小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。......阅读全文
遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片
遗传性球形红细胞增多症的概述
“遗传性球形红细胞增多症”,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的,当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的
关于红细胞增多症视网膜病变的病因分析
任何一种红细胞增多症，当红细胞数多于8×1012/L、血红蛋白超过125g/L时，均可伴发同样的眼底改变。眼底重要的改变如下： 1.由于血容量增加，眼底所有血管不仅会扩张而且还会加长。视网膜血管因局限于视网膜范围，增长的血管变得迂曲其中以静脉更为显著高度扩张迂曲的静脉，血柱呈暗紫色或成熟的紫葡
原发性红细胞增多症的病因
原发性红细胞增多症是由于红细胞前体固有的因素造成的。真性红细胞增多症(PCV)、红细胞增多症(PRV)或红细胞增多症是由于骨髓异常而产生过多的红细胞时发生的。通常，还会产生过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病。症状包括头痛和眩晕，体格检查体征包括脾脏和/或肝脏异常肿大。在某些情况下，受
继发性红细胞增多症的病因
继发性红细胞增多症是由促红细胞生成素产生的自然或人为增加引起的，因此红细胞的产生增加。在继发性红细胞增多症中，每立方毫米血液中可能出现6到800万个，偶尔会出现900万个红细胞。当根本原因得到治疗后，继发性红细胞增多症就会消退。促红细胞生成素产生适当增加的继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。可
遗传性球形红细胞增多症的治疗方案
1、脾切除HS主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS,虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低,MCHC仍然增
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
关于小儿特发性尿钙增多症的病因分析
1.肠钙吸收亢进（吸收型） 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高，致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加，而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。 2.肾漏出钙过多（肾漏型） 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，
关于遗传性球形红细胞增多症的诊断检查
1.检验需测红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血涂片注意深染小球形红细胞的百分率及嗜多色性红细胞。骨髓涂片细胞形态学检查,注意幼红细胞增生情况；有溶血危象时贫血可急剧加重；再生障碍危象时全血细胞减少,网织红细胞消失,骨髓呈暂时性全面抑制。可作红细胞渗透脆性试验及孵育后脆性试验、自溶试验及纠
遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的简介
遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，占红细胞的10%以上
小儿传染性单核细胞增多症的病因分析
本病是由EB病毒引起。EB病毒系由Epstein和Barr等在非洲儿童淋巴瘤（Burkitt淋巴瘤）细胞培养中最先发现，属疱疹病毒群，是一种普遍感染人类的病毒，具有潜伏及转移的特性。
关于小儿热带嗜酸性粒细胞增多症的病因分析
较为肯定的病原有以下种类：寄生虫感染、呼吸道感染（包括细菌感染、病毒感染和真菌感染）、多种花粉、药物（如青霉素、磺胺药、对氨水杨酸、色甘氨酸等）和烟雾、尘埃、动物排泄物等。在肺嗜酸性粒细胞增多症的病因中，以寄生虫感染最为常见。蛔虫、钩虫的感染可引起单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症（Löffer综合征）
血液病真性红细胞增多症的病因
1976年，adamson等对两名pv的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)同功酶分析，结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型g-6-pd同功酶(gda/gdb)，而外周红细胞粒细胞、血小板均只含相同的a型g-6-pd(gda)。这表明它们来源于a型同功酶的干细胞，从而证实了真性红细
血液病真性红细胞增多症的病因
1976年，adamson等对两名pv的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)同功酶分析，结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型g-6-pd同功酶(gda/gdb)，而外周红细胞粒细胞、血小板均只含相同的a型g-6-pd(gda)。这表明它们来源于a型同功酶的干细胞，从而证实了真性红细
口形红细胞增多症的病因及发病机制
病因 原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病 继发见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管瘤 肝胆疾病或某些药物所致。 发病机制 口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞口形红细胞增多症对钠的通透性增加 使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高
遗传性球形红细胞增多症实验室检查
符合慢性溶血性贫血的实验室检查特点，主要检查如下： 一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类
遗传性球形红细胞增多症需做哪些检查？
一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类细胞的特点是直径小、染色深及中心淡染区消失。
遗传性球形红细胞增多症（HS）一例
1、病例介绍患者男，28岁，发现脾大20天入院。查体：T：36.8℃，P 98次/分，R：18次/分，BP: 118/84 mmHg，神清，全身表浅淋巴结未触及，皮肤未见瘀点、瘀斑，巩膜轻度黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛，脾大
遗传性球形红细胞增多症的实验室检查
符合慢性溶血性贫血的实验室检查特点，主要检查如下： 一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.
小儿reye综合症的病理病因
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制
遗传性球形细胞增多症时，红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形，即细胞的直径比正常细胞小，面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低，在脾窦中不易通过，结果在脾内被破坏。 有些研究显示，骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的，但红细胞从骨髓中释放出来后，在电子显微镜观察下
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
关于小儿低钠血症的病理病因分析
胃肠道疾患引起为最常见且容易识别，其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起，呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH分泌异常，颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐，钠入量偏少，一旦发生感染、吐泻、进食量少等，很容易发生本病征。低钠血症的分类
关于小儿风疹的病理病因分析
风疹病毒为RNA病毒，属于披盖病毒属。风疹病毒抗原结构相当稳定，只有一种抗原型，无亚型。只感染人类，能在兔肾、乳田鼠肾及绿猴肾细胞生长。外形呈粗糙球状，直径50~70nm，由一单股RNA基因组及脂质外壳组成，内含一个电子致密核心，覆盖两层疏松外衣。病毒不耐热，在37℃和室温中很快失去活力，耐寒，
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的基本信息
1.有阳性家族史者，外周血涂片中可见到典型的球形红细胞量>10%、伴红细胞渗透脆性增加或红细胞膜蛋白电泳异常可明确本病的诊断。 2. 若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数≤5%，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、酸化甘油溶解试验及扫描电镜观察等可以确诊本病。
小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病理病因分析
多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡，此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时
关于红细胞增多症眼底的原因分析
(一) 红细胞增多症眼底的发病原因：各种原因引起的红细胞增多。 (二) 红细胞增多症眼底的发病机制 任何一种红细胞增多症，当红细胞数多于8×1012/L、血红蛋白超过125%时，均可因同样的发病机制，伴发同样的眼底改变。眼底重要的改变如下： 1.由于血容量增加，眼底所有血管不仅会扩张而且还
椭圆形红细胞的临床意义
增多遗传性椭圆形红细胞增多症(25%～50%)、地中海贫血、巨幼红细胞性贫血、骨髓硬化症、缺铁性贫血。 结果偏高可能疾病： 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 、 老年人原发性骨髓纤维化
平均网织红细胞体积：－筛查遗传性球形红细胞增多症...
平均网织红细胞体积： 筛查遗传性球形红细胞增多症的特异参数摘 要：本文研究评估了平均网织红细胞体积（MRV）对遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断的价值，以拓展通用和新的特异性筛选指标。实验对象被分为三组：HS组53例，溶血性贫血对照组217例（包括：109例地中海贫血（THAL），56例葡萄