关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家族性再发性血尿。 4. 其他，如甲-膑综合征。......阅读全文
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
关于原发性肾小球疾病的内容介绍
1. 肾小球肾炎 （1）急性肾小球肾炎（AGN）：急性起病，多有前期感染，以血尿为主，伴有不同程度的蛋白尿，可有水肿，高血压或肾功能不全，病程多在一年内。可分为：1.急性链球菌感染后肾小球肾炎（APSGN）：有链球菌感染的血清学证据，起病6-8周内有血补体低下。2.非链球菌感染后肾小球肾炎。
关于肾小球病的内容介绍
肾小球病是一个病症名称。 肾小球疾病系指一组有相似的临床表现（如血尿、蛋白尿、高血压等），但病因、发病机制、病理改变、病程和预后不尽相同。病变主要累及双肾肾小球的疾病。可分原发性、继发性和遗传性：原发性肾小球疾病常病因不明，继发性肾小球疾病系指全身性疾病（如系统性红斑狼疮、糖尿病等）中肾小
关于食管疾病的内容介绍
(1)反流性食管炎：由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之缓解。 (2)食管裂孔疝：常伴胃酸反流，其症状类似食管炎，常于饱餐后弯腰或平卧时发作，胃肠造影可明确诊断。 (3
关于遗传性肾小管疾病的检查介绍
1.实验室检查 （1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 （2）尿常规：可出现蛋白尿等表现。 （3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 2.影像学检查 （1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降
关于腹膜腔疾病的内容介绍
1．病史提问 应询问有无前述相关脏器或部位病史或外伤史，有无发生菌血症的病因。不明原因的寒战、高热、出汗、软弱及体重减轻等全身中毒症状。最突出的症状是腹部或腰背痛，直接与脓肿部位有关，有时弯曲大腿或向健侧卧位疼痛可减轻。可伴有尿频、尿急、尿痛等症状。 2．体检发现 体温呈稽留热，体检时可呈
关于白细胞疾病的内容介绍
白细胞是抵御微生物感染和外来物质侵袭的机体防御系统。为有效地保卫机体，必须有足够数量的白细胞能产生恰当的应激反应，到达需要它们的部位，杀灭并消化有害的微生物及其他物质。 与其他血细胞一样，白细胞由骨髓产生。它们从前体细胞(干细胞)经一定时间逐渐分化、成熟为5种主要类型：中性粒细胞、淋巴细胞、单
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断： 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。 2、治疗： 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
关于原发性肾小球疾病的检查诊断介绍
一、原发性肾小球疾病的检查： 进行血常规、血液生化、血液免疫学检查、尿常规、尿蛋白定量、肾小球滤过率（GFR）、血清肌酐（Scr）、肾脏病理、B超等检查。 二、原发性肾小球疾病的诊断： 本组疾病不是单一疾病，诊断分为3个部分。 1、临床诊断 根据临床表现为肾小球源性蛋白尿和血尿，并排除
关于肾小球疾病的症状简介
肾小球疾病是病因、发病机制、临床表现、病理改变、病程和预后不尽相同的主要累及双肾肾小球的一组疾病。可分原发性、继发性和遗传性；原发性肾小球疾病常病因不明,继发性肾小球疾病系指全身性疾病造成的肾小球损害,遗传性肾小球疾病为遗传所致。原发性肾小球疾病,占肾小球疾病的大多数,仍是目前我国引起慢性肾衰竭
关于小儿肾小球疾病的简介
小儿肾小球疾病是一组以血尿，蛋白尿，水肿和高蛋白等为临床表现的肾脏疾病。根据病因可分为原发性，继发性和遗传性三大类。原发性肾小球疾病大多原因不明，继发性肾小球疾病是指继发于全身性疾病的肾脏损害，如狼疮性肾炎，紫癜性肾炎等。遗传性肾小球疾病是指遗传基因突变所致的肾小球疾病，如遗传性进行性肾炎（即A
关于肾小球疾病的分类简介
1.原发性肾小球疾病的临床分类 （1）急性肾小球肾炎； （2）急进性肾小球肾炎； （3）慢性肾小球肾炎； （4）无症状性血尿或（和）蛋白尿（隐匿性肾小球肾炎）； （5）肾病综合征。 2.肾小球疾病的病理分类（1995年世界卫生组织制定） （1）轻微性肾小球病变 包括微小病变型肾病。
关于肾小球疾病的蛋白尿的基本介绍
正常人尿蛋白含量低,尿常规定性阴性。当成人尿蛋白超过150mg/天,尿蛋白定性阳性,称为蛋白尿。 （1）根据形成机制不同,蛋白尿可以分为 ①肾小球性蛋白尿 由于肾小球滤过屏障异常引起的蛋白尿,见于多种肾小球疾病,其特点是肾病水平蛋白尿较常见,成分以白蛋白等中大分子为主。②肾小管性蛋白尿 由于肾
