小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验:能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验:口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 :钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。 ⒋有肾脏损害时:可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。 常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。[3] 临床诊断 ⒈尿色发蓝:生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。 ⒉家族史:有家族发病的倾向。 ⒊发展特点:发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。 ⒋ 高钙血症:血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应......阅读全文
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验:能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验:口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 :钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。 ⒋有肾脏
小儿蓝尿布综合征的临床诊断
⒈尿色发蓝:生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。 ⒉家族史:有家族发病的倾向。 ⒊发展特点:发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。 ⒋ 高钙血症:血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化
小儿蓝尿布综合征的检查
⒈口服色氨酸负荷试验:能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验:口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 :钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。 ⒋有肾脏损害时:
小儿蓝尿布综合征的发病机制及检查
发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。[2] 检查
小儿蓝尿布综合征的介绍
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征,伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等,是色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
小儿蓝尿布综合征的概述
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等,是色氨酸于胃肠道
小儿蓝尿布综合征的发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。[2]
小儿蓝尿布综合征的并发症
尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。[5]
小儿色素沉着息肉综合征的检查及诊断
检查 X线胃肠检查及内镜检查、大便潜血。 诊断 贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性,提示有胃肠出血。 必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。
小儿神经白塞综合征的检查及诊断
检查 1.血液检查 血清抗口腔黏膜抗体及白细胞细胞质结合因子增多、以热凝集的人体α-球蛋白作抗原致敏的红细胞凝集反应阳性率增高、T淋巴细胞增高,B淋巴细胞降低、IgD增高、黏蛋白增加、血沉加快、C反应蛋白阳性等。 2.血清检查 铜、血浆铜蓝蛋白显著增加,活动尤为明显。 3.X线检查
小儿气胸的检查及诊断
检查 1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致,故血白细胞计数多较高,脓气胸时更为显著,胸部摄片,可发现无临床症状的小量积气,若气量较多,则显示患侧肺被压缩,纵隔及心脏移向健侧,脓气胸可见有脓液平,体位变动时透视,变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断,可见萎陷的肺边
小儿气胸的检查及诊断
检查 1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致,故血白细胞计数多较高,脓气胸时更为显著,胸部摄片,可发现无临床症状的小量积气,若气量较多,则显示患侧肺被压缩,纵隔及心脏移向健侧,脓气胸可见有脓液平,体位变动时透视,变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断,可见萎陷的肺边
小儿回盲肠综合征的临床表现及检查
临床表现 临床表现主要为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。粒细胞计数严重减少,可低于0.5×109/L。体温多在38~39℃。腹痛多为持续性右下腹痛类似阑尾炎;亦可呈弥漫性疼痛,类似腹膜炎。腹泻严重者可有腹胀、脱水、电解质紊乱等表现,大便性质不定,可为水样便或果酱样血
小儿空鞍综合征的临床表现及检查
临床表现 1.头痛 1/3病人因头痛前来求治,故其发生率高于垂体腺瘤病人。头痛大多位于额眶部,无定时,往往单独出现,可能是由于硬脑膜被牵扯所致。无恶心呕吐。 2.肥胖 常见,尤其是女性,通常伴糖耐量下降。肥胖可能与经产、饮食因素以及更年期有关。 3.视力障碍 患儿可出现视力减退、视野
小儿急性呼吸窘迫综合征的诊断标准及检查化验
诊断标准 1.有严重感染或休克等基础病变。 2.上述病人在发病24~48h突然出现呼吸窘迫,并进行性加重(成人呼吸>35次/min,小儿可达50~80次/min)。 3.严重发绀和胸凹陷,吸氧难以纠正。 4.肺部体征较少,临床症状,肺部体征和X线表现不成比例。 5.血气除严重低氧血症外
