小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状体征
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型： 1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。 2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。 由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形......阅读全文
口形红细胞增多症的发病机制
口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞口形红细胞增多症对钠的通透性增加 使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用
口形红细胞增多症的鉴别诊断
主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多口形红细胞增多症。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发
原发性红细胞增多症的病因
原发性红细胞增多症是由于红细胞前体固有的因素造成的。真性红细胞增多症(PCV)、红细胞增多症(PRV)或红细胞增多症是由于骨髓异常而产生过多的红细胞时发生的。通常，还会产生过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病。症状包括头痛和眩晕，体格检查体征包括脾脏和/或肝脏异常肿大。在某些情况下，受
治疗真性红细胞增多症的概述
治疗真性红细胞增多症目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。 1.静脉放血 可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一
关于良性红细胞增多症的简介
良性红细胞增多症，包含家族性良性红细胞增多症（benign familial polycythemia）、假性红细胞增多症等，为红细胞量正常或减少而红细胞压积增加，动脉血氧饱和度正常。本病为常染色体遗传性疾病，有不同的外显性，比较罕见。
关于红细胞增多症的病因分析
1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
关于高原红细胞增多症的简介
高原红细胞增多症（简称“高红症”）是由于高原低氧环境引起的红细胞过度代偿性增生（即红细胞增生过度）的一种慢性高原病。与同海拔高度的健康人相比，高红症患者的红细胞、血红蛋白、红细胞容积显著增高，动脉血氧饱和度降低，并伴有多血症的临床症状及体征。此病多见于高原移居人群，少见于高原世居人群。
继发性红细胞增多症的病因
继发性红细胞增多症是由促红细胞生成素产生的自然或人为增加引起的，因此红细胞的产生增加。在继发性红细胞增多症中，每立方毫米血液中可能出现6到800万个，偶尔会出现900万个红细胞。当根本原因得到治疗后，继发性红细胞增多症就会消退。促红细胞生成素产生适当增加的继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。可
关于真性红细胞增多症的简介
真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段： ①增殖期或红细胞增多期 常有红细胞增多； ②红细胞增多后期 表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急
概述小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状体征
小儿先天性红细胞生成异常性贫血发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而
简述遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状体征
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是在很多情况下要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断，临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾
中性粒细胞增多症的症状
中性粒细胞增多症无特异性临床表现，中性粒细胞增多可以暂时性阻塞毛细血管，可暂时性减少局部血流量而引起局部缺血，如引起心肌的再灌流损伤和梗死等。
什么是遗传性球形细胞增多症？
①血象：红细胞呈球形，直径变小（6.2～7.0μm），大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失，简易红细胞滚动试验呈阳性。②骨髓象：骨髓红细胞系统增生活跃。遗传性球形红细胞增多症患者的临床症状和体征常表现为黄疸、脾大、胆石症③特殊试验：脆性试验：红细胞常于0.68%NaCl液中开始溶
小儿大肠杆菌肠炎的症状体征
产毒性大肠杆菌肠炎 潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在显微镜下检查无白细胞和红细胞，常有中、重度等渗或低渗性脱水。为自限性疾病，病程4～7天。 侵袭性大肠杆菌肠炎 潜伏期18-24小时，起病急，腹泻频繁，大便呈粘冻状，带脓血