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
关于隐匿性肾小球疾病鉴别诊断的介绍
主要与原发性肾小球肾炎其他的临床分型相鉴别： 1.急性肾小球肾炎 起病急骤，多由细菌、病毒等感染诱发，以甲型溶血性链球菌最为常见，临床上以血尿、蛋白尿为主要表现，常伴有肾小球滤过率下降、水肿、高血压，严重时可致左心衰竭及高血压脑病。病理类型表现为毛细血管内皮细胞增生性肾炎。 2.急进性肾小
关于原发性肾小球疾病的临床表现介绍
原发性肾小球疾病种类较多，均可表现有蛋白尿、血尿、水肿、高血压、肾功能损害，主要有以下7种。 1. 微小病变性肾病 好发于儿童和青少年，肾小球内无免疫球蛋白和补体沉积，电镜下肾小球上皮细胞足突融合。临床表现为大量蛋白尿或肾病综合症。 2. 特发性膜性肾病 中老年人多见，40岁以上为发病高
肾小球疾病血尿的相关介绍
离心后尿沉渣镜检每高倍视野红细胞超过3个为血尿,1L尿含1毫升血即呈现肉眼血尿。肾小球源性血尿常为无痛、全程血尿,可呈镜下或肉眼血尿,无凝血,也可伴蛋白尿、管型尿。如伴较大量蛋白尿和（或）管型尿（特别是红细胞管型）,提示肾小球源性血尿。 可用以下两项检查帮助区分血尿来源： （1）新鲜尿沉渣相
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于原发性肾小球疾病的简介
原发性肾小球疾病（primary glomerular disease）指病损局限于肾小球或主要是肾小球损害的一组肾脏疾病。病因大多不明，有多种病理类型和临床表现。治疗应有区别个体化制定治疗方案，治疗主要以RAS抑制剂、激素或激素加免疫抑制剂治疗为主，注重防治和减少各种并发症，保护肾功能，延缓肾
治疗肾小球疾病的原则相关介绍
1.因原发性肾小球疾病病因不清,并多为免疫炎症性疾病,其治疗原则为： （1）目前治疗仍以激素或激素加细胞毒药物为主线,原则上应在增强疗效的同时最大限度地减少副作用。在激素存在禁忌证情况下,必要时可考虑单独使用细胞毒药物。应结合患者的肾小球疾病病理类型、年龄、肾功能和有否相对禁忌证等情况,有区别
肾小球疾病高血压的相关介绍
肾小球病常伴高血压,慢性肾衰竭患者90%出现高血压。持续存在的高血压会加速肾功能恶化。肾小球病高血压的发生机制： （1）钠、水潴留 由于各种因素导致钠、水潴留,使血容量增加,引起容量依赖性高血压； （2）肾素分泌增多 NS肾实质缺血刺激肾素-血管紧张素分泌增加,小动脉收缩,外周阻力增加,引起
关于细胞骨架与遗传性疾病的关系介绍
某些遗传性疾病常与细胞骨架的异常或细胞骨架蛋白基因的突变有关。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一种遗传性免疫缺陷疾病，其特征是湿疹、出血和反复感染。研究表明，微丝的异常是引起WAS的根源所在。 随着研究方法和手段的不断改进，尤其是利用转基因小鼠或基因敲除小鼠进行研
治疗原发性肾小球疾病的基本介绍
1. 原发性肾小球疾病，是一组疾病，临床、病理、预后差异很大，治疗差异很大，必须有区别制定个体化的治疗方案。 2. 根据不同病理类型及其病变程度制定治疗方案。 3. 治疗不仅要减轻、消除患者的临床症状，更要努力防治和减少感染、血栓栓塞、蛋白质及脂肪代谢紊乱等重要并发症，调整水、电解质和酸碱失
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
关于隐匿性肾小球疾病的并发症和治疗的介绍
并发症 隐匿性肾小球肾炎的预后大多良好，病程长者可持续几十年，而肾功能可无明显损害。但一部分隐匿性肾小球肾炎在病程进展中可能出现临床症状，转变为其他临床类型，如慢性肾小球肾炎，病理类型也可发生转变。 治疗 1.一般治疗 注意休息，可以一般活动，酌情从事轻微工作。要防止各个部位的感染，切忌
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
隐匿性肾小球疾病的检查诊断介绍
检查 尿常规显示尿蛋白和（或）潜血阳性。24小时尿蛋白定量多在2g以下，以白蛋白为主，绝大多数为镜下血尿，尿细胞相位差镜检发现红细胞呈多形性，说明来源于肾脏。查肾功能正常，肾脏B超及静脉肾盂造影等检查均正常。 诊断 根据患者无明显临床症状、偶然发现尿液蛋白和（或）潜血阳性、并且经判断尿红细
关于原发性肾小球疾病的临床分型和病理分型介绍
（一）原发性肾小球疾病的临床分型 1、急性肾小球肾炎。 2、急进性肾小球肾炎。 3、慢性肾小球肾炎。 4、隐匿性肾小球肾炎。 5、肾病综合征。 （二）原发性肾小球疾病的病理分型 依据世界卫生组（WHO）1982年制定的肾小球疾病病理学分类标准： 1、轻微病变性肾小球肾炎 2、局
关于肾小球基膜的基本介绍
肾小球基膜是肾小球滤过膜的组成结构之一，是维持肾脏正常滤过功能的主要结构。肾小球基膜结构成分及厚度的改变可影响多种肾脏疾病的发生和发展。