关于遗传性肾小管疾病的检查介绍
1.实验室检查 （1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 （2）尿常规：可出现蛋白尿等表现。 （3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 2.影像学检查 （1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有压缩性骨折表现。 （2）骨密度检查：部分患者骨密度降低。......阅读全文
关于遗传性肾小管疾病的检查介绍
1.实验室检查 （1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 （2）尿常规：可出现蛋白尿等表现。 （3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 2.影像学检查 （1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断： 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。 2、治疗： 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于儿童肾小管间质肾炎的检查介绍
1.儿童肾小管-间质肾炎的尿液分析 尿液分析可见红细胞、白细胞、蛋白等。尿沉渣瑞氏染色可见嗜伊红细胞对本症诊断有帮助。 2.儿童肾小管-间质肾炎的血常规检查 可见贫血、血白细胞增多，由药物引起可见嗜伊红细胞增多。 3.儿童肾小管-间质肾炎的肾功能检查 血尿素氮、肌酐水平增高，严重者可有
关于儿童肾小管性酸中毒的检查介绍
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
关于小儿肾小管性酸中毒的检查介绍
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷，低血钾、低二氧化碳结合力，低血清pH值，低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在双肾皮质弥漫
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
关于儿童近端肾小管酸中毒的检查介绍
pRTA血液生化检查有血HCO3和pH降低，高氯血症，钠、钾正常或下降，尿pH根据血HCO3水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO3仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。
关于小儿近端肾小管酸中毒的检查介绍
pRTA血液生化检查有血浆HCO3-和pH降低，高氯血症，钠，钾正常或下降，尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO3-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。
关于Ⅳ型肾小管性酸中毒的检查方式介绍
1.血液检查 血K+增高、血Cl-升高、血HCO3-减少、CO2结合力降低，多数患者血尿素氮和肌酐呈中度升高。血浆肾素和醛固酮活性因原发病不同而异。由肾脏病所致者血浆肾素和醛固酮水平多数降低；少数婴儿患者(肾小管对醛固酮反应减弱)血浆肾素和醛固酮正常或升高，由肾上腺皮质疾病所致的Ⅳ型RTA，血浆
关于II型肾小管性酸中毒的检查介绍
1.尿PH值测定 2.X线检查 发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。 3.尿H2CO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验） 确诊需作尿H2CO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）。口服法：每日口服碳酸氢钠，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的H2CO3－及肌酐（Cr）。
关于远端肾小管性酸中毒的辅助检查介绍
1.尿pH测定 尿pH反映尿中H量，DRTA时，尽管血pH0.21，24小时尿钙>4mg/（kg·d），尿阴离子间隙=Na+K-Cl，可反映尿NH4水平，为正值时提示尿NH4排泄减少，尿pH>6.0，HCO3排泄分数多
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
关于近端肾小管性酸中毒的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）血液生化检查 血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。 （2）尿液检查 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常（测尿PCO2时可注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2，
关于甲状旁腺疾病的检查介绍
1.甲状旁腺功能减退 血钙降低、血磷增高、血ALP正常或稍低；血镁可增高或降低；尿钙、尿磷均减少；血PTH降低(激素缺乏性)，正常或升高(激素抵抗性)。影像学检查可发现基底结节钙化，骨密度常增高或正常。心电图示ST段延长、QT间期延长和T波异常，可出现脑电图异常。 2.甲状旁腺功能亢
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
关于遗传性果糖不耐受的检查介绍
实验室检查： 1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高；随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
关于高血钾型肾小管性酸中毒的检查介绍
1.血液检查 血氯升高、高钾血症、酸中毒。 2.尿液化验 尿pH常在5.5以下，血浆HCO3-浓度正常时，肾脏对HCO3-的重吸收下降（15%）。
关于近侧肾小管酸中毒的实验室检查介绍
1.血液生化检查血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。 2.尿液检查尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常(测尿PCO3时可注入NaHC03使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO3>血PCO3，2.66kPa或更多则有诊断
关于儿童全远端型肾小管酸中毒的检查方式介绍
1.尿酸化试验 尿酸化试验是诊断RTA首选的筛选试验。 2.肾小球滤过率降低（GFR） 可出现GFR降低，但通常GFR>20ml/（min·1.73m2），GFR下降难以解释酸中毒程度。 3.尿液检查 尿液中可检出微量蛋白、尿液糖蛋白(Tamm-Horsfall糖蛋白)，均表示肾小管间
关于细胞骨架与遗传性疾病的关系介绍
某些遗传性疾病常与细胞骨架的异常或细胞骨架蛋白基因的突变有关。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一种遗传性免疫缺陷疾病，其特征是湿疹、出血和反复感染。研究表明，微丝的异常是引起WAS的根源所在。 随着研究方法和手段的不断改进，尤其是利用转基因小鼠或基因敲除小鼠进行研
关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于肠系膜疾病的检查诊断介绍
一、检查 1.X线钡餐可表现为肠管受压移位。 2.腹部B型超声、电子计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）：有助于定位和定性。 二、诊断 肠系膜疾病的诊断主要以临床表现为依据，实验室检查和影像检查辅助确诊。
关于腹膜后疾病的检查介绍
1.血液检查 血白细胞计数增多，败血症时细菌培养阳性。 2.尿液检查 尿常规一般正常，如尿液检查有蛋白、脓细胞及细菌，则提示同时有肾盂肾炎、肾周围脓肿。 3.X线检查 腹部X线摄片可发现软组织肿块影，腰大肌显影不清，或脓肿内有气体及液平，脊柱侧凸或肠梗阻表现。肾盂造影可显示肾、输尿管偏
关于消瘦疾病的检查方式介绍
1.尿常规检查 尿中出现红细胞、管型、蛋白时，应想到慢性肾炎、系统性红斑狼疮等结缔组织病或肾肿瘤、肾结核等。出现尿糖应考虑糖尿病。白细胞增多符合肾盂肾炎，需进一步检查。 2.血液常规检查 （1）贫血：恶性肿瘤、白血病、再生障碍性贫血、慢性感染性疾病。 （2）白细胞计数增多：各种细菌感染、
关于输血传播疾病的检查介绍
1.艾滋病 （1）免疫功能检查：CD4+T淋巴细胞耗竭，外周血淋巴细胞显著减少，CD4+T淋巴细胞
关于眼眶疾病的诊断检查介绍
1.详细询问病史，包括发病急缓，病程长短及进展情况，是否患有甲状腺相关性免疫眼眶病(TRID)或鼻窦病，有无外伤，其他全身病。并注意询问疼痛与进展两大症状。 2.检查眼球突出度、触诊、搏动和眶周及其他改变。3.影像学检查，包括眼眶及头颅X线检查、超声检查、CT扫描及磁共振成像(MRI)。 4
关于肾小管萎缩病变的诊断介绍
本病多发生在儿童及青少年，男性稍多于女性。少数患者发病前有上呼吸道感染或过敏反应。临床首发症状最多见的是肾病综合征，约2/3的患者有大量蛋白尿和严重水肿，尿蛋白量可在1～30g/d，约50%以上的病人有血尿，镜下血尿多见，偶见肉眼血尿。成人中30%～50%患者有轻度持续性高血压或表现为慢性肾炎综