小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏损害时：可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。 常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。[3] 临床诊断 ⒈尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 ⒉家族史：有家族发病的倾向。 ⒊发展特点：发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。 ⒋ 高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应......阅读全文
Turcot综合征的检查及诊断
检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 1.X 线检查 较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
小儿轮状病毒肠炎的检查诊断及鉴别诊断
检查诊断 粪便镜检白细胞0～3/HP，细菌培养无致病菌。病原学诊断最初通过电镜、免疫电镜从十二指肠引流液及粪便中直接看到轮状病毒颗粒获诊断，但不适于临床常规应用。目前多采用免疫学或核酸方法来检测粪便中抗原，一般4h即可出结果。国内以酶联免疫吸附试验(ELISA)及提取粪便中病毒RNA，作核酸凝
小儿干燥综合征的诊断
本症缺乏特异性的临床表现及实验室项目来做诊断。国际上有多种诊断标准，但是否适用于儿童，尚待进一步确定。口干燥症和干燥性角膜炎代表本病最主要受累的外分泌腺体，即唾液腺和泪腺的病变，因此，它们是本病诊断的客观依据。以下三个基本点是本病的诊断依据： 1.口干燥症的诊断标准 （1）唾液流率 唾液流率
小儿气胸的临床表现及检查
临床表现 气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。 一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。多在原有疾病基础上突然恶化，出现呼吸加快及窘迫，因缺氧小儿表情惶恐不安。婴幼儿气胸发病多较急重，大都在肺炎病程中突
小儿血尿的临床表现及鉴别诊断
临床表现 血尿本身临床表现无特殊，主要是原发病相应表现或血尿相关伴随症状。 病史 ① 有无前驱感染及时间关系，如急性链球菌感染后肾炎常有较明确的前驱病史，于感染后10~14 d出现血尿；而IgA肾病，呼吸道症状与血尿几乎同时发生，一般不超过3 d。② 近期有无用氨基糖甙类抗生素、磺胺类等药
小儿肾小管性酸中毒的检查及诊断
检查 1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B
小儿肾小管性酸中毒的检查及诊断
检查 1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B
小儿肾母细胞瘤的检查及诊断
检查 1.血象检查血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。 2.血液检查肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐
肝心综合征的检查及诊断
检查 1.肝功能检查 肝功能明显异常，转氨酶升高，A/G倒置。尿素氮轻、中度升高，血钾、钠、钙降低。 2.心电图检查 可见心律失常，ST段下移，T波倒置平坦，Q-T间期延长，U波出现，传导障碍等。 诊断 根据肝胆系统疾病病史及循环系统的症状，结合肝功能检查和心电图检查结果，可做出诊断
类癌综合征的检查及诊断
检查 1.24小时尿中5－羟吲哚醋酸大于30mg。在胃的类癌细胞内，缺少脱羟酶因而血中5－羟色胺浓度不高，而5-羟色胺酸浓度增高。24小时尿中5-羟吲哚醋酸排出量波动很大，而且受食物的影响。如吃马铃薯、香蕉、菠萝后，尿中5－羟吲哚醋酸排出量增加，因此需反复多次验尿，诊断才较可靠。 2.在高度
中叶综合征的检查及鉴别诊断
检查 可有白细胞增多，主要是中性粒细胞升高，血沉增快，根据病因不同痰中可查到结核菌及瘤细胞。 1.胸部X线检查： 可见三角形均匀一致的阴影，其尖端指向肺门，横膈前方上抬，中叶容积缩小。 2.支气管镜检查： 可见中叶支气管狭窄，充血，炎症水肿，脓液，黏液栓塞和肉芽肿等。 3.胸部CT检查
雷诺综合征的辅助检查及诊断
辅助检查 根据典型的皮色变化，诊断此病较容易。但在气候温暖时，特别是早期患者，临床表现轻微，甚至不出现皮色改变。对于缺乏典型表现的患者，仅依据其主诉难以确定诊断。因而，需要做辅助检查和诱发动脉痉挛试验，以明确诊断和了解末梢循环情况。辅助检查方法很多，常用的方法有以下几种[3]： （1）冷水试
无脾综合征的检查及诊断
检查 1.心电图检查 心电图异常，有起搏点的易变性。 2.心血管造影检查 可见二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等心血管畸形的类别。此外，还有腔静脉反流异常。 3.X线胃肠检查或超声波检查 可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。 4.
