克果纳杰氏症的基本介绍
克果纳杰氏症为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听力障碍。......阅读全文
克果纳杰氏症的基本介绍
克果纳杰氏症为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听
关于克果纳杰氏症的预后状况介绍
对大多数患者而言给予照光治疗(Phototherapy)可以成功地控制住此症之胆红素值与降低神经毒性的产生，并可使生命期延长。在婴儿期致死的原因是来自於继发性的核黄疸 (kernicterus) 所导致。
简述克果纳杰氏症的治疗方法
1、照光治疗 患孩通常需要每天照光10~12小时，照光治疗中需特别注意眼睛的照护及水分丧失的可能性、腹泻或皮肤会变成暗褐色；过程中需裸身进行，所以体温的维持是重要的。 2、肝脏移植 如果血清中总胆红素(bilirubin)数值无法维持在 450至500 micromol/L之下，在婴儿晚期
关于克果纳杰氏症的病理分析
克果纳杰氏症，为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。 克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克果纳杰氏
简述克果纳杰氏症的致病状况
患克果纳杰氏症的人，克果纳杰氏症如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听力障碍。十分罕见，於1994年12月统计约有70个患者被报告过。
简述克果纳杰氏症的临床表现
临床上表徵：出生後2~3天出现皮肤黄色黄疸样与眼睛重症黄疸(icterus)，渐进性且恶化的黄疸会持续增加且达2周之久，并没有明显的原因可寻。意识可能改变或变得混乱，是因高胆红素血症导致脑部产生毒性。此症在早期与黄疸区分十分困难，另哺育母奶也有其相关性。
关于肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪氏症（SBMA），主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。容易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。
诊断肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后
肯尼迪氏症的基本信息介绍
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全
关于庞倍氏症的基本介绍
心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。
关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gl
关于威尔逊氏症的基本介绍
威尔逊氏症（英语：Wilson's Disease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于－雷诺氏症的基本信息介绍
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指
关于果寡糖的基本信息介绍
果寡糖（Fructooligosaccharide FOS），又称为果聚糖、低聚果糖、藤果三糖族低聚糖，分子式为G－F－Fn（G为葡萄糖，F为果糖，n=13），是在蔗糖分子上以β－1，2-糖苷键结合数个D-果糖初所形成的一组低聚糖的总称。 果寡糖广泛存在于香蕉、大麦、大蒜、洋葱、黑麦、马铃薯、
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于法布瑞氏症的基本信息介绍
法布瑞氏症（Fabry disease）是因Ｘ染色体上(Ｘｑ22)出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。 心脏变异型，是法布瑞氏症里较不容易早期诊断的变异型。或许因人种的关系，台湾心脏变异型的
锡克试验的基本介绍
锡克试验是调查人群对白喉是否有免疫力的皮内试验，其原理是外毒素和抗毒素的中和反应。皮内注射毒素后24-48h反应阴性时，说明体内有抗毒素，对白喉有免疫力。皮肤出现红肿等阳性反应时表明体内无抗毒素，无免疫力。另外，锡克试验尚可用于检查白喉预防接种后的免疫效果。
