小儿磷酸酶过少症的检查及诊断

检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂合子携带者尿PEA是正常值的3-8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10-50倍,血浆PEA是杂合子的2倍(0.75~0.85umol/dl)。血钙常升高,高尿钙,有时出现肾结石。肾功能损坏时,可出现蛋白尿或脓尿,血非蛋白氮增高。 X线检查:轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似,重者全身骨骼的骨化不全,长骨干骺端呈锯齿状凹凸不平,骨化不均匀,常见未骨化的透亮区,骨干弯曲成角,更甚者一些骨骼完全不骨化。婴儿时期多见颅盖骨菲薄,骨化不全或仅见不规则的骨化中心,颅缝与囟门增宽。儿......阅读全文

小儿磷酸酶过少症的检查及诊断

  检查  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml

小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断

  诊断  临床表现、血、尿生化检查和X线检查,是诊断本症的主要依据。  鉴别诊断  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的

小儿磷酸酶过少症的检查

  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂

小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断

  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺

小儿磷酸酶过少症的并发症及检查

  并发症  继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。  检查  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等

简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断

  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺

小儿磷酸酶过少症有哪些检查

  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂

小儿磷酸酶过少症的并发症

  继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。

小儿磷酸酶过少症的发病机制

  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜

小儿磷酸酶过少症的临床表现及并发症

  临床表现  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为

小儿磷酸酶过少症的临床表现

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓

关于小儿磷酸酶过少症的发病机制

  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜

小儿磷酸酶过少症的发病原因及发病机制

  发病原因  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。  发病机制  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由

关于小儿磷酸酶过少症的临床表现

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓

关于小儿磷酸酶过少症的发病原因介绍

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。

小儿磷酸酶过少症的发病原因是什么

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。

关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍

  一、检查  1.血清碱性磷酸酶升高显著,血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。  2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。  二、诊断  根据临床表现特点(骨疼、骨骼畸形),实

关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍

  本病应与Paget's病鉴别,Paget's病又称变形性骨炎,多见于成人,为常染色体显性遗传病,有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时

小儿脑膜瘤的并发症及检查诊断

  并发症  可并发脑积水,视力视野障碍,抽搐。  检查诊断  只凭临床症状和体征诊断较为困难,多结合神经放射检查 脑膜瘤CT上表现为密度均匀的等或稍高密度占位 强化均一。在儿童型肿瘤,囊变和出血较多见而钙化少见。肿瘤位于脑实质内不与脑膜和颅骨粘连也较成人多见。MRI检查多表现皮质样T1和T2信号占

小儿气胸的检查及诊断

  检查  1.胸部摄片  由于大多气胸因感染所致,故血白细胞计数多较高,脓气胸时更为显著,胸部摄片,可发现无临床症状的小量积气,若气量较多,则显示患侧肺被压缩,纵隔及心脏移向健侧,脓气胸可见有脓液平,体位变动时透视,变化更为明显。  2.X线检查  X线正及侧位透视和拍片可协助诊断,可见萎陷的肺边

小儿气胸的检查及诊断

  检查  1.胸部摄片  由于大多气胸因感染所致,故血白细胞计数多较高,脓气胸时更为显著,胸部摄片,可发现无临床症状的小量积气,若气量较多,则显示患侧肺被压缩,纵隔及心脏移向健侧,脓气胸可见有脓液平,体位变动时透视,变化更为明显。  2.X线检查  X线正及侧位透视和拍片可协助诊断,可见萎陷的肺边

小儿雅司病的检查及诊断鉴别

  检查  1.病原体检查  早期病损去痂后取渗出液涂片,暗视野显微镜检查可见密螺旋体,形态酷似梅毒等其他螺旋体。  2.血清学检查  可采用检测梅毒螺旋体的方法,如VDRL,USR,RPR试验或FTA-ABS,FPHA密螺旋体试验,发病1~2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。  3.其

小儿尿血的检查及鉴别诊断

  检查  多数小儿血尿病例凭症状、体征和实验室检查即可以作出诊断,部分患儿经影像学检查、内窥镜检查和肾活检才能明确诊断。  (1)取新鲜尿液2ml于试管内,煮沸,以破坏其他可致假阳性的过氧化物酶,待冷后加入冰醋酸1~2滴,混匀。  (2)用滴管将混合试剂(临用时将50g/L氨基比林乙醇溶液与3%过

小儿高血压的检查及诊断

  检查  1.尿常规、尿培养、尿儿茶酚胺定性。  2.血常规检查。  3.血清电解质测定  特别是钾、钠、钙、磷。  4.血脂测定  总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B。  5.血浆肌酐、尿素氮、尿酸、空腹血糖测定。  6.肾静脉血浆肾素活性比值测定

小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的检查及诊断

  检查  关键为在痰内或幼儿胃液内找到含铁血黄素巨噬细胞,其他方面有:  1.血象  急性期显示不同程度的小细胞低色素性贫血,血小板正常,血沉多增快。  2.痰液(或支气管灌洗液)或胃液检查  含铁血黄素细胞阳性,阳性率达95%左右是确诊本病的主要方法,可疑者应多次查找。  3.其他检查  急性发

小儿发作性舞蹈手足徐动症的检查及鉴别诊断

  检查  血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常,血中棘红细胞阴性等。  心电图、B超、X线检查均无异常。脑电图发作时检查可有异常,呈癫痫样脑电图。  鉴别诊断  1.癔病  在对该病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病,发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、

临床化学检查方法介绍尿碱性磷酸酶介绍

尿碱性磷酸酶介绍:  碱性磷酸酶属磷酸单酯酶,广泛存在于人体各种组织。测定尿碱性磷酸酶对肾脏疾病的诊断有一定价值,当肾实质受到损害时,其测定结果升高。尿碱性磷酸酶正常值:  (4.24±1.62)u/(g·cr)。尿碱性磷酸酶临床意义:  异常结果:  升高:常见于肾小球滤过功能障碍、肾小管上皮细胞

关于小儿流涎症的鉴别诊断及并发症

  鉴别诊断  需要区别正常新生儿生理性流口水:  宝宝4~5个月时,饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺,唾液分泌明显增加。此时的宝宝,口腔小而浅,吞咽反射功能还不健全,不会用吞咽动作来调节口水,所以只要口水多了就会流出口外。另外,不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等,这也刺激了唾液腺的分泌,使口水

关于小儿高磷酸酶血症的简介

  高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

治疗小儿高磷酸酶血症的简介

  本病病因不明,无特效治疗。以对症治疗为主。  1.止痛  (1)抑酸制剂 除阿司匹林外,还可应用双膦酸盐,每日一次,持续数周。  (2)降钙素 静脉给药,每日2次,持续数周可缓解症状。  2.其他  合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼,防止骨骼进一步脱钙。