脑内基因治疗，首批受试患者预后良好
在大约3个月大的时候，Rylae-Ann Poulin开始出现类似于癫痫发作的症状——例如眼睛向后翻、肌肉紧张、以及进食后液体可能进入肺部等等。经过详细检查后，Poulin 被确诊患有AADC缺乏症。 这种极为罕见的疾病折磨着全世界大约135名儿童，该疾病是由于DDC基因突变引起，从而导致人体缺乏AADC酶。这种酶在产生神经递质或细胞信号分子（如多巴胺和血清素）的过程中起到重要作用，其对于神经细胞之间的交流至关重要。没有足够的AADC酶，人类大脑就无法产生足够的血清素和多巴胺，从而导致患者从出生后即身心发育迟缓，并且表现出肌肉无力、肌肉僵硬或痉挛。 如果得不到及时有效的治疗，该疾病的患者可能活不过4岁。不过，一种一次性的基因疗法为该疾病患者带来了生存希望。 2019年11月13日，Poulin在其出生后18个月左右，成为了AADC缺乏症基因疗法的最早一批受益患者。医生使用一根细管穿过她的头骨，并且向其脑内注射了一种携带......阅读全文
脑内基因治疗，首批受试患者预后良好
在大约3个月大的时候，Rylae-Ann Poulin开始出现类似于癫痫发作的症状——例如眼睛向后翻、肌肉紧张、以及进食后液体可能进入肺部等等。经过详细检查后，Poulin 被确诊患有AADC缺乏症。 这种极为罕见的疾病折磨着全世界大约135名儿童，该疾病是由于DDC基因突变引起，从而导致人体
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
脑内监控显示记忆网络跨越多脑区
据物理学家组网1月31日(北京时间)报道，最近，美国加利福尼亚大学(UC)戴维斯分校和德克萨斯大学休斯顿健康科学中心(UTHealth)合作，首次显示了不同脑区同时唤起记忆的情况。研究中所用的图论分析方法(graph theory)为进一步揭示人类如何记得时间、地点等细节提供了独特视角。相关
脑内脊索瘤的摘要
脑内脊索瘤（chordoma）是颅内较少见的一种破坏性肿瘤，深在于颅底部位，临床诊断主要根据神经症状和典型的影像学的改变两方面。1857年由Virchow首先记载脊索瘤，1858年Muller指出脊索瘤与胚胎脊索残留组织有关。颅内脊索瘤多起自斜坡中线部位，位于硬膜外，呈缓慢浸润性生长向前可生长到
脑内脊索瘤的病因
脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织。在胚胎期间， 脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨， 部分达到颅内面，并与蝶鞍上方的硬脑膜相衔接，在枕骨部分可达该骨之下面(即舌咽面)，一部分亦可位于颅底骨和咽壁之间， 脊索的下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化和消失，仅在椎间盘内
脑内脊索瘤的发病机制
肉眼观察肿瘤质地软，呈胶冻状，可有或无纤维包膜， 早期与周围脑组织的界限尚比较清楚，晚期则界限不清，浸润破坏邻近骨质和神经组织，引起颅底骨质的破坏 肿瘤切面呈半透明，含有黏液样物质，为肿瘤变性的产物，故其含量的多寡可以提示肿瘤的良恶与否。肿瘤中间有由包膜相连而形成的白色坚韧的间隔，将肿瘤分割成大
睡眠可清除脑内的毒素
研究者表示，大脑利用睡眠来清洗辛苦思考一天后形成的毒素。 他们在《科学》上发布的研究显示，大脑细胞在睡眠期间会收缩，以打开神经元间的缺口，让液体进入把大脑清洗干净。 研究者们也表示，如果没能清理走一些有毒的蛋白质，可能会产生大脑紊乱的现象。 睡眠研究者们面临的一个重大问题是，尽管睡觉会让
脑内脊索瘤的辅助检查
1.头颅X线平片 有重要诊断意义，表现为肿瘤所在部位的骨质破坏，也常见到斑片状或团状肿瘤钙化。 2.CT扫描 可见颅底部类圆形或不规则略高密度影， 边界较清楚，瘤内有钙化，增强扫描肿瘤不强化或轻度强化。骨窗像可见明显骨质破坏。 3.MRI 肿瘤多为长T1长T2信号，瘤内囊变区呈更长T1长T2
脑内脊索瘤的鉴别诊断
脊索瘤应与脑膜瘤相鉴别。同部位脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生，而少有溶骨性变化。DSA常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。 如脊索瘤向后颅窝生长应与桥小脑角的听神经瘤作鉴别。听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收。MRI常有助于鉴别诊断。 鞍区部位的脊索瘤
