谢综合征显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结
神经病变性急性戈谢综合征的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
简述神经病变性急性戈谢综合征的治疗
1、一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的神经病变性急性戈谢综合征患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，
关于神经病变性急性戈谢综合征的预后介绍
Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型神经病变性急性戈谢综合征多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年
神经病变性急性戈谢综合征的并发症
1.神经病变性急性戈谢综合征主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。 2.神经病变性急性戈谢综合征可合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
神经病变性急性戈谢综合征的鉴别诊断介绍
神经病变性急性戈谢综合征应与下列疾病作鉴别。 1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如神经病变性急性戈谢综合征显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与神经病变性急性戈谢综合征显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性
神经病变性急性戈谢综合征的临床表现
神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型(Ⅰ型) 为神经病变性急性戈谢综合征最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任
概述神经病变性急性戈谢综合征的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
概述神经病变性急性戈谢综合征的临床表现
神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为神经病变性急性戈谢综合征最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任
关于神经病变性急性戈谢综合征的辅助检查介绍
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
关于神经病变性急性戈谢综合征的诊断标准介绍
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
概述神经病变性急性戈谢综合征的基本信息
（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道神经病变性急性戈谢综合征是由于葡糖脑苷脂（gluco
神经病变性急性戈谢综合征的实验室检查
血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 酶学检查
关于神经病变性急性戈谢综合征的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
神经病变性急性戈谢综合征的流行病学介绍
神经病变性急性戈谢综合征在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已
戈登综合征怎样预防
本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法，在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预后较好。
怎样预防重症急性呼吸综合征？
1.控制传染源 （1）疫情报告 我国已将重症急性呼吸综合征列入《中华人民共和国传染病防治法》2004年12月1日施行的法定传染病乙类首位，并规定按甲类传染病进行报告、隔离治疗和管理。发现或怀疑本病时，应尽快向卫生防疫机构报告。做到早发现、早隔离、早治疗。 （2）隔离治疗患者 对临床诊断病
怎样预防严重急性呼吸综合征？
1.控制传染源 （1）疫情报告 我国已将重症急性呼吸综合征列入《中华人民共和国传染病防治法》2004年12月1日施行的法定传染病乙类首位，并规定按甲类传染病进行报告、隔离治疗和管理。发现或怀疑本病时，应尽快向卫生防疫机构报告。做到早发现、早隔离、早治疗。 （2）隔离治疗患者 对临床诊断病
怎样预防急性乳突炎？
1.积极及时治疗急性中耳炎，患急性中耳炎后应及时就医和治疗，控制感染，通畅引流，以防中耳乳突处的化脓性炎症扩展，引起颅内外严重并发症。 2.提高身体健康素质，加强营养，提供充足的蛋白质与维生素饮食，增强抵抗力。
怎样预防急性鼻炎？
1.本病可发生或大或小的局部范围的流行,病毒可在空气中通过气溶胶传播,流行期间应避免与患者密切接触,不出入或少出入公共场所,注意居室通风。外出时可佩戴口罩。 2.引起急性鼻炎的病毒可在环境中长时间生存,因此可以经手接触携带,随后通过触碰眼睛或鼻引起感染。所以勤洗手,改正揉眼、挖鼻的不良习惯可起
怎样预防急性咽炎？
1、早期诊断治疗。 2、治疗全身疾病，控制血糖。 3、注意劳逸结合，不宜过度劳累。 4、多吃水果蔬菜，减少辛辣刺激性食物摄入。 5、每日锻炼，采取适合自己的体育项目，增强身体免疫力。 6、避免摄入容易过敏的食物。 7、避免长期处于污染环境中。 8、积极治疗胃肠道疾病；适量运动；改变
怎样预防急性喉炎？
1、进行适当体育锻炼，保持健康规律的作息，保证充足的睡眠和休息，调整身体状态和良好的心态从而提高自身整体免疫力，避免感冒。 2、避免过度用声和滥用嗓音。 3、清淡饮食、避免烟酒刺激、避免口干舌燥，应多喝水，清淡饮食，常食用蔬菜和水果，避免辛辣刺激性饮食，如过量食用辣椒、浓茶、浓咖啡、碳酸饮品
怎样预防肝豆状核变性？
对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。