临床化学检查方法介绍色氨酸试验(TrpT)介绍
色氨酸试验(TrpT)介绍: 脑脊液的一种检查方法。色氨酸试验(TrpT)正常值: 阴性。色氨酸试验(TrpT)临床意义: 阳性:结核性脑膜炎,化脓性脑膜炎,脑出血,蛛网膜下腔出血,重症黄疸等。色氨酸试验(TrpT)注意事项: 放松心情,配合医生进行穿刺。色氨酸试验(TrpT)检查过程:暂无
倾倒综合征的临床表现及诊断检查
临床表现 倾倒综合征症状在进食中或饭后30min 内出现,持续15~60min,饭后平卧可减轻症状。 1.胃肠道症状 常在餐后,尤其是进食大量碳水化合物后20--30分钟,患者可感上腹部胀痛,饱胀不适,恶心,有时伴有呕吐,嗳气,腹鸣胀气,有时有排便急迫感及腹泻。 2.血管舒缩张症状 与
小儿神经白塞综合征的临床表现及检查
临床表现 1.口腔溃疡 即阿弗他口腔炎,表现在口唇、齿龈、舌等处有单个或多个痛性溃疡,常于3~7天自愈,但一年可有多次复发,甚至前者未愈后者已起,此起彼伏,经久不愈。 2.外阴溃疡 于阴茎、阴囊、阴唇、阴道等外阴部黏膜先出现小脓疱或小水疱,1~2天后破溃呈圆形的痛性溃疡,一般在1~2周自
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的检查及鉴别诊断
检查 血清IgM浓度下降,IgG浓度仅轻度降低或正常,而IgA及IgE可能升高,免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍,同族血凝素滴度很低,对多糖抗原,白喉,破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下,噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换,一般而言,对减毒活病
小儿雅司病的检查及诊断鉴别
检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片,暗视野显微镜检查可见密螺旋体,形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法,如VDRL,USR,RPR试验或FTA-ABS,FPHA密螺旋体试验,发病1~2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3.其
小儿高血压的检查及诊断
检查 1.尿常规、尿培养、尿儿茶酚胺定性。 2.血常规检查。 3.血清电解质测定 特别是钾、钠、钙、磷。 4.血脂测定 总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B。 5.血浆肌酐、尿素氮、尿酸、空腹血糖测定。 6.肾静脉血浆肾素活性比值测定
小儿尿血的检查及鉴别诊断
检查 多数小儿血尿病例凭症状、体征和实验室检查即可以作出诊断,部分患儿经影像学检查、内窥镜检查和肾活检才能明确诊断。 (1)取新鲜尿液2ml于试管内,煮沸,以破坏其他可致假阳性的过氧化物酶,待冷后加入冰醋酸1~2滴,混匀。 (2)用滴管将混合试剂(临用时将50g/L氨基比林乙醇溶液与3%过
小儿颅面骨畸形综合征的临床表现及检查
临床表现 1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部病变 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄
关于小儿高IgE综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.外周血 多数病例伴有轻-中度嗜酸性粒细胞增多症,可高达白细胞总数的55%~60%。白细胞总数正常或因急性细菌性感染而增高,可因慢性疾病而发生继发性贫血。 2.免疫球蛋白 血清IgE>2000U/ml。 二、诊断 凡有上述临床表现,反复发生感染者均应考虑此病。血清多克隆I
小儿尿路梗阻的检查及鉴别诊断
检查 X线检查是主要确诊方法,平片可见肾影轮廓,骨骼影,阳性结石或钙化影。 静脉肾盂造影可了解双侧输尿管情况。 排尿性膀胱尿道造影也常用于诊断本病。 鉴别诊断 应注意病史,当患儿诉说腹痛或腰痛时,须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现,则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤,畸胎瘤和神经母细
Cowden综合征的检查及诊断
检查 1.钡剂灌肠造影:可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形,平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹;或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2.内窥镜检查:可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查,发现结直肠内有多发性息肉存在。 3.病理学检查:大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外,
Pancoast综合征的检查及诊断
检查 胸部X线检查:早期可无异常,或仅见肺尖部模糊阴影,当肿块逐渐增大时,可出现肺内凸出的块状阴影,1~3肋骨常被侵蚀糜烂,附近脊椎骨也可被破坏。 诊断 根据临床表现,胸部X线检查,初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
siadh综合征的检查及诊断
检查 1、血浆渗透压随血钠下降而降低(125mmol/L,而无明显症状者)。 诊断 诊断侬据①血清钠降低 ( 常低于 130mmoi/L) ; ②尿钠增高常超过 30mmol/L ; ③血浆渗透压降低 ( 常低于 270mOsm/L) ; ④尿渗透压超过血浆渗透压; ⑤有关原发病或
Pancoast综合征的检查及诊断
检查 胸部X线检查:早期可无异常,或仅见肺尖部模糊阴影,当肿块逐渐增大时,可出现肺内凸出的块状阴影,1~3肋骨常被侵蚀糜烂,附近脊椎骨也可被破坏。 诊断 根据临床表现,胸部X线检查,初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
预激综合征的检查及诊断
检查 各旁路引起预激的心电图特征如下: 1.房室旁道 (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒; (2)QRS时限延长达0.11秒以上; (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激; (4)继发性ST-T波改变。 上述心电图改变尚有