空鞍综合征的检查及诊断
检查 1.内分泌功能试验 原发性空鞍患者垂体激素的血浓度大多正常，即使作垂体激素的兴奋试验多数患者也基本正常。 2.X线检查 蝶鞍平片和体层摄片：典型形态改变占75%，如： （1）变形 侧位片示蝶鞍扩大，蝶窦发育不良时，鞍深径增大呈卵圆形。蝶窦发育良好时，鞍扩大呈矩形。正位片示鞍底呈均
类癌综合征的检查及诊断
检查 1.24小时尿中5－羟吲哚醋酸大于30mg。在胃的类癌细胞内，缺少脱羟酶因而血中5－羟色胺浓度不高，而5-羟色胺酸浓度增高。24小时尿中5-羟吲哚醋酸排出量波动很大，而且受食物的影响。如吃马铃薯、香蕉、菠萝后，尿中5－羟吲哚醋酸排出量增加，因此需反复多次验尿，诊断才较可靠。 2.在高度
Reye综合征的辅助检查及诊断
辅助检查 血常规 白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主； 肝功能 肝功能检查多有转氨酶的明显升高，且多数患者为进行性加重，反复检查肝功，有助于确诊，但病程中无胆红素的升高。肝功能多在1—2周恢复正常，少数患者在4周内恢复正常。除转氨酶升高外，高玉兴等发现心肌酶常伴同肝功异常同
库欣综合征的检查及诊断
库欣综合征的检查 1.库欣综合征的检查之 X线检查 （1）蝶鞍平片法或分层摄片法 由于库欣病患者的垂体肿瘤较小，平片法结果大多阴性，用蝶鞍分层片法部分病人仅有轻度的异常改变，且敏感度差，准确性不大。但如发现蝶鞍增大，有助于垂体瘤的诊断。 （2）肾上腺X线法 对肾上腺占位性病
Sipple综合征的辅助检查及诊断
辅助检查 影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。 诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。
简述中性氨基酸尿的临床表现
临床表现主要为肾性中性氨基酸尿,尿中还排出大量吲哚代谢产物。尿蓝母在尿中呈蓝色,小儿可表现为“蓝尿布综合征”,其他表现包括糙皮病样光过敏皮肤红斑,常见于身体暴露部位。发生率约10%,可能与色氨酸转换为烟酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有关,小脑性共济失调（如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等）；偶有精神异常
关于小儿牙本质生长不全综合征的诊断检查介绍
1、疾病诊断 诊断过程中，因本病征有牙龈软组织肿胀须与齿槽脓肿相鉴别。 2、检查方法 实验室检查： 实验室一般检查无特殊发现，必要时做病理检查。 其他辅助检查： 必要时做X线检查。
小儿多器官功能障碍综合征的检查诊断介绍
1、小儿多器官功能障碍综合征的血象检查 ① 急性贫血危象； ② 白细胞计数； ③ 血小板计数。 2、小儿多器官功能障碍综合征的血液检查 ① 进行性低氧血症； ② 肾脏功能受损； ③ 肝脏功能受损； ④ 其他：心肌酶增高、血浆蛋白合成低，酮体增加等。 3、小儿多器官功能障碍综合征
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查诊断介绍
一、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查： 1、胆红素增高：实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。 2、肝脏功能检查：转氨酶大多正常或轻度升高。 3、磺溴酞钠排泄试验：注药后45分钟，潴留量常为10%～20%，60分钟与120分钟
临床物理检查方法介绍婴幼儿肌肉骨骼系统检查介绍
婴幼儿肌肉骨骼系统检查介绍: 婴幼儿肌肉骨骼系统检查是新生儿体格检查项目之一。可以帮助我们了解新生儿肌肉骨骼系统的发育情况,发育不良的可以及早做出相应的处理。婴幼儿肌肉骨骼系统检查正常值: 无特定标准,要根据医生的经验进行诊断。其次,肢体应该对称且能自主活动。婴幼儿肌肉骨骼系统检查临床意义: 异常结
小儿无脾综合征的诊断
1.发绀 出生后发绀持续存在。 2.消化系统 内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。 3.心血管系统 两侧上腔静脉残留，下腔静脉，降主动脉并行。 4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。
小儿干燥综合征的检查
1.血常规 半数病人可出现轻度正细胞性正色素性贫血，个别病人可出现轻度白细胞计数减少。 2.生化学检查 半数病人可出现血浆白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高为多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有啦或β球蛋白增高。球蛋白可高达40～60dl，合并多发性肌炎及系统性硬化症者更为明显。 3.免
小儿磷酸酶过少症的检查及诊断
检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨（PEA）。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99umol/dl，0.21～0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml
小儿肝肿瘤的临床表现及检查
临床表现 小儿多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外，一般情况多良好。晚期则出现黄疸、腹水、发热、贫血、体重下降，腹壁可见静脉怒张，并可因腹内巨大肿块造成
小儿尿路梗阻的临床表现及检查
临床表现 由于梗阻的部位和性质及产生的速度不同，临床表现也不同。引起泌尿系梗阻的原发病若比较易于发现，如泌尿系结石，肿瘤等，临床上便很少出现肾积水的表现。患儿肾盂的容量随年龄而异1岁左右为1～1.5毫升，5岁以内患儿约每岁增加1毫升，以后逐渐接近于成人为5～7毫升。故只有肾积水达到较严重程度时
小儿高血压的临床表现及检查
临床表现 单就高血压本身无论是原发性还是继发性，临床表现相似。高血压所引起的症状依高血压发生的急缓、血压增高的程度及靶器官受累的程度而临床症状差异较大。儿童原发性高血压多见于青少年，多为轻度高血压，常无明显症状，仅于体检或运动员筛查时发现，常伴有中、轻度肥胖。继发性高血压的血压升高可从轻度到重