小儿疱疹性咽峡炎的症状及体征
1.症状 起病急骤，高热、咽痛、烦躁不安、流涎、厌食、呕吐、全身不适、吞咽困难，精神萎靡和惊厥等。此病如单独发生，常无全身症状，婴幼儿常表现为进食时哭吵、不愿进食。 2.体征 体检可发现咽部充血，在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至数十个2～4mm大小灰白色的疱疹，周围有红晕，1～2日
小儿药物变态反应的症状体征
1.皮肤症状 皮疹最常见，药物能引起多种过敏性皮疹，包括荨麻疹/血管性水肿、斑丘疹、麻疹样皮疹、多形性红斑、过敏性紫癜、结节性红斑和固定药疹。另外，可只痒而无疹。最严重者为剥脱性皮炎、大疱性皮疹、重型大疱性多形红斑和中毒性表皮坏死松解症。过敏性紫癜儿童多见，偶尔为水杨酸盐所致。结节性红斑儿童少见
小儿轮状病毒肠炎的症状体征
多发于秋冬季，多见于6个月～2岁的婴幼儿。潜伏期36～72h。典型病儿常伴有轻度上呼吸道感染症状，发热可达39～40℃。病初1～2天呕吐，可先于腹泻出现。腹泻为水样便，如蛋花汤样，无脓血，每天约3～10次由于吐泻，可引起脱水、酸中毒及电解质紊乱。病儿粪便中电解质浓度显著低于细菌性肠炎，如霍乱、致
小儿大肠杆菌肠炎的症状体征
产毒性大肠杆菌肠炎 潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在显微镜下检查无白细胞和红细胞，常有中、重度等渗或低渗性脱水。为自限性疾病，病程4～7天。 侵袭性大肠杆菌肠炎 潜伏期18-24小时，起病急，腹泻频繁，大便呈粘冻状，带脓血
小儿肠梗阻的病因及症状体征
病因 机械性肠梗阻 机械性肠梗阻系肠管内或肠管外器质性病变引起的肠管堵塞，梗阻原因包括先天性畸形及后天性因素。梗阻类型分为肠腔内梗阻及肠腔外梗阻。 （1）肠腔内梗阻：多由先天性肠闭锁及肠狭窄、先天性肛门闭锁等先天性疾病引起。也可由肠套叠、蛔虫性肠梗阻、肠管内异物及粪石、肠壁肿瘤等后天性疾病造
概述小儿肺不张的症状体征
由于小儿肺不张的病因及范围大小不同，表现也不同。按不同范围的肺不张分别叙述如下。 (1)一侧或双侧肺不张：常由多种原因，如胸肌、膈肌麻痹，咳嗽反射消失及支气管内分泌物阻塞等综合而发生一侧或双侧的肺不张。起病很急，呼吸极为困难，年长儿能自诉胸痛和心悸，可有高热，脉速及发绀。发生于手术后者，多在术
概述小儿中毒型痢疾的症状体征
潜伏期为数小时至1～2天。起病急、发展快，突然高热，体温达39～40℃，甚至更高，精神萎靡、嗜睡、反复惊厥、昏迷，甚至发生循环及呼吸功能衰竭等严重症状。而胃肠症状腹泻在早期常不明显，往往需经0.9%温盐水(200ml)灌肠采取沉底粪便检查，发现有多数白细胞或见红细胞方能确诊。 由于全身各脏器微
简述小儿尿路感染的症状体征
因年龄和尿感部位不同而异，主要有三种表现形式：即肾盂肾炎、膀胱炎和无症状性菌尿。 1.肾盂肾炎 婴幼儿占多数，以全身感染中毒症状为主要表现，常有38.5℃以上的发热，高热时可有惊厥或寒战，同时还有全身不适、神萎、面色苍黄，呕吐、恶心、轻泻。年长儿述胁肋部或腰痛，肾区叩击痛。新生儿表现如败血症，
遗传性球形细胞增多症的相关检查
在黄疸发作时，血清间接胆红素增多，但直接胆红素不增多。抗人球蛋白试验（Coombs试验）阴性。红细胞的生存时间明显缩短，T1/2（51Cr)一般为4～8天，脾区表面的放射性增高，表示HS细胞在脾内破坏增多。骨髓中红细胞系增生增多，其中以中、晚幼红细胞居多，可占所有有核细胞的25%～60%，有丝分
遗传性球形细胞增多症的相关介绍
遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重
简述遗传性口形细胞增多症的治疗
遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis）是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。 此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了
网织红细胞计数(RC)的临床意义
网织红细胞计数增多,表示骨髓造血功能旺盛。见于溶血性贫血、出血性贫血、恶性贫血,以及缺铁性贫血和巨幼细胞贫血治疗有效时。 网织红细胞计数降低,见于再生障碍性贫血。 结果偏低可能疾病： 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 结果偏高可能疾病： 先天性红细胞膜病 、 铜中毒引起的溶血性贫血 、 温
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
简述神经棘红细胞增多症的并发症
约半数患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态。
口形红细胞增多症的并发症及诊断
并发症 主要并发症见于肝脾肿大 感染时可并发现再障危象或溶血危象。 诊断 根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查 诊断一般无困难。
什么是相对红细胞增多症？
相对红细胞增多症是血液中红细胞水平明显升高；然而，根本原因是血浆减少（血容量不足，参见脱水）。相对红细胞增多症通常由体液流失引起，例如烧伤、脱水和压力。一种特定类型的相对红细胞增多症是盖斯伯克综合征。在这种综合征中，主要发生在肥胖男性中，高血压导致血浆量减少，导致（除其他变化外）红细胞计数相对增加。