感谢有你――博纳艾杰尔
是否，在熙熙攘攘的展会中，您常在Agela的展台前驻足； 是否，记忆中的Toll Free电话，您曾经拨打过400-606-8099； 是否，在收藏的网站中，您偶尔会想起点击：； 是否，在陌生的人群中，您还记得博纳艾杰尔人亲切的微笑； 是否，在种
博纳艾杰尔申报AnTop奖
博纳艾杰尔于近日在分析测试百科网申报2017年度AnTop奖：CHEETAH 中压快速纯化制备色谱在Flash 纯化柱成功推向市场的同时，与客户亲身交流，总结多年行业经验，研发出一系列快速纯化制备色谱。CHEETAH® 系列快速纯化制备色谱，作为博纳艾杰尔制备色谱的明星产品，同时涵盖CHEETAH®
博纳艾杰尔参加HPLC展会
2010年6月24日，博纳艾杰尔参加了在美国波士顿举办的HPLC2010届展会。 会上，博纳艾杰尔展示我们的重点产品，Venusil 系列色谱柱和Cleanert SPE固相萃取系列产品，引起了欧美客户的强烈兴趣，大家纷纷向参展人员询问使用注意
关于泰芬纳啶的基本介绍
泰芬纳啶是一种化学物质，化学式是C32H41NO2 471.68。 本品为白色结晶性粉末；无臭、无味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中几乎不溶。 本品的熔点（2010年版药典二部附录Ⅵ C）为147～151℃。
关于凯尔纳目镜的基本介绍
第二代目镜具有代表性的目镜之一。出现于1849年，由三片透镜构成，是在冉斯登目镜的基础上发展而来，有效视场达到40-50度。在中、低倍率时，凯尔纳目镜的成像质量要比惠更斯和冉斯登目镜好。另外，凯尔纳目镜的场镜靠近焦平面，这样场镜上的灰尘便容易成像，影响观测，所以要特别注意清洁。
关于辛纳毒蛋白的基本介绍
辛纳毒蛋白是从香樟树种子中提取的一种 II 型核糖体失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一种 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能专一地切去核糖体大亚基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
关于匹罗杰的基本信息介绍
匹罗杰是一种节后拟胆碱药，能直接作用于M胆碱受体，使胆碱能神经节后纤维兴奋，产生毒蕈碱样作用。 一、别名：匹鲁卡品；毛果芸香碱；匹罗卡品 二、分类：神经系统药物 大于 作用于自主神经系统的药物大于 拟胆碱药 三、剂型： 1.滴眼剂: 1%～2% ，0.25%，0.5%，1%，2%，3%，
博纳艾杰尔团队里的“洋面孔”
——访博纳艾杰尔国际市场销售总监Hemant 分析测试百科网讯 发端于天津，已经在美国、印度建立了分公司，在市场布局上，放眼全球。这就是博纳艾杰尔。 面临全球市场的销售和管理，博纳艾杰尔迎来了一位外籍管理人员：国际市场销售总监HEMANT KOHLI。 HEMANT是什
关于傅—克反应的基本介绍
在无水三氯化铝等路易斯酸存在下，芳烃与卤烷作用，在芳环上发生亲电取代反应，其氢原子被烷基取代，生成烷基芳烃的反应，称为傅列德尔一克拉夫茨烷基化反应(Friedel-Crafts alkylation)；芳烃与酰卤或酸酐作用，芳环上的氢原子被酰基取代，生成芳酮的反应，称为傅列德尔～克拉夫茨酰基化反
关于克林霉素的基本介绍
克林霉素是一种外观为白色结晶粉末的化学品，化学式为C18H33ClN2O5S，分子量为424.98。克林霉素为抗生素类药，临床上主要用于厌氧菌引起的腹腔和妇科感染，是金黄色葡萄球菌骨髓炎首选治疗药物。
关于克林霉素的基本介绍
克林霉素是一种外观为白色结晶粉末的化学品，化学式为C18H33ClN2O5S，分子量为424.98。克林霉素为抗生素类药，临床上主要用于厌氧菌引起的腹腔和妇科感染，是金黄色葡萄球菌骨髓炎首选治疗药物。 中文名称：克林霉素 中文别名：氯林霉素； 氯洁霉素； 化学名称：(2S-反式)-6-(1
关于克念菌素的基本介绍
克念菌素，英文名称： Cannitracin，功能主治： 为七烯类抗真菌药。外用于粘膜、腔道念珠菌病。口服治疗前列腺增生症。 对绿脓杆菌及其他假单胞菌引起的创面、尿路以及眼、耳、气管等部位感染有疗效，也可用于败血症、腹膜炎。