关于脑啡肽的脑内作用介绍
脑啡肽的作用许多证据表明，脑啡肽是脑中特殊神经元系统的神经递质。这种特殊神经元系统，控制着属于痛觉和情感行为的感觉信息的整合，以及其他功能。因为发现脑啡肽水平的区域性差别与吗啡类受体相平行。如脑啡肽富集于包含神经末梢的部分，这符合对一种神经递质的预测，显示脑啡肽神经末梢与轴索系统的免疫组织化学图
新药有望清除脑内淀粉样斑块
美国科学促进会下属《科学转化医学》杂志日前载文称，一种寻觅已久的能减少阿尔茨海默氏病患者脑内淀粉样蛋白的药物即将出现。 阿尔茨海默氏症是常见的老年性疾病，患者大脑中会出现淀粉样蛋白斑块沉积，这些沉积物能破坏脑神经组织的结构与功能，导致神经细胞死亡和认知功能丧失。此外，该病还会改变血管系统，使脑
脑内脊索瘤的病理分型
脑内脊索瘤的病理分型一般分为普通型、软骨样脊索瘤、间质型。 普通型脑内脊索瘤 又称典型型，最常见。 占总数80%～85%。瘤内无软骨或其他间充质成分。多见于40～50岁患者，小于20岁者少见。无性别差异。在病理上可有几种生长方式，但片状生长为其特征，由空泡状上皮细胞和黏液基质组成。细胞角蛋白
关于脑内表皮样囊肿的简介
脑内表皮样囊肿由Critchey于1928年正式命名。它与中耳胆脂瘤不同，不是由于反复炎症所致上皮脱落形成，而是先天异位发生的。如果异位组织发生在胚胎早期（即神经沟封闭时），则囊肿多位于中线部；如发生在晚期（第二脑泡形成期），则囊肿多位于侧方。少数表皮样囊肿可为外伤造成，如通过实验性损伤将上皮组
新基因治疗将脑胶质细胞转化为神经元！
一种新的基因疗法可以将某些脑胶质细胞转变成功能神经元，这反过来将可以帮助中风或阿尔茨海默氏症、帕金森氏症等神经疾病患者修复大脑。 在一系列动物实验中，由宾夕法尼亚州立大学陈功（Gong Chen）博士领导的一个研究小组开发了一种新的基因疗法，对神经胶质细胞进行重新编程——这些胶质细胞包围着每个
立体定向辅助下神经内镜手术清除脑内血肿病例分析
高血压性脑出血">高血压性脑出血占全部脑卒中的20%~30%，急性期病死率在30%~40%。目前，高血压性脑出血的手术方法各种各样，传统开颅手术创伤大，并发症多；引流术，操作简单，引流缓慢，需要校正误差；神经内镜手术可以直视下清除血肿，但是对于深部血肿存在定位误差。针对深部脑内血肿，我们采取立体定向
研究发现脑内痒觉调控神经元
12月14日，《神经元》期刊在线发表了题为《导水管周围灰质中速激肽阳性神经元通过下行通路促进“痒觉-抓挠”循环》的研究论文，该研究由中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室孙衍刚研究组完成。通过利用在体胞外电生理记录、在体光纤记录、药理遗传以及光遗传操控等技
Neuron发现脑内痒觉调控神经元
痒觉是一种可以引起抓挠的不愉快的感觉。痒觉与视觉、听觉等感知觉一样，也是大脑加工处理的产物。痒觉对于动物来说是一种重要的保护机制。痒觉通过诱导抓挠动作去除皮肤上具有潜在危害的异物。因此，痒觉对于动物的生存具有重要意义。 痒觉是一种可以引起抓挠的不愉快的感觉。痒觉与视觉、听觉等感知觉一样，也是大
治疗脑内表皮样囊肿的相关介绍
脑内表皮样囊肿以手术切除为原则。要争取全切除，因为囊肿包膜是生长最活跃的部分。对那些与周围组织粘连较轻的囊肿，尤其是第四脑室的囊肿，可望做到全切除。而对囊肿与血管及其他重要结构粘连较重者，许多作者认为全切除非明智之举，没有冒很大风险的必要，可留下一部分囊肿壁。但应清除囊肿内容物并避免溢出，同时保
关于脑内表皮样囊肿的病因分析
脑内表皮样囊肿起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织，是胚胎晚期在继发性脑细胞形成时，将表皮带入的结果。1954年Choremis等注意到腰穿后产生表皮样囊肿，从而支持了外伤起因的学说。1961年Blockey和Schorstein复习8例儿童病人资料，大都为治疗结核性脑膜炎行鞘内注射后发病。肿瘤可
概述脑内表皮样囊肿的发病机制
囊肿大多单发，亦可多发，偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常，如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处，按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑半球、脑室内、四叠体区、小脑等处，约25%的囊肿可发生在颅骨板障或脊柱内。由于此囊肿的生物学特性
关于脑内表皮样囊肿的预后介绍
脑内表皮样囊肿属良性肿瘤，术后一般恢复良好，如肿瘤能大部切除，一般复发较晚，可延至数年甚至数十年。术后并发症的预防与处理是降低死亡率和致残率的关键环节。囊肿的手术死亡率在20世纪前半叶高达70%，近年来随着现代技术的进步，以及更愿意作囊肿次全切除，实际的手术死亡率几乎不存在。
脑内脊索瘤的流行病学
1962年Schisano报告6700例脑瘤中， 仅有10例脊索瘤(0.15%) 其他也有类似报告为0.2%以下，为少见的肿瘤。各家报告的年龄范围为10～90岁(Hess，1934；Sassin，1967；Morello，1970)。发病年龄高峰为30～40岁，平均年龄为35～40岁之间。斜坡
日实现活体动物脑内神经细胞再生
日本研究人员15日在英国《自然杂志神经学专刊》网络版上报告说，他们首次在活体实验鼠脑内实现神经细胞再生。这一成果有望促进神经再生医疗研究。 此前科学界一直认为，可生成脑内神经细胞的干细胞，其功能在胎儿时期就基本停止，即使出生后由于事故和疾病导致脑损伤，其脑神经干细胞也无法发挥再生作用。
Science：环境可影响小鼠脑内干细胞分化
干细胞在成年哺乳动物大脑内持续存在，并随时产生新神经元。Basel大学研究小组6月15日在《Science》杂志发表文章，脑部远程连接时，靶向细胞龛内离散干细胞池，刺激干细胞分化产生特定嗅球神经元亚型，使成人大脑“按需”生产特定类型神经元。 在动物模型中，Fiona Doetsch教授研究小组
日研究发现光线可控制脑内神经回路
日本京都大学和筑波大学的研究小组日前报告说，用光照射灵长类大脑中特定的神经回路，可实现对目标神经回路的高精度操控。 这一成果有望帮助弄清大脑一些高级功能，并促进研发治疗帕金森氏症和抑郁症的有效方法。 人类和猴子的大脑由上千亿个神经细胞组合在一起形成神经回路，进而产生了记忆、判断力、控制行
概述脑内表皮样囊肿的临床表现
不同部位的脑内表皮样囊肿临床症状及体征亦不相同。国外根据颅内表皮样囊肿发源部位和它们与颅底血管及脉络丛的关系，将其分为3组：①鞍后或椎-基底动脉组；②鞍上、鞍旁或颈内动脉组；③脑室内或脉络丛组。各部位表皮样囊肿的症状与体征分述如下： 约70%病人以三叉神经痛为首发症状，少数以面肌痉挛、面部感觉
关于脑内表皮样囊肿的辅助检查介绍
1、颅骨X线平片 除有颅内压增高征的表现外，各不同部位者亦有各自改变。脑桥小脑角表皮样囊肿可出现岩骨尖吸收，内听道外形正常；颅中窝表皮样囊肿可发生岩骨尖或岩骨嵴破坏；鞍区者蝶鞍多正常，一侧前床突或后床突有骨质改变，亦可有蝶鞍扩大及骨质破坏，累及眶内者可见眶上裂、视神经孔扩大。板障内表皮样囊肿可
关于脑内表皮样囊肿的鉴别 诊断介绍
不同部位的脑内表皮样囊肿需要与不同的肿瘤相鉴别。 1、原发性三叉神经痛 脑桥小脑角表皮样囊肿单纯三叉神经痛型，需要与原发性三叉神经痛相鉴别。原发性三叉神经痛发病年龄较大，多无阳性体征，疼痛发作较为典型。CT扫描有助于鉴别。 其他脑桥小脑角肿瘤（听神经瘤、脑膜瘤） 听神经瘤常以听力损害为首
简述脑内表皮样囊肿的并发症
1、无菌性脑膜炎和脑室炎 是表皮样囊肿的最常见的术后并发症，主要是由于瘤内容物进入蛛网膜下腔或脑室内刺激脑组织引起，其发生率为10%～40%。多数病人在术后1～2周内发生。早期手术和采取显微手术行肿瘤全切除术是预防本并发症的根本措施，一旦发生可采用大剂量激素及抗生素，并及时腰穿放液或腰穿置管行
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断-1
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下： 1.病例资料 患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头